Bệnh porphyrin da mắc phải muộn là gì?

Bệnh porphyrin bẩm sinh

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh?

Rượu là yếu tố kích hoạt APCT. Rượu ảnh hưởng tới nhiều men chuyển hóa trong chu trình sinh tổng hợp HEME, từ đó làm tăng uroporphyrinogen trong huyết tương, tăng lượng uroporphyrinogen trong nước tiểu và phân. Uống rượu lâu dài làm tăng hấp thu sắt cũng là yếu tố kích hoạt bệnh porphyrin da mắc phải muộn.

Estrogen là nội tiết tố sinh dục thường được sử dụng trong thuốc tránh thai. Trước đây, tỷ lệ mắc APCT ở nam cao hơn nữ, nhưng từ khi thuốc tránh thai được sử dụng rộng rãi thì bệnh nhân nữ lại tăng lên đáng kể. Các nghiên cứu chỉ ra rằng tỷ lệ mắc APCT tăng cao ở những nam giới dùng estrogen trong trị liệu nội tiết tố để điều trị ung thư tinh hoàn hoặc trường hợp bổ sung nội tiết và liệu pháp nội tiết tố thay thế ở phụ nữ tiền mãn kinh.

Một số hóa chất khác cũng được cho là có vai trò quan trọng trong bệnh APCT. Hexachlorobenzene (HCB) là một hóa chất diệt nấm có thể làm giảm hoạt tính của men UROD. HCB làm tăng porphyrin lưu hành trong máu, trong gan, nước tiểu và phân, gây nên các biểu hiện bệnh APCT. Trên thế giới cũng có nhiều báo cáo về các trường hợp APCT do nhiễm HCB cấp hoặc mạn tính. Tetrachlorodibenzo-p-Dioxin là một hóa chất trong thành phần chất khai quang, diệt cỏ có độc tính cao. Hóa chất này độc và có khả năng phá hủy gan, gây ra bệnh APCT.

Nồng độ sắt trong huyết thanh cao hơn bình thường ở người bị APCT. Tỷ lệ người bệnh APCT cao ở những trường hợp nghiện rượu mạn tính và có nồng độ sắt huyết thanh cao. Sắt huyết thanh cao có khả năng ức chế hoạt động của men UROD, phá hủy màng các bào quan trong tế bào gan như các ty lạp thể, gây độc cho tế bào gan và ảnh hưởng tới chu trình tổng hợp HEME.

Một số virus như virus viêm gan C, HIV cũng có vai trò trong bệnh APCT. Đặc biệt ở những người có kết hợp với các yếu tố khác như uống nhiều rượu, sắt huyết thanh cao...

Làm thế nào để chẩn đoán được bệnh?

Bệnh cần được chẩn đoán và điều trị tại các cơ sở chuyên khoa da liễu. Chẩn đoán bệnh thường dựa vào các biểu hiện lâm sàng đặc hiệu trên da và xét nghiệm bao gồm: xét nghiệm định lượng uroporphyrinogen, porphyrin trong máu, xét nghiệm tìm uroporphyrinogen, coproporphirinogen, protoporphirinogen trong phân và nước tiểu. Một biện pháp đơn giản để xác định porphyrin trong nước tiểu là sử dụng đèn Wood soi sẽ thấy nước tiểu có màu đỏ. Ngoài ra còn có các xét nghiệm khác hỗ trợ chẩn đoán như sinh thiết da, sinh hóa, huyết học.

Bệnh được điều trị thế nào?

Điều quan trọng trong điều trị bệnh là: phải loại trừ các căn nguyên gây bệnh như: rượu, estrogen, sắt, nhiễm virus, một số loại thuốc và hóa chất... Không sử dụng các loại thuốc hoặc hoạt chất có hại cho gan. Các triệu chứng của bệnh có thể điều trị bằng một số phương pháp sau đây:

Giảm lượng máu trong cơ thể (phlebotomy): là phương pháp rút bớt máu trong cơ thể. Trong bệnh APCT, đây là lựa chọn trị liệu hàng đầu, dễ thực hiện và hiệu quả. Mỗi tháng có thể lấy 2 lần, mỗi lần 250-400ml máu tĩnh mạch. Trong thời gian 3-6 tháng.

Thuốc chống sốt rét: trong những trường hợp phương pháp điều trị trên không thể áp dụng hoặc có chống chỉ định, thuốc kháng sốt rét là lựa chọn tốt để thay thế. Thường sử dụng chloroquine hoặc hydroxychloroquine liều cao dùng hàng ngày hoặc liều thấp, tuần 2 lần. Một số trường hợp có thể dùng cả hai phương pháp điều trị trên.

Làm gì để phòng bệnh?

Phòng bệnh cần quan tâm đến các yếu tố căn nguyên nêu trên. Không sử dụng rượu, tránh hoặc ngưng dùng thuốc hoặc các hoạt chất có thể gây bệnh. Có chế độ dinh dưỡng cân đối, hợp lý. Điều trị sớm các bệnh lý của gan. Bảo vệ da bằng cách tránh nắng, che nắng thật tốt bằng các phương pháp vật lý và kem chống nắng. Khi đã bị bệnh, hạn chế các chấn thương, trầy xước trên da, đặc biệt các vùng hở, vùng phơi nhiễm ánh sáng.

Phòng và phát hiện sớm: Thường xuyên kiểm tra định kỳ ba tháng một lần chỉ số porphyrin trong máu, nước tiểu, phân để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.

TS. Vũ Tuấn Anh