Bệnh di truyền

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Đời sống - 26/06/2024 13:00

SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Y học 360 - 04/01/2024 17:08

SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52

SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Y tế - 02/10/2023 11:15

Đây là lần đầu tiên Sở Y tế Nghệ An phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tổ chức hội nghị khoa học về sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho toàn khu vực Bắc Trung Bộ, diễn ra trong ngày 30.9. Gene Solutions vinh dự đồng hành trong vai trò là nhà tài trợ Vàng, góp phần vào thành công chung của hội nghị.

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Y tế - 26/08/2023 11:11

SKĐS - Nhằm giảm thiểu tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) công tác tuyên truyền giáo dục tới học sinh, thanh niên được coi là biện pháp hiệu quả tích cực.

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Y tế - 22/08/2023 11:21

Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Y tế - 26/04/2023 13:38

Ngày 25/4, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

Y tế - 28/02/2023 16:50

SKĐS - Cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Đặc biệt, chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Y học 360 - 04/01/2023 17:16

SKĐS - Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi 5 tuổi mắc Hội chứng hiếm gặp Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS), ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhi.

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Sức khỏe sinh sản - 08/12/2022 11:04

SKĐS - Sáng 8/12, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế đã tổ chức Hội thảo phổ biến và lập kế hoạch triển khai các can thiệp nhằm giảm tử vong mẹ, tử vong trẻ em và trẻ sơ sinh.

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Y học 360 - 11/10/2022 15:28

Phương pháp giải trình tự gen ra đời ra đời hỗ trợ y học trong việc chẩn đoán và điều trị với chi phí thấp hơn và hiệu quả cao hơn. Hiện nay, với những cải tiến về công nghệ giải trình tự gen, người bệnh có nhiều cơ hội hơn được tiếp cận phương pháp điểu trị tiên tiến…

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Phòng mạch online - 11/08/2022 20:39

SKĐS - Bệnh ung thư phổi phổ biến trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở cả 2 giới.

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Xã hội - 06/06/2022 13:04

SKĐS - Trên đường đi công tác, trung uý công an cùng một số người dân đã hỗ trợ cho một sản phụ sinh con bên vệ đường.

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Y học 360 - 05/05/2022 18:15

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm NIPT mới - triSure Procare giúp sàng lọc 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ trong thai kỳ.

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Bệnh trẻ em - 03/05/2022 13:31

SKĐS - Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Đây là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp.

Kịp thời cứu hai trẻ bị đuối nước

Kịp thời cứu hai trẻ bị đuối nước

Xã hội - 27/07/2024 06:40

Ngày 26/7, Công an tỉnh Lai Châu cho biết, một chiến sỹ Công an khi đang về quê nghỉ phép đã kịp thời cứu sống hai cháu nhỏ bị đuối nước.

Cựu Chủ tịch FLC Trịnh Văn Quyết bị đề nghị 24 - 26 năm tù

Cựu Chủ tịch FLC Trịnh Văn Quyết bị đề nghị 24 - 26 năm tù

Pháp luật - 26/07/2024 15:52

SKĐS - Chiều 26/7, đại diện viện kiểm sát công bố bản luận tội với bị cáo Trịnh Văn Quyết, cựu Chủ tịch FLC và 49 đồng phạm về các tội "Lừa đảo chiếm đoạt tài sản", "Thao túng thị trường chứng khoán".

Đoàn đại biểu Việt Nam tham dự Hội nghị Quốc tế về AIDS năm 2024

Đoàn đại biểu Việt Nam tham dự Hội nghị Quốc tế về AIDS năm 2024

Quốc tế - 26/07/2024 15:26

SKĐS - Đoàn đại biểu Việt Nam do Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên làm trưởng đoàn đã tham dự Hội nghị Quốc tế về AIDS năm 2024, tại thành phố Munich, cộng hòa liên bang Đức từ ngày 22- 26/7/2024.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Y tế - 29/04/2022 12:50

Ngày 26.04.2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa công bố kết quả nghiên cứu khoa học về việc xây dựng và đánh giá độ chính xác của quy trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn để sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ.

