Bệnh di truyền

Chuyên gia lý giải tình trạng cha mẹ bình thường sinh con mắc bệnh di truyền bẩm sinh

Chuyên gia lý giải tình trạng cha mẹ bình thường sinh con mắc bệnh di truyền bẩm sinh

Bệnh thường gặp - 30/05/2026 16:34

SKĐS - Nhiều cặp vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì đứa trẻ lại mắc bệnh di truyền bẩm sinh như: bệnh tan máu bẩm sinh, điếc, teo cơ tuỷ sống, máu khó đông…Nguyên nhân do đâu và có cách nào khắc phục không?

7 câu hỏi thường gặp về hội chứng Wiskott-Aldrich

7 câu hỏi thường gặp về hội chứng Wiskott-Aldrich

Tra cứu bệnh - 19/04/2025 13:00

SKĐS - Hội chứng Wiskott-Aldrich là một rối loạn di truyền hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Do chức năng miễn dịch suy giảm và dễ nhiễm trùng, bệnh nhân cần được chăm sóc đặc biệt để kiểm soát triệu chứng và tăng cường hệ miễn dịch.

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

Tra cứu bệnh - 18/04/2025 10:30

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra các vấn đề về phát triển, học tập và hành vi. Do đó, người bệnh cần được sự quan tâm, chăm sóc toàn diện để có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 17/04/2025 21:21

SKĐS – Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Đây là một dạng viêm cầu thận di truyền, gây tổn thương đến màng đáy cầu thận do đột biến gene.

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

Tra cứu bệnh - 16/04/2025 16:32

SKĐS - Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách gan xử lý bilirubin. Tuy không quá nguy hiểm nhưng người bệnh cần biết cách theo dõi và kiểm soát triệu chứng vàng da, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31

SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45

SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Tra cứu bệnh - 12/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Do đó, việc tìm hiểu những kiến thức cơ bản về hội chứng này là rất quan trọng.

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 05/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến thận, tai và mắt. Bệnh đặc trưng bởi sự biến đổi trong cấu trúc collagen type IV, một thành phần quan trọng trong màng đáy thận, mắt và tai trong...

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

Y học 360 - 24/03/2025 16:52

Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc phát triển xét nghiệm PGT-M để sàng lọc và lựa chọn các phôi không mang gen bệnh hiếm cho chuyển phôi là rất cần thiết. Các chuyên gia của GENTIS đã nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 100+ bệnh hiếm.

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 24/03/2025 12:34

SKĐS - Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới, cứ khoảng 1/700 - 1/1500 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Hội chứng Klinefelter thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

Y tế - 04/03/2025 09:00

Là người Việt Nam tiên phong triển khai thành công liệu pháp điều trị gene sử dụng mô hình tế bào. GS.BS Trần Vân Khánh đã tiếp tục nghiên cứu trên các gene bệnh di truyền phố biến, phát triển các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình có bố mẹ trùng gene lỗi.

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00

SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Tra cứu bệnh - 07/11/2024 11:35

SKĐS - Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 10/10/2024 11:01

SKĐS - Tập luyện thể dục có vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể cho người mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, nhưng cần phải được thực hiện cẩn thận để tránh các nguy cơ xuất huyết và biến chứng mạch máu.

Hình ảnh giải phóng mặt bằng 'thần tốc' cho dự án hầm chui Tây Thăng Long

Hình ảnh giải phóng mặt bằng 'thần tốc' cho dự án hầm chui Tây Thăng Long

Xã hội - 13/06/2026 13:51

SKĐS - Mặt bằng dự án hầm chui Tây Thăng Long - Vành đai 3 đang dần hoàn thiện sau thời gian dài vướng mắc, chuẩn bị khởi công công trình giao thông hơn 1.156 tỷ đồng.

