Bệnh di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52

SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Y tế - 02/10/2023 11:15

Đây là lần đầu tiên Sở Y tế Nghệ An phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tổ chức hội nghị khoa học về sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho toàn khu vực Bắc Trung Bộ, diễn ra trong ngày 30.9. Gene Solutions vinh dự đồng hành trong vai trò là nhà tài trợ Vàng, góp phần vào thành công chung của hội nghị.

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Y tế - 26/08/2023 11:11

SKĐS - Nhằm giảm thiểu tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) công tác tuyên truyền giáo dục tới học sinh, thanh niên được coi là biện pháp hiệu quả tích cực.

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Y tế - 22/08/2023 11:21

Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Y tế - 26/04/2023 13:38

Ngày 25/4, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

Y tế - 28/02/2023 16:50

SKĐS - Cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Đặc biệt, chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Y học 360 - 04/01/2023 17:16

SKĐS - Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi 5 tuổi mắc Hội chứng hiếm gặp Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS), ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhi.

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Sức khỏe sinh sản - 08/12/2022 11:04

SKĐS - Sáng 8/12, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế đã tổ chức Hội thảo phổ biến và lập kế hoạch triển khai các can thiệp nhằm giảm tử vong mẹ, tử vong trẻ em và trẻ sơ sinh.

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Y học 360 - 11/10/2022 15:28

Phương pháp giải trình tự gen ra đời ra đời hỗ trợ y học trong việc chẩn đoán và điều trị với chi phí thấp hơn và hiệu quả cao hơn. Hiện nay, với những cải tiến về công nghệ giải trình tự gen, người bệnh có nhiều cơ hội hơn được tiếp cận phương pháp điểu trị tiên tiến…

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Phòng mạch online - 11/08/2022 20:39

SKĐS - Bệnh ung thư phổi phổ biến trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở cả 2 giới.

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Xã hội - 06/06/2022 13:04

SKĐS - Trên đường đi công tác, trung uý công an cùng một số người dân đã hỗ trợ cho một sản phụ sinh con bên vệ đường.

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Y học 360 - 05/05/2022 18:15

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm NIPT mới - triSure Procare giúp sàng lọc 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ trong thai kỳ.

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Bệnh trẻ em - 03/05/2022 13:31

SKĐS - Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Đây là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Y tế - 29/04/2022 12:50

Ngày 26.04.2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa công bố kết quả nghiên cứu khoa học về việc xây dựng và đánh giá độ chính xác của quy trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn để sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ.

Thêm 90.481 chứng chỉ IELTS, Aptis bị phát hiện cấp sai phép

Thêm 90.481 chứng chỉ IELTS, Aptis bị phát hiện cấp sai phép

Xã hội - 11/05/2024 09:34

SKĐS - Theo kết luận của Thanh tra Bộ GD&ĐT, hơn 90.000 chứng chỉ IELTS, Aptis do Công ty TNHH British Council Việt Nam (Hội đồng Anh) cấp năm 2022 là sai quy định.

Điều gì sẽ xảy ra khi hiện tượng El Nino sắp kết thúc?

Điều gì sẽ xảy ra khi hiện tượng El Nino sắp kết thúc?

Quốc tế - 11/05/2024 09:18

Cơ quan Khí quyển và Đại dương quốc gia Mỹ (NOAA) ngày 9/5 dự đoán rằng hiện tượng El Nino dự kiến kết thúc vào tháng tới. Vậy điều này có ý nghĩa gì với khí hậu mùa hè này?

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

Camera bệnh viện - 23/03/2022 22:05

SKĐS - Nhằm phát hiện và điều trị cho những trường hợp u sợi thần kinh bất thường và có hoàn cảnh gia đình khó khăn, Bệnh viện Chợ Rẫy tổ chức chương trình khám sàng lọc cho bệnh nhân tại các tỉnh, thành thuộc khu vực miền Nam, miền Trung.

Người mắc bệnh thừa sắt nên ăn gì, kiêng gì để hạn chế hấp thu sắt?

Người mắc bệnh thừa sắt nên ăn gì, kiêng gì để hạn chế hấp thu sắt?

Chế độ ăn người bệnh - 20/02/2022 11:30

SKĐS - Người mắc bệnh Hemochromatosis là do một rối loạn di truyền gây ra sự tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể. Để kiểm soát bệnh, người mắc bệnh Hemochromatosis cần tránh thực phẩm chứa nhiều sắt và những thực phẩm có thể làm tăng hấp thu sắt.

Sàng lọc bệnh di truyền trội đơn gen - Bước tiến mới trong ứng dụng kỹ thuật NIPT tại Việt Nam

Sàng lọc bệnh di truyền trội đơn gen - Bước tiến mới trong ứng dụng kỹ thuật NIPT tại Việt Nam

Y học 360 - 25/12/2021 19:21

Việc mở rộng kỹ thuật NIPT cho sàng lọc bệnh di truyền trội sẽ giúp hoàn thiện phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn hiện đại, tầm soát về bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến cho con trong thai kỳ.

DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ và những ứng dụng hiện nay

DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ và những ứng dụng hiện nay

Y học 360 - 11/12/2021 15:00

Khi nhắc đến DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, hầu hết chúng ta đều nghĩ đến xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với vai trò sàng lọc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không chỉ dừng ở đó, việc phân tích các DNA tự do của thai nhi còn có những ứng dụng khác có ý nghĩa vô cùng quan trọng.

Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền

Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền

Y học 360 - 02/09/2021 10:00

Có nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì không may con lại mắc dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân do bố mẹ là người lành mang gen bệnh và khi mang thai đã truyền gen lỗi cho con. Việc sinh con mắc các bệnh di truyền này hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu bố mẹ xét nghiệm sàng lọc trước.

Phát hiện sớm ung thư máu để có kết quả điều trị cao

Phát hiện sớm ung thư máu để có kết quả điều trị cao

Ung thư - 17/08/2021 09:19

SKĐS - Ung thư máu, hay còn gọi là ung thư bạch cầu là bệnh lý ác tính, xảy ra do các tế bào máu bị ung thư hóa trong quá trình hình thành. Những tế bào này được nhân lên rất nhanh, nếu không điều trị kịp thời sẽ tăng sinh trong tủy xương, cản trở quá trình tạo ra các tế bào máu bình thường.

Những bóng hồng góp phần làm nên thành công Lễ kỷ niệm Chiến thắng Điện Biên Phủ KỶ NIỆM 70 NĂM CHIẾN THẮNG ĐIỆN BIÊN PHỦ

Những bóng hồng góp phần làm nên thành công Lễ kỷ niệm Chiến thắng Điện Biên Phủ

SKĐS - Tham gia diễu binh, diễu hành kỷ niệm 70 năm Chiến thắng Điện Biên Phủ sáng nay (7/5) có hàng trăm nữ cán bộ, chiến sĩ thuộc khối lực lượng vũ trang và các lực lượng khối dân sự, thu hút sự chú ý của đông đảo người dân bởi sự chuẩn mực, chuyên nghiệp.

Mỗi năm khoảng 20.000 người ở nước ta phải điều trị do nhiễm giun sán lây từ 'thú cưng' CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Mỗi năm khoảng 20.000 người ở nước ta phải điều trị do nhiễm giun sán lây từ 'thú cưng'

SKĐS - Mỗi năm có khoảng 20.000 người ở nước ta nhiễm bệnh ấu trùng giun đũa chó, mèo được phát hiện và điều trị ở tất cả các tỉnh, thành. Bệnh gây ra các tổn thương ở gan, não, lách, thận và gây ra hiện tượng miễn dịch dị ứng, ngứa nổi mẩn kéo dài...

Màn trình diễn Tabata kết hợp Cardio sôi động cổ vũ cộng đồng tăng cường tập luyện thể dục thể thao NGÀY DINH DƯỠNG CỘNG ĐỒNG VIỆT NAM LẦN 2

Màn trình diễn Tabata kết hợp Cardio sôi động cổ vũ cộng đồng tăng cường tập luyện thể dục thể thao

SKĐS - 25 đội chơi tham gia Ngày Dinh dưỡng cộng đồng Việt Nam lần 2 tại Công viên Tao Đàn, Quận 1, TPHCM... hướng tới mục tiêu xây dựng cộng đồng khỏe mạnh, thực hiện dinh dưỡng khoa học và vận động hợp lý. Trong đó, đội chơi số 12 lựa chọn tiết mục Tabata kết hợp Cardio khoẻ khoắn để cổ vũ tinh thần này.

Bị chó mèo cắn nhưng con vật được tiêm phòng thì có cần tiêm vaccine phòng dại không? PHÒNG CHỐNG BỆNH DẠI

Bị chó mèo cắn nhưng con vật được tiêm phòng thì có cần tiêm vaccine phòng dại không?

SKĐS - Số ca tử vong do bệnh dại tăng đáng kể trong vài tháng trở lại đây. Để phòng ngừa bệnh dại, cách duy nhất là tiêm vaccine phòng dại. Nhiều người đặt câu hỏi bị chó mèo cắn và con vật đó đã tiêm phòng rồi thì người bị cắn có phải tiêm phòng không?

Phòng mạch online

Suy thận: Nguyên nhân, triệu chứng, phòng ngừa và điều trị

SKĐS - Khi bệnh nhân được chẩn đoán suy thận mạn thì không thể điều trị khỏi được nhưng có thể điều trị để làm chậm quá trình tiến triển dẫn đến suy thận giai đoạn cuối phải điều trị thay thế.