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

Camera bệnh viện - 23/03/2022 22:05

SKĐS - Nhằm phát hiện và điều trị cho những trường hợp u sợi thần kinh bất thường và có hoàn cảnh gia đình khó khăn, Bệnh viện Chợ Rẫy tổ chức chương trình khám sàng lọc cho bệnh nhân tại các tỉnh, thành thuộc khu vực miền Nam, miền Trung.

Người mắc bệnh thừa sắt nên ăn gì, kiêng gì để hạn chế hấp thu sắt?

Người mắc bệnh thừa sắt nên ăn gì, kiêng gì để hạn chế hấp thu sắt?

Chế độ ăn người bệnh - 20/02/2022 11:30

SKĐS - Người mắc bệnh Hemochromatosis là do một rối loạn di truyền gây ra sự tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể. Để kiểm soát bệnh, người mắc bệnh Hemochromatosis cần tránh thực phẩm chứa nhiều sắt và những thực phẩm có thể làm tăng hấp thu sắt.

Sàng lọc bệnh di truyền trội đơn gen - Bước tiến mới trong ứng dụng kỹ thuật NIPT tại Việt Nam

Sàng lọc bệnh di truyền trội đơn gen - Bước tiến mới trong ứng dụng kỹ thuật NIPT tại Việt Nam

Y học 360 - 25/12/2021 19:21

Việc mở rộng kỹ thuật NIPT cho sàng lọc bệnh di truyền trội sẽ giúp hoàn thiện phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn hiện đại, tầm soát về bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến cho con trong thai kỳ.

DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ và những ứng dụng hiện nay

DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ và những ứng dụng hiện nay

Y học 360 - 11/12/2021 15:00

Khi nhắc đến DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, hầu hết chúng ta đều nghĩ đến xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với vai trò sàng lọc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không chỉ dừng ở đó, việc phân tích các DNA tự do của thai nhi còn có những ứng dụng khác có ý nghĩa vô cùng quan trọng.

Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền

Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền

Y học 360 - 02/09/2021 10:00

Có nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì không may con lại mắc dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân do bố mẹ là người lành mang gen bệnh và khi mang thai đã truyền gen lỗi cho con. Việc sinh con mắc các bệnh di truyền này hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu bố mẹ xét nghiệm sàng lọc trước.

Bộ trưởng Đào Hồng Lan gửi thư khen 'bác sĩ đuổi theo xe' cứu cháu bé ngừng tuần hoàn do đuối nước CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Bộ trưởng Đào Hồng Lan gửi thư khen 'bác sĩ đuổi theo xe' cứu cháu bé ngừng tuần hoàn do đuối nước

SKĐS - BS. Phan Nhân Hậu, Trưởng Khoa Ngoại - Gây mê hồi sức, Bệnh viện đa khoa Thanh Chương (Nghệ An) với phản xạ nghề nghiệp cùng với tay nghề chuyên môn tốt, kỹ năng cấp cứu thành thạo đã hỗ trợ cấp cứu cho bé trai 2 tuổi bị ngừng tuần hoàn sau khi bị đuối nước...

Bộ Y tế đề xuất bãi bỏ hoàn toàn 4 Thông tư nào? XÂY DỰNG, THỰC THI CHÍNH SÁCH Y TẾ

Bộ Y tế đề xuất bãi bỏ hoàn toàn 4 Thông tư nào?

SKĐS - Bộ Y tế đang dự thảo Thông tư bãi bỏ 4 văn bản quy phạm pháp luật do Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành, liên tịch ban hành. Cùng đó, Bộ cũng đề xuất bãi bỏ 1 phần đối với 3 văn bản quy phạm pháp luật khác.

Cảnh báo trẻ bị động vật cắn, húc PHÒNG CHỐNG BỆNH DẠI

Cảnh báo trẻ bị động vật cắn, húc

SKĐS - Một trong những tai nạn thương tích mà trẻ hay gặp nhất trong những dịp nghỉ hè dài ngày là từ những con vật nuôi trong nhà (chó, mèo,…) và những loài động vật khác như trâu, bò… cắn, húc.

Phòng mạch online

5 thói quen tốt giúp kiểm soát huyết áp vào buổi sáng

SKĐS - Duy trì những thói quen tốt vào buổi sáng có thể giúp người bệnh tăng huyết áp kiểm soát tình trạng bệnh tốt hơn.