Giao xe cho cháu đi ‘sống ảo’, người đàn ông ở Lào Cai bị xử phạt 9 triệu đồng

Giao xe cho cháu đi ‘sống ảo’, người đàn ông ở Lào Cai bị xử phạt 9 triệu đồng

Pháp luật - 13/06/2026 14:11

SKĐS - Giao xe cho 2 thiếu nữ chưa đủ tuổi chở trẻ em ngồi vắt vẻo nguy hiểm rồi quay clip đăng Facebook, một người đàn ông ở Lào Cai vừa bị lực lượng chức năng xử phạt 9 triệu đồng.

Xe tăng Abrams 'Lucifer' có giúp Ukraine thoát cảnh bị UAV Nga săn lùng?

Xe tăng Abrams 'Lucifer' có giúp Ukraine thoát cảnh bị UAV Nga săn lùng?

Quốc tế - 13/06/2026 07:52

SKĐS - Lữ đoàn Cơ giới Độc lập số 160 của Ukraine đã công bố một cấu hình hoàn toàn mới của xe tăng chiến đấu chủ lực M1A1 Abrams, mang tên Lucifer.

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Y tế - 02/08/2024 14:50

SKĐS - Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Đời sống - 26/06/2024 13:00

SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

Y tế - 01/02/2024 14:00

Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Y tế - 09/01/2024 09:18

Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức công bố và đưa Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đi vào hoạt động, cung cấp dịch vụ cho các cá nhân, tổ chức có nhu cầu tư vấn trong lĩnh vực di truyền.

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Y học 360 - 04/01/2024 17:08

SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Thứ trưởng Trần Văn Thuấn: Phải tạo chuyển biến thực chất trong lĩnh vực pháp y, pháp y tâm thần CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Thứ trưởng Trần Văn Thuấn: Phải tạo chuyển biến thực chất trong lĩnh vực pháp y, pháp y tâm thần

SKĐS - Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn yêu cầu các đơn vị khẩn trương bắt tay vào thực hiện Đề án "Tăng cường năng lực hệ thống giám định pháp y tâm thần và bắt buộc chữa bệnh tâm thần, giai đoạn 2026-2030" theo nguyên tắc “6 rõ”, bảo đảm mỗi nhiệm vụ đều có đầu mối, sản phẩm, thời hạn cụ thể...

Người hồi sinh những bước chân thiên thần Cuộc thi SỰ HY SINH THẦM LẶNG Lần thứ VII

Người hồi sinh những bước chân thiên thần

SKĐS - "Mẹ ơi, làm ở đó về con có đi được không? Nếu làm mà vẫn không đi được, lại bắt mẹ gánh nợ hàng trăm triệu đồng, con không làm đâu. Con bị cắt chân cũng được, con chấp nhận mẹ ạ..."

Sốt xuất huyết vẫn tiềm ẩn nhiều nguy cơ, hành động từ mỗi gia đình để bảo vệ cộng đồng Thông tin y tế 34 tỉnh, thành

Sốt xuất huyết vẫn tiềm ẩn nhiều nguy cơ, hành động từ mỗi gia đình để bảo vệ cộng đồng

SKĐS - TP Huế ghi nhận 117 trường hợp mắc sốt xuất huyết, trong đó có nhiều ca nặng. Trước nguy cơ dịch bệnh bùng phát, ngành y tế khuyến cáo người dân chủ động diệt lăng quăng, bọ gậy, giữ gìn vệ sinh môi trường để bảo vệ sức khỏe bản thân và cộng đồng.

Phòng mạch online

Nguyên nhân khiến người gầy khó tăng cân, không chỉ do ăn ít

SKĐS - Nhiều người cho rằng cơ thể gầy, khó tăng cân chỉ đơn giản là do ăn uống chưa đủ chất. Tuy nhiên, trên thực tế, tình trạng khó tăng cân có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau như yếu tố di truyền, rối loạn chuyển hóa, các bệnh lý mạn tính, khả năng hấp thu dinh dưỡng kém hoặc các vấn đề về tâm lý.