Bệnh di truyền tan máu bẩm sinh: Ai cần xét nghiệm?

Theo kết quả khảo sát của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương năm 2017, người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có mặt ở tất cả các dân tộc với tỷ lệ chung là khoảng 13%.

1. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là bệnh của tế bào hồng cầu, hồng cầu của người bệnh bị thay đổi về hình thái và chất lượng, hồng cầu dễ bị vỡ hơn (còn gọi là tan máu), thời gian sống của hồng cầu ngắn hơn so với bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu.

Người bệnh cần được điều trị định kỳ suốt đời bằng truyền máu (khối hồng cầu) và dùng thuốc thải sắt. Nếu người bệnh không được điều trị truyền máu đều đặn, định kỳ thì sẽ ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, làm sức khoẻ bị giảm sút trầm trọng và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của người bệnh.

Bệnh thalassemia có 2 thể bệnh chính là Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Người bị bệnh Beta thalassemia là do cả 2 gen β-globin đều bị tổn thương.

Người bị bệnh Alpha thalassemia là do cả 2 cụm gen α-globin đều bị tổn thương.

Người chỉ có 1 gen bị bệnh và 1 gen bình thường thì được gọi là người mang gen.

2. Người mang gen tan máu bẩm sinh có biểu hiện lâm sàng không?

Đa phần những người mang gen thalassemia không có biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, một số trường hợp người mang gen đột biến nặng có thể bị thiếu máu nhẹ và không cần điều trị. Phụ nữ mang thai là người mang gen đột biến nặng thì có thể bị thiếu máu, một số trường hợp phải truyền máu trong thai kỳ.

Cần lưu ý rằng người mang gen đột biến nặng có thể thiếu máu nhẹ, nhưng nếu phối hợp thêm bệnh khác thì mức độ thiếu máu có thể nặng hơn. Nói cách khác, nếu chỉ mang gen bệnh thalassemia thì không phải là nguyên nhân dẫn đến thiếu máu nặng.

Người mang gen thì không thể tiến triển thành bệnh do gen bệnh thalassemia không thay đổi trong suốt cuộc đời.

3. Cơ chế di truyền của bệnh?

Bệnh thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gen có thể di truyền gen bệnh cho con cái của họ.

Khi hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con khỏe mạnh (không có gen bệnh), 25% nguy cơ con bị bệnh (nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ), 50% khả năng con mang 1 gen bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau).

Khi một trong 2 người (bố hoặc mẹ) mang gen thalassemia, người con sẽ nhận gen bình thường của một người và có thể nhận gen bệnh của người kia. Trường hợp này chiếm 50% khả năng xảy ra, con sẽ là người mang gen bệnh (không bị bệnh thalassemia). Trường hợp còn lại, con nhận gen bình thường của cả bố và mẹ thì con không mang gen bệnh.

Vì vậy, với một cặp vợ chồng, khi biết một người không mang gen bệnh thalassemia thì con không bị bệnh thalassemia.

4. Ai cần xét nghiệm máu sàng lọc gen tan máu bẩm sinh?

Để phòng bệnh tan máu bẩm sinh, những người đang trong độ tuổi sinh đẻ, có kế hoạch sinh con, những cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc đã kết hôn nhưng chưa có con… cần xét nghiệm trước khi mang thai.

5. Những xét nghiệm để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc bệnh thalassemia là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Xét nghiệm này thể hiện đầy đủ các chỉ số của hồng cầu.

Đối với bệnh thalassemia, các chỉ số được quan tâm là thể tích trung bình hồng cầu (MCV), lượng huyết sắc tố trung bình trong 1 hồng cầu (MCH). Nếu các chỉ số này thấp hơn so với người bình thường, có thể nghi ngờ là người mang gen, mặc dù những người đó số lượng hồng cầu không thấp và lượng huyết sắc tố không thấp, nên họ vẫn có thể hiến máu.

Với xét nghiệm bước đầu cho kết quả hồng cầu nhỏ, bước thứ 2 là xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố (còn gọi là điện di huyết sắc tố). Xét nghiệm này giúp định hướng mang mang gen bệnh Beta thalassemia hay Alpha thalassemia.

Để khẳng định chính xác có mang gen bệnh hay không và kiểu đột biến gen nặng hay nhẹ, cần thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen. Xét nghiệm sinh học phân tử là xét nghiệm cuối cùng và khẳng định chính xác số lượng gen bị tổn thương cũng như kiểu đột biến gen.

6. Thai phụ có chỉ số hồng cầu nhỏ, nghi ngờ mang gen tan máu bẩm sinh cần làm gì?

Theo hướng dẫn của Bộ Y tế về sàng lọc thalassemia cho thai phụ, các thai phụ trong 3 tháng đầu thai kỳ đều được khuyến cáo xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu chỉ số hồng cầu nhỏ, được phép nghi ngờ thai phụ có thể mang gen bệnh thalassemia.

Bước thứ 2 là xét nghiệm cho người chồng để xem người chồng có bị hồng cầu nhỏ hay không. Nếu người chồng có chỉ số hồng cầu nhỏ, tức có khả năng mang gen bệnh thalassemia. Trường hợp này, cả 2 vợ chồng cần làm xét nghiệm chuyên sâu hơn, đó là xác định thành phần huyết sắc tố và xác định kiểu đột biến gen cho cả 2 vợ chồng.

Nếu cả 2 vợ chồng cùng có đột biến gen, bác sĩ sẽ căn cứ trên kiểu gen đột biến của 2 vợ chồng để xem tính tương tác của 2 đột biến đó. Nếu tương tác của 2 đột biến đấy gây ra mức độ nặng cho thai nhi, lúc đó thai nhi phải được xét nghiệm để chẩn đoán có tình trạng mang gen bệnh hay không.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh: Cần xét nghiệm gen cả vợ và chồng trước khi mang thai

SKĐS - Thalassemia, còn được gọi là tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin – thành phần quan trọng của huyết sắc tố (hemoglobin). Việc xét nghiệm gen ở cả hai vợ chồng giúp xác định nguy cơ chính xác.