Bệnh di truyền

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần lưu ý gì?

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần lưu ý gì?

Tra cứu bệnh - 25/04/2025 13:25

SKĐS - Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Rett cần được xây dựng cẩn thận, điều chỉnh theo nhu cầu cá nhân để giải quyết các vấn đề ăn uống, tiêu hóa, đảm bảo đủ dinh dưỡng góp phần cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

Tra cứu bệnh - 18/04/2025 10:30

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền nghiêm trọng gây ra các vấn đề về phát triển, học tập và hành vi. Do đó, người bệnh cần được sự quan tâm, chăm sóc toàn diện để có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

5 câu hỏi thường gặp về hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 17/04/2025 21:21

SKĐS – Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Đây là một dạng viêm cầu thận di truyền, gây tổn thương đến màng đáy cầu thận do đột biến gene.

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

7 điều cần biết về hội chứng Gilbert

Tra cứu bệnh - 16/04/2025 16:32

SKĐS - Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách gan xử lý bilirubin. Tuy không quá nguy hiểm nhưng người bệnh cần biết cách theo dõi và kiểm soát triệu chứng vàng da, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31

SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45

SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng thiên thần

Tra cứu bệnh - 12/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Do đó, việc tìm hiểu những kiến thức cơ bản về hội chứng này là rất quan trọng.

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Thuốc điều trị Hội chứng Alport

Tra cứu bệnh - 05/04/2025 17:00

SKĐS - Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến thận, tai và mắt. Bệnh đặc trưng bởi sự biến đổi trong cấu trúc collagen type IV, một thành phần quan trọng trong màng đáy thận, mắt và tai trong...

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

PGT-M 100+ bệnh hiếm: Giải pháp sinh con khoẻ mạnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh

Y học 360 - 24/03/2025 16:52

Bệnh hiếm gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc phát triển xét nghiệm PGT-M để sàng lọc và lựa chọn các phôi không mang gen bệnh hiếm cho chuyển phôi là rất cần thiết. Các chuyên gia của GENTIS đã nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 100+ bệnh hiếm.

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 24/03/2025 12:34

SKĐS - Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền ở nam giới, cứ khoảng 1/700 - 1/1500 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Hội chứng Klinefelter thường không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

Y tế - 04/03/2025 09:00

Là người Việt Nam tiên phong triển khai thành công liệu pháp điều trị gene sử dụng mô hình tế bào. GS.BS Trần Vân Khánh đã tiếp tục nghiên cứu trên các gene bệnh di truyền phố biến, phát triển các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến, mang lại hy vọng cho nhiều gia đình có bố mẹ trùng gene lỗi.

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00

SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Tra cứu bệnh - 07/11/2024 11:35

SKĐS - Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Bài tập cho người giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 10/10/2024 11:01

SKĐS - Tập luyện thể dục có vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể cho người mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, nhưng cần phải được thực hiện cẩn thận để tránh các nguy cơ xuất huyết và biến chứng mạch máu.

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Gánh nặng sinh con dị tật nếu vợ chồng cùng mang gene bệnh

Y tế - 02/08/2024 14:50

SKĐS - Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Hà Nội lập kỷ lục về công suất tiêu thụ điện toàn thành phố

Hà Nội lập kỷ lục về công suất tiêu thụ điện toàn thành phố

Xã hội - 30/07/2025 19:21

SKĐS - Theo ghi nhận của Tổng công ty Điện lực TP Hà Nội (EVNHANOI), công suất tiêu thụ điện trên toàn thành phố đã chạm mốc cao nhất từ trước tới nay, đạt 5.608,6 MW vào lúc 13h42 ngày 30/7/2025.

Phá ổ ma túy trong quán karaoke hạng sang, khởi tố 20 đối tượng

Phá ổ ma túy trong quán karaoke hạng sang, khởi tố 20 đối tượng

Pháp luật - 30/07/2025 18:34

SKĐS - Công an tỉnh Ninh Bình vừa triệt phá tụ điểm ma túy tại quán karaoke Luxury, bắt giữ 51 đối tượng, khởi tố 20 bị can về nhiều tội danh liên quan đến ma túy.

