Bệnh di truyền

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần lưu ý gì?

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần lưu ý gì?

Tra cứu bệnh - 25/04/2025 13:25

SKĐS - Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần được xây dựng cẩn thận, điều chỉnh theo nhu cầu cá nhân để giải quyết các vấn đề ăn uống, tiêu hóa, đảm bảo đủ dinh dưỡng góp phần cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

Tra cứu bệnh - 18/04/2025 10:30

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra các vấn đề về phát triển, học tập và hành vi. Do đó, người bệnh cần được sự quan tâm, chăm sóc toàn diện để có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 17/04/2025 21:21

SKĐS – Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Đây là một dạng viêm cầu thận di truyền, gây tổn thương đến màng đáy cầu thận do đột biến gene.

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

Tra cứu bệnh - 16/04/2025 16:32

SKĐS - Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách gan xử lý bilirubin. Tuy không quá nguy hiểm nhưng người bệnh cần biết cách theo dõi và kiểm soát triệu chứng vàng da, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31

SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45

SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Tra cứu bệnh - 12/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Do đó, việc tìm hiểu những kiến thức cơ bản về hội chứng này là rất quan trọng.

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 05/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến thận, tai và mắt. Bệnh đặc trưng bởi sự biến đổi trong cấu trúc collagen type IV, một thành phần quan trọng trong màng đáy thận, mắt và tai trong...

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

Y học 360 - 24/03/2025 16:52

Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc phát triển xét nghiệm PGT-M để sàng lọc và lựa chọn các phôi không mang gen bệnh hiếm cho chuyển phôi là rất cần thiết. Các chuyên gia của GENTIS đã nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 100+ bệnh hiếm.

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 24/03/2025 12:34

SKĐS - Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới, cứ khoảng 1/700 - 1/1500 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Hội chứng Klinefelter thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

Y tế - 04/03/2025 09:00

Là người Việt Nam tiên phong triển khai thành công liệu pháp điều trị gene sử dụng mô hình tế bào. GS.BS Trần Vân Khánh đã tiếp tục nghiên cứu trên các gene bệnh di truyền phố biến, phát triển các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình có bố mẹ trùng gene lỗi.

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00

SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Tra cứu bệnh - 07/11/2024 11:35

SKĐS - Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 10/10/2024 11:01

SKĐS - Tập luyện thể dục có vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể cho người mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, nhưng cần phải được thực hiện cẩn thận để tránh các nguy cơ xuất huyết và biến chứng mạch máu.

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Y tế - 02/08/2024 14:50

SKĐS - Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Hà Nội mưa lớn xối xả đến khi nào?

Hà Nội mưa lớn xối xả đến khi nào?

Xã hội - 30/09/2025 16:28

SKĐS - Hà Nội đang có mưa to đến rất to và dông. Lượng mưa các nơi phổ biến từ 50 - 100mm, có nơi lớn hơn như Kim Anh 229,8mm; Định Công 161,2mm; Phú Thượng 140,6mm; Sóc Sơn 138,0mm, Đông Anh 123,4mm; Đại Thanh 118,3mm…

Vụ ném dép khiến 2 thang máy chung cư hỏng: Gia đình có phải chịu bồi thường thiệt hại?

Vụ ném dép khiến 2 thang máy chung cư hỏng: Gia đình có phải chịu bồi thường thiệt hại?

Pháp luật - 30/09/2025 15:44

SKĐS - Gia đình cháu bé vô tình ném dép trúng vòi phun nước phòng cháy chữa cháy khiến nước chảy xuống sàn nhà, hỏng 2 thang máy ở chung cư CT12B KĐT Kim Văn Kim Lũ (Hà Nội) có phải chịu bồi thường thiệt hại?

Ukraine phóng tên lửa từng hạ soái hạm Moskva vào nhà máy quan trọng của Nga

Ukraine phóng tên lửa từng hạ soái hạm Moskva vào nhà máy quan trọng của Nga

Quốc tế - 30/09/2025 15:50

SKĐS - Ukraine đã sử dụng tên lửa hành trình R-360 Neptune phóng từ mặt đất để tấn công nhà máy Karachevsky Elektrodetal ở tỉnh Bryansk, Nga.

