Xương ức bị ảnh hưởng nhiều nhất, không còn ở vị trí bình thường mà một phần (thường là phía dưới mũi ức) bị lõm vào trong.
Nguyên nhân nào?
Mặc dù chưa có bằng chứng về gene liên quan tới bệnh, yếu tố di truyền cũng được ghi nhận ở bệnh này. Khoảng 35% người lõm ngực có người thân trong gia đình cùng bị bệnh. Người ta ghi nhận có thể có sự liên quan giữa bệnh lý này và hội chứng Marfan, Poland. Dị tật có thể phát hiện ngay sau sinh hoặc vào lúc đến tuổi dậy thì. Đa số các trường hợp phát hiện ngay sau sinh.
Bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới
Cơ chế bệnh sinh là do tăng sản quá mức các sụn sườn trong quá trình phát triển của trẻ đẩy xương ức lõm vào trong lồng ngực. Theo các nghiên cứu của Mỹ, tỉ lệ dị tật này chiếm từ 1/400 - 1/300 trẻ sinh sống, trẻ trai chiếm ưu thế so với trẻ gái. Không hiểu theo một cơ chế nào, nhưng có một sự chênh lệch kỳ lạ về giới tính bệnh nhân. Đó là đặc điểm ưu thế nam. Đa phần bệnh nhân và trẻ em bị dị tật đều là nam giới. Tỉ lệ nam giới trong bệnh là 75%, trong khi đó, tỉ lệ nữ giới chỉ khoảng 25%. Điều này có nghĩa là nếu như trong gia đình có một thành viên bị lõm ngực bẩm sinh thì cần hết sức chú ý tới những em bé trai sắp được sinh ra. Tại Việt Nam chưa tìm thấy nghiên cứu về tần suất dị tật này.
Lõm ngực đa phần gặp ở trẻ em trai.
Gây nhiều hệ lụy đến sức khỏe và thẩm mỹ
Nếu không điều trị kịp thời, bệnh lõm ngực bẩm sinh không chỉ gây biến dạng về mặt thẩm mỹ mà còn gây nhiều hệ lụy đến sức khỏe và sự phát triển.
Biến chứng tác động mạnh nhất là những thay đổi về mặt thẩm mỹ. Bộ ngực bị biến dạng, càng lớn, càng dậy thì, ngực càng bị biến dạng mạnh. Ngực trở nên gù vẹo, lõm sâu, co kéo làm cho người bệnh thấy xấu hổ, mất tự tin và ngại giao tiếp.
Về sức khỏe, lõm ngực gây đau do biến dạng xương, căng cơ hoặc chèn ép tim phổi; có thể đẩy tim ra khỏi vị trí bình thường, có thể lệch trái, lệch phải hoặc bị ép ở chính giữa. Ngoài ra, lõm ngực còn gây ra khả năng suy căn phổi, thoát vị hoành…
Diễn tiến tự nhiên của dị tật không tự khỏi, mức độ lõm ngực có thể giữ nguyên như sau khi sinh đến lúc trưởng thành. Tuy nhiên, đa số các trường hợp diễn tiến nặng dần, diễn tiến chậm từ sau sinh đến tuổi dậy thì và nặng lên rất nhanh trong giai đoạn dậy thì.
Phương pháp điều trị
Chỉ định phẫu thuật dựa vào triệu chứng mệt khi vận động gắng sức, dấu hiệu đẩy lệch tim và yêu cầu về thẩm mỹ của bệnh nhân. Từ 4 tuổi trở lên là có thể phẫu thuật được nhưng còn tùy thuộc vào thể trạng bệnh nhân.
Trước đây, phẫu thuật Ravitch (bằng cách lấy bỏ sụn sườn quá phát nhưng giữ lại màng sụn và cố định xương ức ở vị trí bình thường. Các sụn sườn sau đó sẽ phát triển theo các màng sụn để lại và tạo một khung mới giữ xương ức ở vị trí đã được chỉnh sửa và cố định) là phẫu thuật duy nhất và chuẩn mực để sửa chữa dị dạng lõm ngực bẩm sinh. Tuy nhiên, đây là phẫu thuật gây tàn phá, để lại sẹo lớn và một lồng ngực tuy không lõm nhưng cũng không đẹp.
Phương pháp phẫu thuật hiện nay xâm lấn tối thiểu (Nuss procedure), luồn một thanh kim loại qua ngực để nâng phần ngực lõm lên. Phẫu thuật này ngày càng được chấp nhận như một phương pháp thay thế cho kỹ thuật của Ravitch với ưu điểm lớn là xâm lấn tối thiểu, ít tàn phá, thời gian phẫu thuật nhanh, ít mất máu, trẻ nhanh chóng hồi phục về với cuộc sống bình thường do thời gian nằm viện ngắn (2-3 ngày).
Thanh nâng ngực thường để từ 2-3 năm, tùy lứa tuổi. Đối với trẻ dưới 5 tuổi thường để thanh nâng ngực từ 2,5 - 3 năm. Trẻ lớn, xương cốt hóa nhanh thì để 2 năm.
Những biến chứng có thể gặp phải
Thanh nâng ngực bị xoay: Trong quá trình phẫu tích để tách giữa tim với xương ức đưa thanh nâng ngực vào có thể bị rách ở tim (tức là rách màng nhĩ, rách màng tim và một số trường hợp có thể bị chảy máu).
Đối với rách màng tim thì nhẹ nhàng nhưng rách vào tâm thất hoặc tâm nhĩ thì phẫu thuật rất nặng nề, phải mở ngực cấp cứu và phẫu thuật khó khăn.
