(SKDS) - Thời gian vừa qua, trên các phương tiện thông tin đại chúng đề cập nhiều đến vấn đề hôn nhân cận huyết thống đã và đang xảy ra trong cộng đồng các dân tộc ít người ở Tây Nguyên và các tỉnh vùng núi phía Bắc. Trẻ em sinh ra từ các cặp vợ chồng hôn nhân cận huyết thống dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia mà chúng tôi giới thiệu trong bài viết dưới đây.
 Từ khi sinh ra, Y Tí Nơm ở buôn Bàng, xã Dak Liêng, huyện Lak, Đăk Lăk đã bị bại não vì bố mẹ em là con cô con cậu ruột. |
Việt Nam là nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thal cao, với các thể α Thal, β Thal và HbE. Tỷ lệ mắc bệnh cũng rất khác nhau giữa các dân tộc: ở người Ê đê và Khơme thì tỉ lệ HbE cao tới khoảng 40%; ở các dân tộc thiểu số Mường, Thái, Tày cũng cao tới 10 - 25%, còn ở người Kinh tỉ lệ này từ 2 - 4% . Ở nước ta có nhiều người bị bệnh thể nặng và trung gian β Thal, HbE kết hợp β Thal, bệnh HbH… Riêng bệnh α Thal thể nặng còn phát hiện được rất ít do chưa điều tra nguyên nhân tử vong của bào thai và sơ sinh sớm. Bệnh nhân mà chủ yếu là trẻ em đến khám và điều trị tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh rất nhiều. Đến nay, các bệnh viện ở Đắk Lắk, Hải Phòng, Thái Nguyên cũng đã khám và điều trị bệnh này. Tuy nhiên, kết quả điều trị trẻ bị bệnh thể nặng còn rất hạn chế vì số lượng bệnh nhân nhiều, không đủ máu để truyền, thuốc thải sắt cũng như xét nghiệm đánh giá nhiễm sắt ở các bệnh viện còn thiếu. Trong khi đó nhiều người bệnh là người các dân tộc thiểu số, ở vùng sâu, vùng xa, vùng còn nhiều khó khăn nên việc điều trị không thực hiện được. |
 Sơ đồ gen bệnh Thalassemia từ bố và mẹ truyền cho thế hệ con |
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh Thal sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi, yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt, da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy thể bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Có trẻ xuất hiện các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu hiện khi 1-2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.
 Trẻ bị lách to trong bệnh Thalassemia. |
Bệnh Thal thể nhẹ chỉ bị thiếu máu nhẹ, nếu xét nghiệm thì những người này không bị thiếu sắt. Trẻ bị Thal thể nặng thường chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có thể bị biến dạng xương mặt, bụng phình to, nguy cơ tử vong rất cao.
Bệnh có thể có các biến chứng: quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẽ làm tổn thương: tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể.
 Cấu trúc phân tử Thalassemia. |
Hai phương pháp phòng bệnh chủ yếu là tư vấn di truyền nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.
Tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh chủ yếu là phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận huyết thống. Cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống.
Chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán bào thai nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp sau hoặc những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều đã được chẩn đoán là người mang gen bệnh.
Ở nước ta, tỷ lệ người mang gen β Thal và HbE cao, đặc biệt là ở người các dân tộc thiểu số Thái, Mường, Tày, Sán Dìu, Ê đê... Việc chẩn đoán là rất cần thiết.
PGS.TS. Bùi Thị Mai An - Trưởng khoa Huyết thanh học nhóm máu - Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương Kết hợp các gen bệnh từ bố mẹ là nguyên nhân gây bệnh cho con cái Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ. Theo thống kê, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân cận huyết thống có nguy cơ mắc các bệnh máu cao gấp 10 lần so với những trẻ bình thường khác. Điển hình của các bệnh máu này là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền).
Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen lặn với biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy máu nhiều hơn và lâu hơn bình thường. Cả hai bệnh lý về máu này đều đòi hỏi người bệnh phải điều trị suốt đời để có cuộc sống bình thường. Hiện nay, tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã triển khai thực hiện liệu pháp điều trị truyền máu hòa hợp hệ hồng cầu cho những bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt là trẻ em với mục tiêu giúp bệnh nhân sống khỏe, kéo dài thời gian không phải truyền máu và làm giảm những nguy cơ khi truyền hồng cầu không được chọn. Ngoài những bệnh lý về máu, hôn nhân cận huyết thống còn gây ra một số bệnh lý khác như mù màu, bạch tạng, da vảy cá... làm suy giảm chất lượng giống nòi và gánh nặng cho gia đình, xã hội. Do vậy, một trong những biện pháp làm giảm số trẻ mắc những bệnh máu nguy hiểm này là tuyên truyền, giáo dục cho người dân có những hiểu biết cần thiết về hậu quả của hôn nhân cận huyết thống cũng như cần có những biện pháp thiết thực để ngăn ngừa hủ tục này. |
BS. PHẠM VĂN THÂN