Bệnh di truyền

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00

SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Đời sống - 26/06/2024 13:00

SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

Y tế - 01/02/2024 14:00

Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Y tế - 09/01/2024 09:18

Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức công bố và đưa Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đi vào hoạt động, cung cấp dịch vụ cho các cá nhân, tổ chức có nhu cầu tư vấn trong lĩnh vực di truyền.

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Y học 360 - 04/01/2024 17:08

SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52

SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Y tế - 02/10/2023 11:15

Đây là lần đầu tiên Sở Y tế Nghệ An phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tổ chức hội nghị khoa học về sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho toàn khu vực Bắc Trung Bộ, diễn ra trong ngày 30.9. Gene Solutions vinh dự đồng hành trong vai trò là nhà tài trợ Vàng, góp phần vào thành công chung của hội nghị.

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Y tế - 26/08/2023 11:11

SKĐS - Nhằm giảm thiểu tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) công tác tuyên truyền giáo dục tới học sinh, thanh niên được coi là biện pháp hiệu quả tích cực.

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Y tế - 22/08/2023 11:21

Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Y tế - 26/04/2023 13:38

Ngày 25/4, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

Y tế - 28/02/2023 16:50

SKĐS - Cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Đặc biệt, chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Y học 360 - 04/01/2023 17:16

SKĐS - Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi 5 tuổi mắc Hội chứng hiếm gặp Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS), ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhi.

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Sức khỏe sinh sản - 08/12/2022 11:04

SKĐS - Sáng 8/12, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế đã tổ chức Hội thảo phổ biến và lập kế hoạch triển khai các can thiệp nhằm giảm tử vong mẹ, tử vong trẻ em và trẻ sơ sinh.

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Y học 360 - 11/10/2022 15:28

Phương pháp giải trình tự gen ra đời ra đời hỗ trợ y học trong việc chẩn đoán và điều trị với chi phí thấp hơn và hiệu quả cao hơn. Hiện nay, với những cải tiến về công nghệ giải trình tự gen, người bệnh có nhiều cơ hội hơn được tiếp cận phương pháp điểu trị tiên tiến…

Luật Điện lực có hiệu lực, nguồn cung điện từ năng lượng tái tạo sẽ rất dồi dào

Luật Điện lực có hiệu lực, nguồn cung điện từ năng lượng tái tạo sẽ rất dồi dào

Xã hội - 05/12/2024 12:32

SKĐS - Sự tham gia của khu vực kinh tế tư nhân đối với sự phát triển của ngành điện sẽ tăng lên khi Luật Điện lực sửa đổi có hiệu lực, tạo thị trường điện cạnh tranh, nguồn cung dồi dào, đặc biệt là năng lượng sạch.

Mâu thuẫn cá nhân, anh rể cầm dao đâm em vợ tử vong

Mâu thuẫn cá nhân, anh rể cầm dao đâm em vợ tử vong

Pháp luật - 05/12/2024 10:38

SKĐS - Trong lúc ngồi sưởi lửa và nói chuyện trong gian bếp, 2 anh em xảy ra mâu thuẫn. Phàn Văn Canh đã lấy dao nhọn đâm em vợ mình tử vong.

Ukraine cải tiến Su-25 với bom dẫn đường AASM của Pháp

Ukraine cải tiến Su-25 với bom dẫn đường AASM của Pháp

Quốc tế - 05/12/2024 11:12

SKĐS - Một bức ảnh mới công bố đã thu hút sự chú ý của giới quân sự, khi chiếc Su-25 Frogfoot - máy bay tấn công từ thời Liên Xô, được trang bị bom dẫn đường AASM của Pháp.

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Phòng mạch online - 11/08/2022 20:39

SKĐS - Bệnh ung thư phổi phổ biến trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở cả 2 giới.

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Xã hội - 06/06/2022 13:04

SKĐS - Trên đường đi công tác, trung uý công an cùng một số người dân đã hỗ trợ cho một sản phụ sinh con bên vệ đường.

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Y học 360 - 05/05/2022 18:15

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm NIPT mới - triSure Procare giúp sàng lọc 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ trong thai kỳ.

