Bệnh di truyền

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Tra cứu bệnh - 07/11/2024 11:35

SKĐS - Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Khó khăn khi thực hiện, sử dụng xét nghiệm PGT và tầm quan trọng của tư vấn di truyền

Y tế - 06/03/2024 15:34

Hiện nay, tỉ lệ vô sinh - hiếm muộn, tỉ lệ mắc các bệnh di truyền được phát hiện càng nhiều, và đặc biệt có xu hướng trẻ hoá. Do đó, việc sinh ra em bé khỏe mạnh và không phải chịu đựng đau khổ khi đã từng có con bị mắc bệnh là mong muốn của rất nhiều cặp vợ chồng có nguy cơ cao về di truyền.

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

GENTIS tiếp tục chinh phục những ứng dụng, công nghệ mới về xét nghiệm di truyền

Y tế - 01/02/2024 14:00

Trải qua hơn 13 năm hình thành và phát triển, Công ty cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền - GENTIS không ngừng lớn mạnh, khẳng định uy tín và vị thế trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trên chặng đường hơn 1 thập kỷ ấy, GENTIS luôn lấy con người làm trọng tâm cho sự phát triển bền vững…

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Ra mắt Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS

Y tế - 09/01/2024 09:18

Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) chính thức công bố và đưa Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS đi vào hoạt động, cung cấp dịch vụ cho các cá nhân, tổ chức có nhu cầu tư vấn trong lĩnh vực di truyền.

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Y học 360 - 04/01/2024 17:08

SKĐS - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Phòng tránh các bệnh lây truyền từ mẹ sang con

Sức khỏe sinh sản - 04/10/2023 14:52

SKĐS - Phụ nữ mang thai cần xét nghiệm Viêm gan B, giang mai và HIV để dự phòng lây truyền từ mẹ sang con là một trong những biện pháp thực hành làm mẹ an toàn.

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Gene Solutions đồng hành và tham gia báo cáo tại Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ lần 1

Y tế - 02/10/2023 11:15

Đây là lần đầu tiên Sở Y tế Nghệ An phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tổ chức hội nghị khoa học về sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho toàn khu vực Bắc Trung Bộ, diễn ra trong ngày 30.9. Gene Solutions vinh dự đồng hành trong vai trò là nhà tài trợ Vàng, góp phần vào thành công chung của hội nghị.

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Khi trường học là "trợ thủ" đắc lực của phòng chống tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống

Y tế - 26/08/2023 11:11

SKĐS - Nhằm giảm thiểu tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) công tác tuyên truyền giáo dục tới học sinh, thanh niên được coi là biện pháp hiệu quả tích cực.

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Y tế - 22/08/2023 11:21

Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Y tế - 26/04/2023 13:38

Ngày 25/4, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em

Y tế - 28/02/2023 16:50

SKĐS - Cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Đặc biệt, chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Y học 360 - 04/01/2023 17:16

SKĐS - Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi 5 tuổi mắc Hội chứng hiếm gặp Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS), ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhi.

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Tìm giải pháp can thiệp giảm tử vong mẹ và con

Sức khỏe sinh sản - 08/12/2022 11:04

SKĐS - Sáng 8/12, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế đã tổ chức Hội thảo phổ biến và lập kế hoạch triển khai các can thiệp nhằm giảm tử vong mẹ, tử vong trẻ em và trẻ sơ sinh.

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Công nghệ giải trình tự gen mới: bước tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Y học 360 - 11/10/2022 15:28

Phương pháp giải trình tự gen ra đời ra đời hỗ trợ y học trong việc chẩn đoán và điều trị với chi phí thấp hơn và hiệu quả cao hơn. Hiện nay, với những cải tiến về công nghệ giải trình tự gen, người bệnh có nhiều cơ hội hơn được tiếp cận phương pháp điểu trị tiên tiến…

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Phòng mạch online - 11/08/2022 20:39

SKĐS - Bệnh ung thư phổi phổ biến trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở cả 2 giới.

TP Hồ Chí Minh: Metro Bến Thành - Suối Tiên sẽ vận hành chính thức từ ngày 22/12

TP Hồ Chí Minh: Metro Bến Thành - Suối Tiên sẽ vận hành chính thức từ ngày 22/12

Xã hội - 21/11/2024 19:27

Chiều 21/11, đại diện Ban Quản lý đường sắt đô thị TP Hồ Chí Minh cho biết, tuyến metro đầu tiên của TP Hồ Chí Minh hiện đã hoàn thành 100% khối lượng, đang trong giai đoạn đánh giá an toàn hệ thống, nghiệm thu; dự kiến đưa vào vận hành chính thức từ ngày 22/12, với mức giá vé từ 6.000 - 20.000 đồng/lượt.

Bắt 6 đối tượng làm giả 'thẻ ngành' để chiếm đoạt tiền của ngân hàng

Bắt 6 đối tượng làm giả 'thẻ ngành' để chiếm đoạt tiền của ngân hàng

Pháp luật - 21/11/2024 17:55

SKĐS - Ngày 21/11, Cơ quan Cảnh sát điều tra Công an quận Đống Đa, TP Hà Nội đã khởi tố bị can, bắt tạm giam 6 đối tượng về tội Làm giả con dấu, tài liệu của cơ quan, tổ chức và đang tiếp tục điều tra về hành vi lừa đảo chiếm đoạt tài sản.