Nhật Bản khẩn cấp cảnh báo sốc nhiệt sau khi nhiệt độ vượt ngưỡng lịch sử 41,2°C

Nhật Bản khẩn cấp cảnh báo sốc nhiệt sau khi nhiệt độ vượt ngưỡng lịch sử 41,2°C

Quốc tế - 30/07/2025 17:33

Ngày 30/7, Nhật Bản ghi nhận mức nhiệt cao nhất trong lịch sử là 41,2 độ C, vượt qua kỷ lục trước đó 41,1 độ C được ghi nhận vào năm 2018 và 2020.

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi

Đời sống - 26/06/2024 13:00

SKĐS - BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BV Bưu điện cho biết, gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%.

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

Y tế - 01/02/2024 14:00

Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Y tế - 09/01/2024 09:18

Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức công bố và đưa Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đi vào hoạt động, cung cấp dịch vụ cho các cá nhân, tổ chức có nhu cầu tư vấn trong lĩnh vực di truyền.

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Y học 360 - 04/01/2024 17:08

SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52

SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.

Lộ diện dàn khí tài hiện đại của Không quân Việt Nam tham gia diễu binh dịp 2/9 KỶ NIỆM 80 NĂM CÁCH MẠNG THÁNG TÁM VÀ QUỐC KHÁNH 2/9

Lộ diện dàn khí tài hiện đại của Không quân Việt Nam tham gia diễu binh dịp 2/9

SKĐS - Nhân dịp kỷ niệm 80 năm Cách mạng Tháng Tám và Quốc khánh 2/9, Không quân Nhân dân Việt Nam sẽ tham gia trình diễn với 30 máy bay hiện đại, bao gồm trực thăng, Su-30MK2, CASA C-295, CASA C-212, Yak-130 và L-39NG.

Bài viết của Tổng Bí thư Tô Lâm: Uống nước nhớ nguồn KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘC

Bài viết của Tổng Bí thư Tô Lâm: Uống nước nhớ nguồn

SKĐS - Nhân kỷ niệm 78 năm Ngày Thương binh - Liệt sĩ (27/7/1947 - 27/7/2025), Tổng Bí thư Tô Lâm đã có bài viết: "Uống nước nhớ nguồn". Báo Sức khỏe và Đời sống trân trọng giới thiệu toàn văn bài viết.

Thêm gần 400 nhân lực y tế chất lượng cao phục vụ chăm sóc sức khoẻ nhân dân CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Thêm gần 400 nhân lực y tế chất lượng cao phục vụ chăm sóc sức khoẻ nhân dân

SKĐS - Trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội tổ chức lễ trao bằng tốt nghiệp cho 349 sinh viên đại học hệ chính quy và 37 thạc sĩ, bác sĩ nội trú. Đây cũng là các bác sĩ nội trú khóa đầu tiên tốt nghiệp – một dấu mốc quan trọng trong hành trình đào tạo nguồn nhân lực y tế chất lượng cao.

Hút thuốc lá điện tử mỗi ngày, nhiều bạn trẻ nhập viện vì rối loạn tâm thần PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁ

Hút thuốc lá điện tử mỗi ngày, nhiều bạn trẻ nhập viện vì rối loạn tâm thần

SKĐS - Tại Nghệ An, nhiều học sinh trong độ tuổi 15 - 17 phải nhập viện sau một thời gian dài sử dụng thuốc lá điện tử. Các bác sĩ ghi nhận các trường hợp rối loạn tâm thần, loạn thần kèm theo triệu chứng ngộ độc, ảo giác và hoang tưởng ngày càng gia tăng.

Phòng mạch online

Không phải sữa, đây mới là thực phẩm giàu canxi bạn nên bổ sung

SKĐS - Nhiều người vẫn nghĩ uống sữa là cách tốt nhất để bổ sung canxi cho cơ thể. Thế nhưng thực tế, có không ít loại thực phẩm quen thuộc, dễ tìm trong bữa ăn hàng ngày lại chứa lượng canxi dồi dào không kém như rau xanh đậm, hải sản, các loại hạt, ngũ cốc...