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Đời sống - 26/06/2024 13:00

SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

Y tế - 01/02/2024 14:00

Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Y tế - 09/01/2024 09:18

Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức công bố và đưa Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đi vào hoạt động, cung cấp dịch vụ cho các cá nhân, tổ chức có nhu cầu tư vấn trong lĩnh vực di truyền.

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Y học 360 - 04/01/2024 17:08

SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52

SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.

Tổng Bí thư Tô Lâm thăm thành phố Busan, Hàn Quốc KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘC

Tổng Bí thư Tô Lâm thăm thành phố Busan, Hàn Quốc

Tiếp tục chương trình thăm cấp Nhà nước tới Hàn Quốc, sáng 13/8/2025, Tổng Bí thư Tô Lâm và Phu nhân cùng đoàn đại biểu cấp cao Việt Nam rời thủ đô Seoul và đến thăm thành phố Busan.

Bộ Y tế đề xuất gì về đào tạo chuyên sâu đặc thù trình độ sau đại học lĩnh vực sức khỏe? ĐƯA NGHỊ QUYẾT SỐ 72-NQ/TW CỦA BỘ CHÍNH TRỊ VÀO CUỘC SỐNG

Bộ Y tế đề xuất gì về đào tạo chuyên sâu đặc thù trình độ sau đại học lĩnh vực sức khỏe?

SKĐS - Việc đào tạo và cấp văn bằng đào tạo chuyên khoa trong lĩnh vực sức khỏe đã được triển khai tại Việt Nam hơn 50 năm nhưng chưa được công nhận trong hệ thống văn bằng của hệ thống giáo dục quốc dân, trong khi nhân lực y tế được đào tạo chuyên khoa đang là lực lượng nòng cốt tại các cơ sở y tế...

Bộ Y tế và WHO họp nhóm Kỹ thuật thúc đẩy chuyển đổi số y tế Việt Nam CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Bộ Y tế và WHO họp nhóm Kỹ thuật thúc đẩy chuyển đổi số y tế Việt Nam

SKĐS - Nhóm kỹ thuật sẽ góp phần hỗ trợ thúc đẩy công tác chuyển đổi số trong ngành y tế- đảm bảo sự phối hợp và hợp tác hiệu quả giữa Bộ Y tế và các đối tác; đồng thời tối ưu hóa việc huy động nguồn lực hỗ trợ tài chính và kỹ thuật cho chuyển đổi số trong lĩnh vực y tế đến năm 2030...

Truyền hình trực tuyến: 'Xây dựng cơ sở y tế không khói thuốc lá vì bệnh viện xanh' PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁ

Truyền hình trực tuyến: 'Xây dựng cơ sở y tế không khói thuốc lá vì bệnh viện xanh'

SKĐS - Báo Sức khỏe & Đời sống phối hợp với Quỹ phòng chống tác hại của thuốc lá, tổ chức chương trình Truyền hình trực tuyến với chủ đề 'Xây dựng cơ sở y tế không khói thuốc lá vì bệnh viện xanh' vào 14h Thứ 2 ngày 29/9/2025.

Hai loại 'vaccine' tự nhiên giúp ứng viên chinh phục Cuộc thi 'TÔI KHỎE ĐẸP HƠN' Lần 4 Cuộc thi TÔI KHỎE ĐẸP HƠN

Hai loại 'vaccine' tự nhiên giúp ứng viên chinh phục Cuộc thi 'TÔI KHỎE ĐẸP HƠN' Lần 4

SKĐS - Cuộc thi 'TÔI KHỎE ĐẸP HƠN' Lần 4 đang trong giai đoạn mở đăng ký, thu hút hàng trăm ứng viên từ khắp mọi miền đất nước. Để chinh phục hành trình thay đổi bản thân và giành thứ hạng cao, ứng viên cần chú trọng hai yếu tố nền tảng: dinh dưỡng khoa học và vận động hợp lý.

Phòng mạch online

Ăn dặm không đúng cách, trẻ có thể đối mặt với những nguy cơ gì?

SKĐS - Ăn dặm là giai đoạn quan trọng và thú vị trong hành trình phát triển của trẻ, thường bắt đầu khi bé được 6 tháng tuổi. Ở thời điểm này, cha mẹ cần nắm vững các kiến thức cơ bản về phương pháp, nguyên tắc và thực đơn ăn dặm phù hợp.