Bệnh di truyền

Căn bệnh hiếm gặp khiến da bong tróc như vảy cá

Y học 360 - 03/07/2026 16:30

SKĐS - Vảy cá bẩm sinh là nhóm bệnh hiếm gặp, tuy nhiên thời gian gần đây, Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận nhiều trường hợp bệnh nhi đến khám do có biểu hiện bệnh ngoài da nặng.

Hai anh chị lần lượt qua đời vì bệnh di truyền, nam sinh 16 tuổi hồi sinh nhờ ghép gan

Y tế - 25/06/2026 09:57

Chuyên gia lý giải tình trạng cha mẹ bình thường sinh con mắc bệnh di truyền bẩm sinh

Bệnh thường gặp - 30/05/2026 16:34

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần lưu ý gì?

Tra cứu bệnh - 25/04/2025 13:25

Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng Klinefelter

Tra cứu bệnh - 24/04/2025 15:51

SKĐS - Hội chứng Klinefelter xảy ra khi thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Đây là hội chứng gây nên những ảnh hưởng khác nhau, không phải hội chứng Klinefelter nào cũng có dấu hiệu như nhau.

Bổ sung cholesterol đúng cách cho trẻ mắc hội chứng Smith Lemli Opitz

Tra cứu bệnh - 24/04/2025 05:25

SKĐS - Hội chứng Smith Lemli Opitz (hội chứng SLO) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng sản xuất cholesterol của cơ thể.

7 câu hỏi thường gặp về hội chứng Wiskott-Aldrich

Tra cứu bệnh - 19/04/2025 13:00

SKĐS - Hội chứng Wiskott-Aldrich là một rối loạn di truyền hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Do chức năng miễn dịch suy giảm và dễ nhiễm trùng, bệnh nhân cần được chăm sóc đặc biệt để kiểm soát triệu chứng và tăng cường hệ miễn dịch.

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

Tra cứu bệnh - 18/04/2025 10:30

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra các vấn đề về phát triển, học tập và hành vi. Do đó, người bệnh cần được sự quan tâm, chăm sóc toàn diện để có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 17/04/2025 21:21

SKĐS – Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Đây là một dạng viêm cầu thận di truyền, gây tổn thương đến màng đáy cầu thận do đột biến gene.

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

Tra cứu bệnh - 16/04/2025 16:32

SKĐS - Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách gan xử lý bilirubin. Tuy không quá nguy hiểm nhưng người bệnh cần biết cách theo dõi và kiểm soát triệu chứng vàng da, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31

SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45

SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Tra cứu bệnh - 12/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Do đó, việc tìm hiểu những kiến thức cơ bản về hội chứng này là rất quan trọng.

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 05/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến thận, tai và mắt. Bệnh đặc trưng bởi sự biến đổi trong cấu trúc collagen type IV, một thành phần quan trọng trong màng đáy thận, mắt và tai trong...

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

Y học 360 - 24/03/2025 16:52

Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc phát triển xét nghiệm PGT-M để sàng lọc và lựa chọn các phôi không mang gen bệnh hiếm cho chuyển phôi là rất cần thiết. Các chuyên gia của GENTIS đã nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 100+ bệnh hiếm.

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 24/03/2025 12:34

SKĐS - Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới, cứ khoảng 1/700 - 1/1500 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Hội chứng Klinefelter thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

Y tế - 04/03/2025 09:00

Là người Việt Nam tiên phong triển khai thành công liệu pháp điều trị gene sử dụng mô hình tế bào. GS.BS Trần Vân Khánh đã tiếp tục nghiên cứu trên các gene bệnh di truyền phố biến, phát triển các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình có bố mẹ trùng gene lỗi.

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00

SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Xã hội

Miền Bắc nắng nóng gay gắt trên 37 độ

Xã hội - 01/09/2026 06:42

SKĐS - Miền Bắc hôm nay nắng nóng, có nơi nắng nóng gay gắt với nhiệt độ cao nhất phổ biến 35-37 độ, có nơi trên 37 độ.

Pháp luật

Bắt kẻ ngông cuồng chặn đường người cùng thôn 'xin đểu', cầm dao ném đá chống đối công an

Pháp luật - 01/09/2026 06:29

SKĐS - Công an xã Tây Cốc, tỉnh Phú Thọ vừa bắt giữ Lê Văn Sáu (SN 1965, trú thôn Hợp Lai, xã Tây Cốc), sau khi đối tượng này dùng dao và đá chống đối lực lượng công an đang thi hành công vụ.

Quốc tế

Lũ quét ở Nepal: Chạy đua giải cứu 900 người mắc kẹt trong các hầm thủy điện

Quốc tế - 01/09/2026 06:46

SKĐS - Cơ quan Quản lý và Giảm thiểu Rủi ro Thiên tai Quốc gia Nepal cho biết, các đội cứu hộ đang khẩn trương tìm cách tiếp cận hơn 900 người được cho là vẫn mắc kẹt trong đường hầm và khu vực ngầm của 6 dự án thủy điện ở Nepal sau trận lũ quét kinh hoàng.

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Tra cứu bệnh - 07/11/2024 11:35

SKĐS - Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 10/10/2024 11:01

SKĐS - Tập luyện thể dục có vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể cho người mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, nhưng cần phải được thực hiện cẩn thận để tránh các nguy cơ xuất huyết và biến chứng mạch máu.

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Y tế - 02/08/2024 14:50

SKĐS - Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Đời sống - 26/06/2024 13:00

SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

Y tế - 01/02/2024 14:00

Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…

HIỂN THỊ THÊM BÀI