Bệnh di truyền
6 điều cần biết về hội chứng Fragile X
Tra cứu bệnh - 18/04/2025 10:30SKĐS - Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra các vấn đề về phát triển, học tập và hành vi. Do đó, người bệnh cần được sự quan tâm, chăm sóc toàn diện để có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?
Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần
Tra cứu bệnh - 12/04/2025 17:00SKĐS - Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Do đó, việc tìm hiểu những kiến thức cơ bản về hội chứng này là rất quan trọng.
Thuốc điều trị Hội chứng Alport
Tra cứu bệnh - 05/04/2025 17:00SKĐS - Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến thận, tai và mắt. Bệnh đặc trưng bởi sự biến đổi trong cấu trúc collagen type IV, một thành phần quan trọng trong màng đáy thận, mắt và tai trong...
PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh
Y học 360 - 24/03/2025 16:52Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc phát triển xét nghiệm PGT-M để sàng lọc và lựa chọn các phôi không mang gen bệnh hiếm cho chuyển phôi là rất cần thiết. Các chuyên gia của GENTIS đã nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 100+ bệnh hiếm.
Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 24/03/2025 12:34SKĐS - Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới, cứ khoảng 1/700 - 1/1500 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Hội chứng Klinefelter thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.
GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi
Y tế - 04/03/2025 09:00Là người Việt Nam tiên phong triển khai thành công liệu pháp điều trị gene sử dụng mô hình tế bào. GS.BS Trần Vân Khánh đã tiếp tục nghiên cứu trên các gene bệnh di truyền phố biến, phát triển các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình có bố mẹ trùng gene lỗi.
Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.
Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?
Tra cứu bệnh - 07/11/2024 11:35SKĐS - Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?
Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Tra cứu bệnh - 10/10/2024 11:01SKĐS - Tập luyện thể dục có vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể cho người mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, nhưng cần phải được thực hiện cẩn thận để tránh các nguy cơ xuất huyết và biến chứng mạch máu.
Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh
Y tế - 02/08/2024 14:50SKĐS - Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.
Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi
Đời sống - 26/06/2024 13:00SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.
Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền
Y tế - 06/03/2024 15:34Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.
GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền
Y tế - 01/02/2024 14:00Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…
Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS
Y tế - 09/01/2024 09:18Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức công bố và đưa Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đi vào hoạt động, cung cấp dịch vụ cho các cá nhân, tổ chức có nhu cầu tư vấn trong lĩnh vực di truyền.
Vòi rồng khủng cao hàng trăm mét xuất hiện ở Phú Quốc
Xã hội - 18/04/2025 15:10SKĐS - Sáng 18/4, một vòi rồng có kích thước khủng, cao hàng trăm mét, xuất hiện trên vùng biển phường An Thới, TP Phú Quốc (Kiên Giang), cách đất liền khoảng vài km được người dân ghi lại gây chú ý.
Tỉnh Quảng Ninh sẽ chăm lo cho gia đình Thượng úy đã hy sinh khi làm nhiệm vụ
Pháp luật - 18/04/2025 12:34SKĐS - Bí thư Tỉnh ủy Quảng Ninh khẳng định, tỉnh Quảng Ninh luôn đồng hành, chăm lo, thực hiện đầy đủ các chế độ chính sách đối với gia đình Thượng úy Nguyễn Đăng Khải; coi đây là trách nhiệm, nghĩa tình sâu sắc của Đảng, Nhà nước và toàn xã hội.
Mỹ, Ukraine đặt nền móng cho thỏa thuận khoáng sản
Quốc tế - 18/04/2025 14:51SKĐS - Ngày 18/4, Mỹ và Ukraine đã ký một biên bản ghi nhớ sơ bộ, mở đầu cho một thỏa thuận hợp tác trong lĩnh vực tài nguyên khoáng sản, đặc biệt là các mỏ đất hiếm.
Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?
Y học 360 - 04/01/2024 17:08SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.
Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con
Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.
Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1
Y tế - 02/10/2023 11:15Đây là lần đầu tiên Sở Y tế Nghệ An phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tổ chức hội nghị khoa học về sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho toàn khu vực Bắc Trung Bộ, diễn ra trong ngày 30.9. Gene Solutions vinh dự đồng hành trong vai trò là nhà tài trợ Vàng, góp phần vào thành công chung của hội nghị.
Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống
Y tế - 26/08/2023 11:11SKĐS - Nhằm giảm thiểu tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) công tác tuyên truyền giáo dục tới học sinh, thanh niên được coi là biện pháp hiệu quả tích cực.
Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure
Y tế - 22/08/2023 11:21Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.
Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Y tế - 26/04/2023 13:38Ngày 25/4, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".
KỶ NIỆM 50 NĂM NGÀY GIẢI PHÓNG MIỀN NAM, THỐNG NHẤT ĐẤT NƯỚC120 kiều bào tiêu biểu tham gia Lễ kỷ niệm 50 năm Ngày Giải phóng miền Nam thống nhất đất nước
SKĐS - Thứ trưởng Bộ Ngoại giao Lê Thị Thu Hằng thông tin, trong các khối diễu hành sẽ có sự góp mặt của khối kiều bào gồm 120 người; cùng với đó, dự kiến sẽ có hơn 100 đại biểu là kiều bào từ 25 quốc gia, vùng lãnh thổ tham dự vào sự kiện trọng đại này.
KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘCTổng Bí thư Tô Lâm: Chung tay mở ra kỷ nguyên phát triển mới quan hệ hữu nghị Việt Nam-Trung Quốc
Sáng 14/4, trang mạng điện tử của Nhân dân nhật báo - cơ quan ngôn luận của Đảng Cộng sản Trung Quốc - đã đăng toàn văn bài viết quan trọng của Tổng Bí thư Tô Lâm "Chung tay mở ra kỷ nguyên phát triển mới của quan hệ hữu nghị Việt Nam-Trung Quốc."
CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾNhiều kỹ thuật tiên tiến, hiện đại trong xét nghiệm sàng lọc, điều chế máu đã tiệm cận trình độ quốc tế
SKĐS - Công tác truyền máu giữ vai trò đặc biệt quan trọng, là mắt xích không thể thiếu trong hoạt động khám chữa bệnh, cấp cứu và điều trị, góp phần trực tiếp vào việc bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân. Công tác truyền máu nước ta đã có những bước tiến dài cả về chiều rộng và chiều sâu.
PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁKhuyến nghị gì về chính sách thuế thuốc lá tại Việt Nam?
SKĐS - Việt Nam hiện vẫn là một trong 15 nước có số nam giới trưởng thành hút thuốc lá nhiều nhất trên thế giới nhưng thuế tiêu thụ đặc biệt đối với thuốc lá lại ở nhóm thấp nhất.
CHUYỂN ĐỔI SỐ Y TẾ, NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG PHỤC VỤBộ Y tế đề xuất lập nhóm đối tác quốc tế về chuyển đổi số y tế
SKĐS - Chuyển đổi số y tế với mục tiêu cuối cùng là hỗ trợ chăm sóc và nâng cao sức khỏe người dân thông qua hệ thống y tế bền vững, trong đó bảo đảm yếu tố chất lượng, tiếp cận và sử dụng dịch vụ y tế, giảm chi phí y tế và tăng khả năng tự chăm sóc sức khỏe của nhân dân...
Phòng mạch online
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh liệt mặt
SKĐS - Liệt mặt là tình trạng mất khả năng vận động của cơ mặt, gây méo miệng, xệ mắt. Bệnh có thể do viêm, chấn thương hoặc đột quỵ, nhưng có thể phục hồi nếu điều trị kịp thời.