1. Loạn dưỡng cơ có nguy hiểm không?
Loạn dưỡng cơ là bệnh có tính chất di truyền. Tùy vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương mà chia ra các bệnh, bao gồm:
- Loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, Emery- Dreifuss
- Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (đai vai, đai hông)
- Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay
- Loạn dưỡng tăng trương lực cơ
Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng bệnh, tuổi khởi phát, giới, vị trí cơ tổn thương, xét nghiệm men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và các xét nghiệm về gen.
Tiên lượng bệnh cũng thay đổi, phụ thuộc vào từng bệnh. Trong đó loạn dưỡng cơ Duchenne là thể nặng nhất. Bệnh chủ yếu gặp ở nam giới do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể X, khởi phát từ rất sớm, thường đến năm 12 tuổi đã phải ngồi xe lăn và hiếm khi sống quá 20 tuổi.
Loạn dưỡng cơ tiến triển có thể dẫn đến các biến chứng nặng nề.
Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay là thể bệnh nhẹ nhất. Bệnh nhân vẫn có thể có cuộc sống tương đối bình thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng hoặc chỉ bị ảnh hưởng nhẹ.
Tùy theo từng nhóm bệnh mà loạn dưỡng cơ có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau.
Một số bệnh tiến triển có thể dẫn đến khả năng hô hấp, do yếu cơ tiến triển liên quan đến các cơ hô hấp, đặc biệt là cơ hoành khiến người bệnh gặp khó khăn khi thở và làm tăng nguy cơ mắc viêm phổi, khả năng nuốt, nói chuyện…
Yếu cơ còn gây biến dạng cột sống do yếu các cơ nâng đỡ cột sống. Tình trạng này thường gặp ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Khi loạn dưỡng cơ gây yếu cơ thực quản sẽ gây ra các khó khăn khi nuốt, ảnh hưởng đến khả năng ăn uống. Từ đó ảnh hưởng đến vấn đề dinh dưỡng…
Rối loạn nhịp tim cũng là tình trạng phổ biến trong loạn dưỡng cơ. Tình trạng này có thể đe dọa tính mạng người bệnh.
Tình trạng co rút gân cơ cũng thường gặp, khi tình trạng co rút nặng cần phải được phẫu thuật điều trị…
2. Biện pháp điều trị loạn dưỡng cơ
Hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu nào chữa khỏi dứt điểm nhóm bệnh này. Nhìn chung các biện pháp điều trị bao gồm ba phương pháp chính:
- Liệu pháp gene.
- Liệu pháp tế bào.
- Các thuốc điều trị.
Trong đó, liệu pháp gene và liệu pháp tế bào vẫn đang được nghiên cứu và chưa được ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng. Ngoài ra còn có các biện pháp hỗ trợ khác như vật lý trị liệu, phục hồi chức năng... gọi chung là các biện pháp không dùng thuốc.
Tình trạng loạn dưỡng cơ khiến cơ bị teo.
Ngoài ra, liệu pháp vật lý thường được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Thuốc giảm đau cũng được bác sĩ kê đơn để kiểm soát cơn đau và hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ.
2.1 Các thuốc điều trị bệnh
Corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin, thuốc chẹn kênh canxi, thuốc tạo cơ... nhằm làm chậm và đảo ngược tiến trình phát triển của bệnh. Một số thuốc hỗ trợ điều trị triệu chứng như coenzyme Q10, leucine, creatine...
- Corticoid đã được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ từ 60 năm nay và đạt được một số hiệu quả nhất định. Mặc dù cơ chế hoạt động chính xác của thuốc tác động trên bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào cũng chưa được giải thích rõ, nhưng có thể thuốc tác động qua cơ chế giảm viêm, ức chế tế bào gây độc, cải thiện hằng định nội môi canxi cũng như tác động tăng các nguyên bào cơ, tăng cơ lực.
Thuốc làm tăng khối lượng cơ, tăng cơ lực thể hiện ở khả năng nhấc vật nặng, rút ngắn thời gian chuyển tư thế từ ngồi sang đứng, khả năng đi bộ được quãng đường kéo dài hơn.