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Bệnh trẻ em - 03/05/2022 13:31

SKĐS - Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Đây là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Y tế - 29/04/2022 12:50

Ngày 26.04.2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa công bố kết quả nghiên cứu khoa học về việc xây dựng và đánh giá độ chính xác của quy trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn để sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ.

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

Camera bệnh viện - 23/03/2022 22:05

SKĐS - Nhằm phát hiện và điều trị cho những trường hợp u sợi thần kinh bất thường và có hoàn cảnh gia đình khó khăn, Bệnh viện Chợ Rẫy tổ chức chương trình khám sàng lọc cho bệnh nhân tại các tỉnh, thành thuộc khu vực miền Nam, miền Trung.

Tổng Bí thư Tô Lâm: Hội Cựu chiến binh nêu cao tinh thần cách mạng, bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘC

Tổng Bí thư Tô Lâm: Hội Cựu chiến binh nêu cao tinh thần cách mạng, bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng

Sáng 4/12, tại Hà Nội, Hội Cựu Chiến binh Việt Nam tổ chức Đại hội thi đua yêu nước Hội Cựu chiến binh Việt Nam lần thứ VII, giai đoạn 2024 - 2029; kỷ niệm 35 năm Ngày truyền thống Hội Cựu chiến binh Việt Nam (6/12/1989 - 6/12/2024) và đón nhận Huân chương Lao động hạng Nhất.

Thúc đẩy quan hệ hợp tác giữa Bộ Y tế và Viện Khoa học và Công nghệ Hàn Quốc CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Thúc đẩy quan hệ hợp tác giữa Bộ Y tế và Viện Khoa học và Công nghệ Hàn Quốc

SKĐS - Hôm nay (3/12) tại trụ sở Bộ Y tế, GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia đã tiếp đoàn công tác Viện Khoa học và Công nghệ Hàn Quốc để cùng trao đổi, thảo luận một số hợp tác về khoa học, công nghệ trong trong lĩnh vực y tế...

Bộ Y tế là cơ quan chủ quản Hệ thống thông tin quản lý hoạt động khám, chữa bệnh XÂY DỰNG, THỰC THI CHÍNH SÁCH Y TẾ

Bộ Y tế là cơ quan chủ quản Hệ thống thông tin quản lý hoạt động khám, chữa bệnh

SKĐS - Hệ thống thông tin về quản lý hoạt động khám bệnh, chữa bệnh được duy trì hoạt động liên tục, ổn định, thông suốt và được lưu trữ lâu dài, đáp ứng nhu cầu khai thác và sử dụng của các cơ quan, tổ chức, cá nhân theo quy định pháp luật...

Phụ cấp ngành y 13 năm không đổi (6): Mong mỏi "hút" nhân tài về tuyến huyện PHỤ CẤP NGÀNH Y 13 NĂM KHÔNG ĐỔI

Phụ cấp ngành y 13 năm không đổi (6): Mong mỏi "hút" nhân tài về tuyến huyện

SKĐS - Đề xuất tăng phụ cấp ngành y của Bộ Y tế có ý nghĩa rất lớn đối với y bác sĩ, người lao động ở cơ sở y tế công lập, nhất là ở bệnh viện tuyến huyện, giúp người lao động yên tâm công tác.

Cựu vận động viên điền kinh và nỗ lực lan tỏa lối sống khỏe đẹp hơn mỗi ngày tới hàng ngàn người Cuộc thi TÔI KHOẺ ĐẸP HƠN Lần 3

Cựu vận động viên điền kinh và nỗ lực lan tỏa lối sống khỏe đẹp hơn mỗi ngày tới hàng ngàn người

SKĐS - Ma Thị Nguyệt (27 tuổi, Bắc Ninh) là ứng viên tham gia Cuộc thi TÔI KHỎE ĐẸP HƠN nhiều năm liên tiếp, cho thấy hành trình bền bỉ của bản thân trong việc tập luyện duy trì vóc dáng và đồng hành cùng hàng trăm chị em phụ nữ khỏe đẹp hơn mỗi ngày.

Phòng mạch online

Trẻ cận thị có nên đeo kính thường xuyên?

SKĐS - Trẻ bị cận thị khi đã được cấp kính phải thường xuyên được đeo kính và có những lưu ý trong sinh hoạt hàng ngày để tránh tình trạng tăng độ cận.