Nhược cơ (NC) là một bệnh ảnh hưởng đến khớp thần kinh - cơ. Trong bệnh NC tự miễn, các kháng thể làm giảm số lượng các thụ thể tiếp nhận acetylcholine và do đó làm suy giảm dẫn truyền thần kinh - cơ. Các đặc điểm chính của NC là yếu và mỏi cơ vân, thường theo một cách phân bố đặc trưng. Yếu cơ tăng lên khi gắng sức và cải thiện khi nghỉ ngơi.
Nguyên nhân
NC tự miễn mắc phải là bệnh nhược cơ thường gặp nhất, nhưng hiếm gặp NC bẩm sinh. Bệnh bắt đầu sớm ở trẻ em và đòi hỏi các khảo sát bằng điện sinh lý, miễn dịch tế bào và phân tử một cách tinh tế để cho ra chẩn đoán chính xác. Nên nghĩ đến hội chứng này khi có tiền sử gia đình hoặc có sự nghi ngờ nguyên nhân của miễn dịch ở bệnh nhân yếu cơ khởi phát sớm.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các dấu hiệu giới hạn vận động là triệu chứng rõ nét của bệnh nhược cơ. Khoảng 50 - 60% bệnh nhân có triệu chứng sụp mi và song thị do cơ vận nhãn bị ảnh hưởng. Yếu cơ vận nhãn ở dạng không tương ứng với tổn thương riêng dây thần kinh và phản xạ của đồng tử thường bình thường. Triệu chứng yếu cơ rất thay đổi và ảnh hưởng lúc mắt này lúc mắt kia là đặc trưng của yếu cơ do nhược cơ. Những biểu hiện yếu cơ tương đối khu trú lúc đầu này thường có xu hướng lan rộng sau vài tuần hoặc vài tháng ở khoảng 60% bệnh nhân (NC toàn thân). Trong khoảng 40% bệnh nhân, yếu cơ có thể bắt đầu ở bất cứ vùng nào trên cơ thể. Điển hình, các dấu hiệu và triệu chứng thường nổi bật hơn vào cuối ngày. Trong phần lớn trường hợp, bệnh thường nặng nhất trong 3 - 5 năm đầu sau khi khởi bệnh. Đầu tiên, triệu chứng có thể thoáng qua và có thể xuất hiện trở lại sau đó, thường ảnh hưởng thêm những nhóm cơ khác nữa. Cần nhấn mạnh rằng, rối loạn miễn dịch bên dưới ảnh hưởng toàn thân, chứ không phải chỉ ở những nơi yếu cơ mà thôi. Teo cơ do hậu quả của “sự mất phân bố thần kinh” về mặt chức năng tại các cơ đai vai, cánh tay, mặt, cổ và lưỡi, mặc dù không điển hình của NC, nhưng nó được thấy ở khoảng 10% trường hợp bệnh toàn thân nặng. Hiện nay, điều này rất hiếm thấy ở các bệnh nhân được điều trị sớm với ức chế miễn dịch đầy đủ.
 Sụp mi là một biểu hiện thường gặp ở bệnh nhược cơ. |
Cơn nhược cơ
Cơn nhược cơ là một cấp cứu thần kinh cần phải được điều trị tích cực. “Cơn” được định nghĩa là tình trạng mất khả năng duy trì chức năng hô hấp, nuốt và khạc chất tiết để làm sạch đường hô hấp. Yếu tố thúc đẩy thường là nhiễm khuẩn, phẫu thuật, rối loạn cảm xúc, không đảm bảo điều trị lâu dài hoặc giảm liều thuốc quá nhanh. Các dấu hiệu cảnh báo khởi đầu cơn nhược cơ bao gồm: thở nông, nói lắp, nuốt khó, yếu cơ hô hấp và cơ cổ tiến triển với khó thở khi nằm, da tái hoặc tím và vã mồ hôi. Tăng CO2 và giảm O2 trong máu. Cơn nhược cơ do quá liều thuốc ức chế men acetylcholine ở bệnh nhân nhược cơ tiến triển. Nếu sự yếu cơ tiến triển và không cải thiện với thuốc ức chế men acetylcholine, bệnh nhân thường có xu hướng vào cơn nhược cơ ngay và cần phải được điều trị cơn nhược cơ ngay từ lúc này.
