Gần nhà tôi có một gia đình mà các con của họ sinh ra đều bị lùn, nghe nói là bị lùn do tuyến yên. Xin hỏi bác sĩ, thế nào là bệnh lùn tuyến yên? Bệnh này có di truyền không?
Nguyễn Cẩm Nhung (nhungbeo382@gmail.com)
Tuyến yên là tuyến nội tiết nằm trong hố yên trong não, có kích thước bình thường là 10 x 13 x 6mm, nặng khoảng 0,6g, có chức năng tiết ra những chất nội tiết quan trọng, trong đó có chất nội tiết tăng trưởng (GH) có tác dụng kích thích sự phát triển cơ thể.
 Ảnh google. |
Bệnh lùn tuyến yên là bệnh di truyền, xảy ra do thiếu hoàn toàn hoặc không hoàn toàn chất GH, dẫn đến hậu quả là chiều cao khung xương và nhiều cơ quan khác không phát triển. Bệnh lùn này có đặc điểm là chiều cao của cơ thể rất thấp: nam thường dưới 130cm, nữ dưới 120cm. Bệnh xảy ra do không đủ một mình chất nội tiết phát triển hoặc có cả giảm tiết các chất nội tiết khác; khi nồng độ GH trong máu bình thường nhưng kém hoạt động; chức năng tuyến yên bình thường nhưng các tổ chức ngoại vi không mẫn cảm với GH.
Biểu hiện bệnh: người bị lùn tuyến yên thường lùn cân đối, da khô nhăn nheo, có những trường hợp mỡ béo ở bụng, đùi và mu, cơ kém phát triển, xương mỏng ngắn, các cơ quan nội tạng kích thước bé nhưng chức năng không bị rối loạn. Ở thể lùn do suy toàn bộ chức năng tuyến yên: nhịp tim thường chậm, huyết áp thấp; cơ quan sinh dục không phát triển: ở phụ nữ, buồng trứng, tử cung, âm đạo nhỏ, tuyến vú kém phát triển, không có ham muốn tình dục..., nam giới có thể có chứng ẩn tinh hoàn. Người lùn do di truyền phát triển về trí tuệ bình thường. Bệnh nhân khó có khả năng sinh sản.
BS. Nguyễn Minh Hạnh