Bệnh di truyền

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần lưu ý gì?

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần lưu ý gì?

Pháp luật - 25/04/2025 13:25

SKĐS - Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần được xây dựng cẩn thận, điều chỉnh theo nhu cầu cá nhân để giải quyết các vấn đề ăn uống, tiêu hóa, đảm bảo đủ dinh dưỡng góp phần cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

Tra cứu bệnh - 18/04/2025 10:30

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra các vấn đề về phát triển, học tập và hành vi. Do đó, người bệnh cần được sự quan tâm, chăm sóc toàn diện để có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 17/04/2025 21:21

SKĐS – Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Đây là một dạng viêm cầu thận di truyền, gây tổn thương đến màng đáy cầu thận do đột biến gene.

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

Tra cứu bệnh - 16/04/2025 16:32

SKĐS - Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách gan xử lý bilirubin. Tuy không quá nguy hiểm nhưng người bệnh cần biết cách theo dõi và kiểm soát triệu chứng vàng da, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31

SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45

SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Tra cứu bệnh - 12/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Do đó, việc tìm hiểu những kiến thức cơ bản về hội chứng này là rất quan trọng.

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 05/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến thận, tai và mắt. Bệnh đặc trưng bởi sự biến đổi trong cấu trúc collagen type IV, một thành phần quan trọng trong màng đáy thận, mắt và tai trong...

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

Y học 360 - 24/03/2025 16:52

Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc phát triển xét nghiệm PGT-M để sàng lọc và lựa chọn các phôi không mang gen bệnh hiếm cho chuyển phôi là rất cần thiết. Các chuyên gia của GENTIS đã nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 100+ bệnh hiếm.

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 24/03/2025 12:34

SKĐS - Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới, cứ khoảng 1/700 - 1/1500 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Hội chứng Klinefelter thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

Y tế - 04/03/2025 09:00

Là người Việt Nam tiên phong triển khai thành công liệu pháp điều trị gene sử dụng mô hình tế bào. GS.BS Trần Vân Khánh đã tiếp tục nghiên cứu trên các gene bệnh di truyền phố biến, phát triển các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình có bố mẹ trùng gene lỗi.

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00

SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Tra cứu bệnh - 07/11/2024 11:35

SKĐS - Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 10/10/2024 11:01

SKĐS - Tập luyện thể dục có vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể cho người mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, nhưng cần phải được thực hiện cẩn thận để tránh các nguy cơ xuất huyết và biến chứng mạch máu.

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Y tế - 02/08/2024 14:50

SKĐS - Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Miền Bắc chuẩn bị nắng nóng diện rộng

Miền Bắc chuẩn bị nắng nóng diện rộng

Xã hội - 30/05/2025 06:42

SKĐS - Cơ quan khí tượng dự báo, từ 31/5, do ảnh hưởng của vùng áp thấp nóng, miền Bắc có nắng nóng cục bộ 34-36 độ C. Trong các ngày 1-2/6, miền Bắc có nắng nóng diện rộng 35-37 độ C.

Ô tô dính phạt nguội, chủ xe kêu trời vì không thể nộp phạt, không được đăng kiểm

Ô tô dính phạt nguội, chủ xe kêu trời vì không thể nộp phạt, không được đăng kiểm

Pháp luật - 30/05/2025 07:15

SKĐS - Mua xe ô tô cũ từ một công ty đã giải thể, đến khi đi đăng kiểm, bất ngờ bị từ chối với lý do phương tiện còn vướng lỗi phạt nguội đó chạy quá tốc độ từ thời xe thuộc chủ sở hữu công ty.

Chính quyền Mỹ thay đổi chiến lược để hạn chế Đại học Harvard

Chính quyền Mỹ thay đổi chiến lược để hạn chế Đại học Harvard

Quốc tế - 30/05/2025 06:17

Ngày 29/5, chính quyền Tổng thống Mỹ Donald Trump đã phát đi tín hiệu có thể sẽ rút lại ý định thu hồi quyền tuyển sinh sinh viên quốc tế của Đại học Harvard và thay vào đó sẽ theo đuổi một tiến trình mang tính hành chính hơn.

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Đời sống - 26/06/2024 13:00

SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

Y tế - 01/02/2024 14:00

Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Y tế - 09/01/2024 09:18

Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức công bố và đưa Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đi vào hoạt động, cung cấp dịch vụ cho các cá nhân, tổ chức có nhu cầu tư vấn trong lĩnh vực di truyền.

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Y học 360 - 04/01/2024 17:08

SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52

SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.

Chủ tịch Quốc hội: Xây dựng xã hội thượng tôn pháp luật, đưa đất nước phát triển hùng cường, thịnh vượng KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘC

Chủ tịch Quốc hội: Xây dựng xã hội thượng tôn pháp luật, đưa đất nước phát triển hùng cường, thịnh vượng

SKĐS - Theo Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn, chúng ta sẽ thực hiện thành công cuộc cách mạng sắp xếp tổ chức bộ máy, xây dựng xã hội thượng tôn pháp luật, sẵn sàng đưa đất nước phát triển hùng cường, thịnh vượng trong kỷ nguyên mới.

Hội đồng Giám khảo tổng hợp kết quả chấm điểm Cuộc thi 'Cơ sở Y tế Xanh - Sạch - Đẹp' lần thứ I Cuộc thi Cơ sở y tế XANH - SẠCH - ĐẸP lần I

Hội đồng Giám khảo tổng hợp kết quả chấm điểm Cuộc thi 'Cơ sở Y tế Xanh - Sạch - Đẹp' lần thứ I

SKĐS - Chiều 13/5, dưới sự chủ trì của PGS.TS. Nguyễn Thị Kim Tiến, nguyên Bộ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Giám khảo Cuộc thi 'Cơ sở Y tế Xanh - Sạch - Đẹp' lần thứ I, Hội đồng Giám khảo, Tổ Thư ký đã họp tổng hợp kết quả chấm điểm và thống nhất phương án tổ chức Lễ Tổng kết và trao giải cuộc thi.

Truyền hình trực tuyến: Gánh nặng y tế - khi điếu thuốc 'ăn' vào ngân sách PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁ

Truyền hình trực tuyến: Gánh nặng y tế - khi điếu thuốc 'ăn' vào ngân sách

SKĐS - Việt Nam đang đối mặt với một thách thức lớn về sức khỏe cộng đồng do việc sử dụng thuốc lá gây ra. Tỷ lệ hút thuốc lá ở nam giới trưởng thành thuộc nhóm cao nhất trên thế giới , gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của người dân và tạo gánh nặng đáng kể cho nền kinh tế.

Bộ Công an triển khai thí điểm cổng ký số từ xa tập trung trên VNeID CHUYỂN ĐỔI SỐ Y TẾ, NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG PHỤC VỤ

Bộ Công an triển khai thí điểm cổng ký số từ xa tập trung trên VNeID

SKĐS - Chiều 22/5, Cục Cảnh sát quản lý hành chính về trật tự xã hội (C06, Bộ Công an) tổ chức lễ công bố thí điểm cổng ký số tập trung trên nền tảng ứng dụng định danh và xác thực điện tử VNeID.

Phòng mạch online

Cách chữa són tiểu hiệu quả

SKĐS - Són tiểu có thể gặp ở cả nam và nữ, trong đó nữ mắc nhiều hơn nam và thường gặp hơn ở người cao tuổi. Mặc dù vậy, són tiểu không phải hoàn toàn là hậu quả của quá trình lão hóa mà còn do rất nhiều nguyên nhân khác.