Tình trạng này hình thành do sự phát triển bất thường của vỏ myelin đóng vai trò như màng bọc bảo vệ quanh các sợi thần kinh, và gây ra quá trình thoái hóa chất trắng. Sự tổn hại hoặc thoái hóa này gây viêm hệ thống thần kinh trung ương (CNS), cũng như mất myelin. Quá trình trao đổi giữa hệ thống thần kinh và não bộ bị gián đoạn và dần trở nên không tồn tại.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng làm suy giảm thị lực và thính giác cũng như giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh gây tử vong, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải. Nếu là trẻ sơ sinh, có thể kéo dài sự sống từ 2 tới 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn ( từ 12 năm trở lên). Bệnh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh chủ yếu do di truyền từ cha mẹ sang con.
Các thể bệnh loạn dưỡng chất trắng não
Theo báo cáo gần đây, có khoảng 30 loại khác nhau. Một số loại phổ biến của bệnh bao gồm:
1. Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (ALD):
Là một trong những loại bệnh phổ biến, ALD ảnh hưởng tới giới tính nam (gen X). Được tìm thấy ở các bé trai, với các triệu chứng phát sinh trước 10 tuổi, ALD tiến triển nhanh chóng và ảnh hưởng tới tuyến thượng thận, hạn chế quá trình sản sinh hormon cortison. Đối với người trưởng thành, sự thay đổi di truyền này có thể dẫn đến bệnh lý tuyến thượng thận, ảnh hưởng tới tuyến thượng thận và tủy sống.
2. Bệnh Canavan (lọan dưỡng chất trắng dạng xốp, thoái hóa xốp của trục thần kinh)
Bệnh thể này gây ra sự tăng trưởng bất thường của chất myelin.Thoái hóa xốp dẫn tới giảm trương lực cơ, xơ cứng, teo thị giác, đầu to. Tình trạng ngày càng xấu đi, dẫn đến liệt co cứng. Tuổi thọ của bệnh nhân mắc Canavan là rất ngắn.
3. Bệnh loạn dưỡng chất trắng dị sắc (MLD)
Là một loại phổ biến khác của bệnh, được phân thành nhiều nhóm nhỏ khác nhau. Hầu hết các phân nhóm MLD đều liên quan tới tuổi, như MLD ở tuổi nhũ nhi, MLD ở tuổi vị thành niên và MLD ở tuổi trưởng thành... Trong trường hợp MLD ở tuổi sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên là mất kĩ năng vận động và kĩ năng nói.
4. Bệnh Krabble (loạn dưỡng chất trắng tế bào dạng cầu)
Ảnh hưởng tới chất myelin của hệ thần kinh ngoại biên và thần kinh trung ương, thường gặp ở trẻ sơ sinh. 90% các trường hợp được báo cáo về bệnh Krabbe là ở trẻ sơ sinh, với các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi.
5. Bệnh chất trắng não biến mất (VWMD)
Còn được gọi là chứng mất điều hòa suy giảm myelin não ở trẻ em (CACH). Bệnh loạn dưỡng chất trắng này xuất hiện trong 5 năm đầu đời, tiến triển rất nhanh, ảnh hưởng đến kĩ năng vận động và kĩ năng nói.VWMD cũng xuất hiện ở người trưởng thành trong một số trường hợp hiếm gặp, cản trở quá trình phát triển và tăng trưởng.
Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng chất trắng não
Dấu hiệu của bệnh có thể xuất hiện ngay sau sinh, ởmột số trường hợp, được phát triển trong thời kì thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau, tùy theo từng loại bệnh và mức độ tổn thương chất trắng. Tuy nhiên, triệu chứng phổ biến trong mọi trường hợp là sự phát triển bất thường của vỏ myelin trong não.
Một số triệu chứng thông thường nhất bao gồm:
- Suy giảm nhận thức
- Thoái trào phát triển, nghĩa là mất các kĩ năng đã có trước đây
- Co cứng
- Gặp vấn đề với các kĩ năng vận động, như đi bộ...
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Suy giảm sự phát triển về thể chất và tinh thần
- Cơ thể và trương lực cơ bất thường
- Khó thở
- Các vấn đề về bàng quang
- Gặp khó khăn khi nói
- Khó ăn
- Giảm thị lực và/hoặc thính lực
- Các cử động bất thường, và
- Khó khăn hoặc mất khả năng đi lại