Tuy nhiên khi dùng thuốc kéo dài có khá nhiều tác dụng phụ như hội chứng giả Cushing, tăng cân, đục thủy tinh thể, loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp, viêm loét dạ dày tá tràng… Nhìn chung việc chỉ định thuốc phụ thuộc vào từng cá nhân bệnh nhân chứ không áp dụng đồng loạt. Prednisone còn được dùng phối hợp với thuốc ức chế miễn dịch khác như azathioprin cho hiệu quả nhất định.
- Thuốc chẹn kênh canxi: Các thuốc như nifedipin, diltiazem có tác dụng ức chế dòng canxi đi vào trong tế bào, qua đó tác động tới hoạt động của các tế bào cơ, điều trị loạn dưỡng tăng trương lực cơ; đồng thời còn cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể.
- Coenzym Q10 là một thành phần gần giống vitamin, do cơ thể tự sản xuất, đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của ty lạp thể - thành phần của tế bào chịu trách nhiệm chuyển các chất dinh dưỡng thành năng lượng. Thuốc có tác dụng tạo ra năng lượng sinh học, tác dụng chống oxy hóa và kiểm soát sự phát triển. Một số nghiên cứu điều trị thuốc này với liều 100mg hàng ngày có tác dụng cải thiện một phần các triệu chứng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ.
Một trong những biểu hiện lâm sàng của loạn dưỡng cơ là sự suy giảm nhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Do đó trong điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu một số thuốc làm tăng cơ lực thông qua tăng tạo khối cơ hoặc giảm mất khối cơ. Yếu tố phát triển giống insulin làm tăng khối cơ hoặc chất ức chế myostatin có tác dụng giảm mất khối cơ là những thuốc được nghiên cứu ứng dụng, hứa hẹn sẽ cho những kết quả tốt.
Ngoài ra một số nghiên cứu về chế độ ăn cung cấp creatine và glutamin nhằm sản xuất và dự trữ năng lượng cơ đang được thử nghiệm cũng cho thấy một số kết quả tích cực.
2.2 Liệu pháp tế bào
Do loạn dưỡng cơ, trong đó điển hình là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker là bệnh do đột biến của gene mã hóa tổng hợp dystrophin là một protein có ở trong sợi cơ làm cho dystrophy không có, giảm số lượng hoặc có nhưng không thể hiện vai trò trong hoạt động cơ dẫn đến biểu hiện bệnh lý cơ. Liệu pháp tế bào tác động đến cơ chế tế bào qua các biện pháp như ghép nguyên bào cơ vào khối cơ bị loạn dưỡng nhằm tạo ra quá trình nhân lên của gene mã hóa dystrophin.
Hoặc ghép tế bào gốc của người cho có dystrophin nhằm tạo lên các tế bào cơ bình thường có dystrophin, vốn thiếu hụt ở người bị bệnh. Tuy nhiên các biện pháp này áp dụng trên lâm sàng có hiệu quả còn chưa ổn định, vẫn cần được nghiên cứu thêm trước khi ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng.
2.3 Liệu pháp gene
Liệu pháp này cung cấp các gen (DNA) mã hóa dystrophin tới sợi cơ hoặc cải tạo các gen mã hóa dystrophin bất thường thành bình thường. Đây là biện pháp mới, trong tương lai hứa hẹn sẽ có kết quả tốt.
2.4 Các biện pháp điều trị không dùng thuốc
Bao gồm lý trị liệu, hướng dẫn tập phục hồi chức năng, các dụng cụ trợ giúp (ví dụ đeo đai trợ giúp, xe lăn), phẫu thuật chỉnh hình… nhằm mục đích tránh những vận động, tư thế gây ảnh hưởng xấu cho cơ; tránh vận cơ quá mức; trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co cơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh.
Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp. Ở một số trường hợp bệnh nặng, có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.
Mời độc giả xem thêm video:
Món ăn bổ dưỡng từ thịt gà
