Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1851 bởi bác sĩ người Anh Edward Meryon, trong đó, 3 gia đình có 8 trẻ trai xuất hiện các triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
1. Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất ở người có các đặc trưng sau: có tính di truyền. Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây nên, không rối loạn thần kinh và cảm giác. Diễn tiến nặng dần, thoái hóa cơ không ngừng và không hồi phục.
Bệnh do đột biến gen dystrophin gây ra, viết tắt là gen DMD. Bệnh có đặc điểm di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Người nữ mang gen thường không biểu hiện bệnh nhưng lại có 50% khả năng truyền gen đột biến này cho con trai hoặc cho con gái.
Ở cá thể nam, hầu hết các trường hợp con trai bị bệnh là do thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang gen đột biến từ mẹ.
2. Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne xuất hiện sớm, diễn biến từ từ, thường qua ba giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Bệnh xuất hiện tự nhiên, từ 2-3 tuổi, có bệnh nhân từ 4-5 tuổi với các triệu chứng giảm vận động, chậm biết đi, đi hay mỏi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật hay bị rơi… chưa có teo cơ. Giai đoạn này khó chẩn đoán trừ khi tiền sử gia đình có cậu hoặc anh trai mắc bệnh.
- Giai đoạn 2: Bệnh biểu hiện với đầy đủ các triệu chứng sau: đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn, đang nằm ngồi dậy khó khăn (dấu hiệu Gower+). Teo cơ nhiều nơi, đối xứng: cơ vai, cơ Delta, cơ cánh tay cơ ngực, thắt lưng, mông, đùi…. Giả phì đại cơ ở bắp chân gặp ở 100% bệnh nhân, cẳng tay ít gặp hơn. Cuối giai đoạn 2 thường có hiện tượng co gân gót, hoặc các gân khác làm bệnh nhân thay đổi dáng đứng, dáng đi, ngực ưỡn ra trước, mông cong ra sau, khi đứng chân thường phải nhón gót.
- Giai đoạn 3: Đây là giai đoạn cuối của bệnh
Giai đoạn này mất hẳn khả năng vận động, ngồi một chỗ. Teo cơ toàn thân, teo cả cơ mặt, làm mặt trẻ biến dạng. Hai bắp chân cũng teo nhỏ. Bệnh nhân chỉ còn lại da bọc xương. Tổn thương chức năng hô hấp, tổn thương cơ tim. Bị các bệnh nhiễm trùng, bệnh nhân tử vong do suy hô hấp, suy tim, nhiễm trùng.
Thời gian tiến triển của bệnh dài ngắn tùy từng bệnh nhân, phụ thuộc vào đột biến của gen nhiều hay ít exon.
Các triệu chứng loạn lưỡng cơ Duchenne khu trú chủ yếu ở cơ vân, đôi khi cơ trơn và cơ tim cũng có thể bị.
3. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có lây không?
Bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin vì vậy bệnh không lây nhiễm.
4. Phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đưa ra 4 biện pháp để phòng bệnh di truyền: Phát hiện người lành mang gen bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, giáo dục sức khoẻ.
Đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, cũng sẽ thực hiện 4 biện pháp phòng bệnh để loại bỏ gen bệnh, giảm tỷ lệ sinh con bị bệnh này. Thực chất là chúng ta thực hiện sinh học nhằm cải tạo nòi giống, góp phần nâng cao chất lượng sinh sản. Biện pháp này cũng đã và đang được áp dụng trên nhiều quốc gia trên thế giới để thực hiện phòng bệnh này đạt hiệu quả nhất định.
Phát hiện người lành mang gen bệnh bằng các phương pháp như: Xét nghiệm men cơ CK huyết thanh trong máu (nồng độ CK trong máu phản ánh được tình trạng hoạt động và sức khỏe của khối cơ: cơ xương, cơ tim.... Do đó, xét nghiệm CK thường được chỉ định khi phát hiện bất thường về tổn thương cơ) xác định đột biến gen bằng phương pháp di truyền phân tử, phân tích gia hệ để xem ai là dị hợp tử bắt buộc.
Tư vấn di truyền: Là một việc làm quan trọng trong phòng bệnh. Bệnh nhân và các thành viên trong gia đình sẽ được quản lý ở phòng tư vấn di truyền.
Chẩn đoán trước sinh: Với những người đã được phát hiện là dị hợp tử thì khi có thai nhất định phải được chỉ định chẩn đoán trước sinh.
Giáo dục sức khoẻ: Truyền thông cho người dân hiểu rõ bệnh cũng như mức độ nguy hiểm của bệnh, khả năng điều trị bệnh hiện nay như thế nào.
5. Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chính là kết hợp nội khoa và phục hồi chức năng làm chậm tiến triển của bệnh.
Điều trị nội khoa với các thuốc để hạn chế tiến triển (phục hồi chức năng, corticoid, vitamin), điều trị hỗ trợ, thay thế gen (gen therapy).
Với phục hồi chức năng, người bệnh cần tập vận động, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân. Hướng dẫn cho gia đình để họ tự làm cho trẻ thường xuyên ở nhà. Tắm nước ấm, ngâm 15-20 phút. Chú ý đối với bệnh này phải điều trị kiên trì, liên tục trong nhiều năm mới thấy hiệu quả.