Nga triển khai siêu tên lửa RS-26 vào Ukraine?

Nga triển khai siêu tên lửa RS-26 vào Ukraine?

Quốc tế - 21/11/2024 15:58

SKĐS - Theo tờ Telegraph, Nga đe dọa tấn công Kiev bằng loại siêu tên lửa mới RS-26, nhằm đáp trả việc phương Tây cung cấp vũ khí tấn công sâu vào lãnh thổ nước này.

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Trung uý công an kịp thời hỗ trợ đỡ đẻ cho 1 sản phụ bên đường

Xã hội - 06/06/2022 13:04

SKĐS - Trên đường đi công tác, trung uý công an cùng một số người dân đã hỗ trợ cho một sản phụ sinh con bên vệ đường.

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Xét nghiệm NIPT mới sàng lọc nhiều loại dị tật di truyền khi mang thai

Y học 360 - 05/05/2022 18:15

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm NIPT mới - triSure Procare giúp sàng lọc 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ trong thai kỳ.

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Cần phát hiện sớm bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Bệnh trẻ em - 03/05/2022 13:31

SKĐS - Ly thượng bì bọng nước là một bệnh hiếm gặp ở da, biểu hiện bằng các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học. Đây là nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp.

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions công bố kết quả nghiên cứu "Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến"

Y tế - 29/04/2022 12:50

Ngày 26.04.2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa công bố kết quả nghiên cứu khoa học về việc xây dựng và đánh giá độ chính xác của quy trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn để sàng lọc 25 bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ.

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

Camera bệnh viện - 23/03/2022 22:05

SKĐS - Nhằm phát hiện và điều trị cho những trường hợp u sợi thần kinh bất thường và có hoàn cảnh gia đình khó khăn, Bệnh viện Chợ Rẫy tổ chức chương trình khám sàng lọc cho bệnh nhân tại các tỉnh, thành thuộc khu vực miền Nam, miền Trung.

Người mắc bệnh thừa sắt nên ăn gì, kiêng gì để hạn chế hấp thu sắt?

Người mắc bệnh thừa sắt nên ăn gì, kiêng gì để hạn chế hấp thu sắt?

Chế độ ăn người bệnh - 20/02/2022 11:30

SKĐS - Người mắc bệnh Hemochromatosis là do một rối loạn di truyền gây ra sự tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể. Để kiểm soát bệnh, người mắc bệnh Hemochromatosis cần tránh thực phẩm chứa nhiều sắt và những thực phẩm có thể làm tăng hấp thu sắt.

Tuyên bố chung về nâng cấp quan hệ Đối tác Chiến lược toàn diện giữa Việt Nam - Malaysia KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘC

Tuyên bố chung về nâng cấp quan hệ Đối tác Chiến lược toàn diện giữa Việt Nam - Malaysia

Trong khuôn khổ chuyến thăm chính thức của Tổng Bí thư Tô Lâm tới Malaysia, chiều 21/11, hai bên đã nhất trí nâng cấp quan hệ Việt Nam - Malaysia lên Đối tác chiến lược toàn diện.

Bộ Y tế và Facing the World trao đổi, thúc đẩy hợp tác đào tạo bác sĩ phẫu thuật, nghiên cứu khoa học CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Bộ Y tế và Facing the World trao đổi, thúc đẩy hợp tác đào tạo bác sĩ phẫu thuật, nghiên cứu khoa học

SKĐS - Chiều 21/11 tại trụ sở Bộ Y tế, GS.TS.Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế đã tiếp bà Katrin Kandel, Giám đốc điều hành Tổ chức Facing the World để trao đổi, thúc đẩy tiếp tục quan hệ hợp tác về y tế giữa hai bên.

Phụ cấp ngành y 13 năm không đổi (6): Mong mỏi "hút" nhân tài về tuyến huyện PHỤ CẤP NGÀNH Y 13 NĂM KHÔNG ĐỔI

Phụ cấp ngành y 13 năm không đổi (6): Mong mỏi "hút" nhân tài về tuyến huyện

SKĐS - Đề xuất tăng phụ cấp ngành y của Bộ Y tế có ý nghĩa rất lớn đối với y bác sĩ, người lao động ở cơ sở y tế công lập, nhất là ở bệnh viện tuyến huyện, giúp người lao động yên tâm công tác.

Ứng viên TÔI KHỎE ĐẸP HƠN lưu ý: Gửi kết quả Vòng 2 trước 24h00 ngày 21/11 Cuộc thi TÔI KHOẺ ĐẸP HƠN Lần 3

Ứng viên TÔI KHỎE ĐẸP HƠN lưu ý: Gửi kết quả Vòng 2 trước 24h00 ngày 21/11

SKĐS - Ngoài phần thi phỏng vấn trực tuyến cùng Hội đồng giám khảo, TOP100 ứng viên TÔI KHỎE ĐẸP HƠN cần gửi video chia sẻ của bản thân về Ban tổ chức. Đây là phần thi bắt buộc, chiếm 30% tổng số điểm. Thời hạn gửi video đến hết ngày 21/11/2024.

Phòng mạch online

Những loại quả tốt cho người bệnh đái tháo đường

SKĐS - Người bệnh đái tháo đường có cần kiêng hoàn toàn các loại quả ngọt không? Có những loại quả nào tốt cho người bệnh đái tháo đường?