Chẩn đoán và điều trị
Việc phát hiện các tự kháng thể đối với nicotinic acetylcholine là dấu hiệu chẩn đoán đơn độc quan trọng nhất và đặc hiệu nhất trong bệnh nhược cơ.
Bệnh nhân nhược cơ phải có một quá trình điều trị thuốc lâu dài hoặc phải phẫu thuật. Do đó, cần phải có một chẩn đoán rõ ràng, loại trừ hết các tình trạng giống NC và tìm ra hết các tình trạng có thể ảnh hưởng đến việc chọn lựa điều trị. Các chẩn đoán có thể bị che lấp bởi các rối loạn thần kinh có ảnh hưởng đến chức năng vận động cùng tồn tại khác. Một điều quan trọng là cần phải tầm soát các bệnh tự miễn khác và các phản ứng tự miễn dưới lâm sàng bởi vì nó có thể làm rối loạn thêm sự rối loạn miễn dịch và nó cần phải được điều trị thêm. Các rối loạn có thể ảnh hưởng đến việc điều trị ức chế miễn dịch bao gồm nhiễm khuẩn ngoài ý muốn như lao; đái tháo đường; loét tá tràng; chảy máu dạ dày; bệnh thận; tăng huyết áp và bệnh ác tính.
Hiện nay điều trị đã cải thiện được tiên lượng bệnh nhược cơ rất nhiều. Trước khi phương pháp điều trị ức chế miễn dịch được áp dụng, tỷ lệ tử vong của nhược cơ toàn thể là 30% và hơn 60% bệnh nhân không cải thiện hoặc bệnh xấu dần. Đặc biệt, tử vong của các bệnh nhân vào cơn nhược cơ là 70%. Với sự điều trị thích hợp hiện nay, phần lớn bệnh nhân nhược cơ có thể có cuộc sống cơ bản bình thường. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân phải uống thuốc ức chế miễn dịch trong nhiều năm hoặc thậm chí không xác định được thời gian mặc dù có nguy cơ mắc phải tác dụng phụ. Sự xấu đi đột ngột kèm suy hô hấp (cơn nhược cơ) ngày nay khá hiếm (dưới 2%) ở các bệnh nhân dùng thuốc ức chế miễn dịch dài hạn. Các bệnh nhân nhược cơ và u tuyến ức (thường trên 40 tuổi) thường dễ vào cơn nhược cơ hơn các bệnh nhân không có u tuyến ức. Ở các bệnh nhân có u tuyến ức, tiên lượng liên quan với quá trình bệnh và giai đoạn mô học của u. Mục đích chữa lành bệnh tự miễn vẫn chưa đạt được, mặc dù các phác đồ đầy hứa hẹn dựa trên các hiểu biết mới về miễn dịch của bệnh nhược cơ đang được phát triển.
Hai kiểu điều trị thường được kết hợp trong điều trị bệnh nhược cơ. Các triệu chứng có thể cải thiện một cách nhanh chóng bằng các thuốc kháng men cholinesterase để gia tăng lượng acetylcholine trong khe sy-nap bù trừ. Điều trị triệu chứng như thế có thể đủ trong các trường hợp nhược cơ nhẹ và ảnh hưởng mắt đơn thuần. Tuy nhiên, cách điều trị này không ảnh hưởng đến quá trình miễn dịch bên dưới. Ở các bệnh nhân nhược cơ tự miễn toàn thể, thường cần phải dùng ức chế miễn dịch như steroids, aza hoặc các thuốc ức chế miễn dịch khác. Sự loại bỏ tức thì các tự kháng thể bằng phương pháp lọc huyết tương hoặc hỗ trợ miễn dịch thường rất hiệu quả khi điều trị ngắn hạn trong cơn nhược cơ, trong các trường hợp diễn tiến xấu nhanh, hoặc trong các bệnh nhân trước khi cắt tuyến ức. Phương pháp điều trị tốt nhất cần được chọn lựa cho phù hợp trên từng bệnh nhân.
TS. Hoàng Ngọc