Theo các chuyên gia di truyền học, hội chứng Klinefelter (47,XXY) là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nam giới. Tuy nhiên, do triệu chứng thường mờ nhạt, đa số bệnh nhân chỉ được chẩn đoán khi gặp khó khăn trong việc sinh con. Việc nhận biết sớm và can thiệp kịp thời không chỉ giúp bảo tồn khả năng sinh sản mà còn cải thiện sức khỏe thể chất, tâm lý của người bệnh.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có tinh hoàn nhỏ và khó sinh sản nếu không được can thiệp y tế kịp thời. Hình minh họa.
Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter (KS) xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X trong bộ gen, dẫn đến cấu trúc nhiễm sắc thể 47,XXY thay vì 46,XY bình thường. Tỷ lệ mắc hội chứng này khoảng 1/500–600 trẻ trai sinh ra. Bệnh không di truyền từ cha mẹ mà xuất hiện do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân bào tạo trứng hoặc tinh trùng, hoặc ngay sau thụ tinh.
Theo nghiên cứu của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), khoảng 50–75% trường hợp Klinefelter không được chẩn đoán trong độ tuổi thiếu niên và trưởng thành trẻ. Điều này khiến nhiều người chỉ phát hiện bệnh khi gặp vấn đề về sinh sản.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng Klinefelter
KS thường không biểu hiện rõ ràng trước tuổi dậy thì. Một số đặc điểm nhận thấy ở người bệnh gồm:
- Chiều cao vượt trội hơn so với trung bình.
- Tinh hoàn nhỏ và mềm, dương vật kém phát triển.
- Lông mặt và lông cơ thể thưa, cơ bắp kém phát triển.
- Vú to ở nam giới (gynecomastia).
- Giọng nói trầm yếu, ham muốn tình dục thấp.
Một số người có thể gặp khó khăn về học tập, giao tiếp hoặc vấn đề tâm lý như trầm cảm, tự ti.
Ở tuổi trưởng thành, phần lớn nam giới bị Klinefelter gặp vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch (azoospermia). Hơn 95% trường hợp mắc hội chứng này không thể có con tự nhiên.
Nguyên nhân vô sinh ở người mắc hội chứng Klinefelter
Bản chất của KS là rối loạn phát triển tinh hoàn. Ngay từ tuổi dậy thì, số lượng tế bào mầm tinh trùng trong tinh hoàn giảm mạnh do sự biến đổi bất thường của tế bào. Khi trưởng thành, tinh hoàn gần như mất khả năng sinh tinh, dẫn đến vô sinh.
Bên cạnh đó, người bệnh còn gặp suy sinh dục nguyên phát: nồng độ hormone testosterone thấp, trong khi hormone FSH và LH tăng cao. Điều này làm giảm ham muốn, giảm chất lượng quan hệ tình dục và càng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Chẩn đoán hội chứng Klinefelter
Để xác định KS, bác sĩ thường chỉ định:
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype): Kiểm tra bộ gen để xác định thừa nhiễm sắc thể X.
- Xét nghiệm nội tiết: Đánh giá nồng độ testosterone, FSH, LH để xác định suy sinh dục.
- Siêu âm tinh hoàn: Kiểm tra kích thước và cấu trúc tinh hoàn.
Nam giới gặp vô sinh, tinh hoàn nhỏ, vú to hoặc biểu hiện bất thường về phát triển sinh dục nên được chỉ định làm các xét nghiệm trên để chẩn đoán sớm.
Kỹ thuật mTESE kết hợp ICSI giúp nhiều bệnh nhân Klinefelter có cơ hội làm cha. Hình minh họa.
Phương pháp điều trị và bảo tồn khả năng sinh sản
Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Klinefelter, nhưng nhiều biện pháp y khoa có thể giúp người bệnh cải thiện sức khỏe và hỗ trợ sinh sản:
1. Liệu pháp hormone thay thế (TRT)
Bổ sung testosterone là phương pháp quan trọng, đặc biệt ở tuổi dậy thì và trưởng thành trẻ, giúp:
Cải thiện cơ bắp, mật độ xương.
Tăng ham muốn tình dục, nâng cao tâm trạng.
Giảm nguy cơ loãng xương và bệnh tim mạch.
Tuy nhiên, TRT cần được cân nhắc kỹ về thời điểm vì có thể ảnh hưởng đến khả năng tạo tinh trùng nếu dùng quá sớm.
2. Kỹ thuật lấy tinh trùng từ tinh hoàn (TESE, mTESE)
Đây là phương pháp tiên tiến giúp tìm và lấy tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn ở bệnh nhân không có tinh trùng trong tinh dịch. Sau đó, tinh trùng được dùng để thụ tinh trong ống nghiệm bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI).
Tỷ lệ tìm được tinh trùng bằng mTESE khoảng 40–55%, đặc biệt cao hơn khi thực hiện trước 35 tuổi.
Trẻ sinh ra từ tinh trùng thu được bằng mTESE/ICSI có cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường.
3. Trữ lạnh tinh trùng
Với nam giới trẻ mắc KS còn tinh trùng trong tinh dịch, trữ lạnh tinh trùng càng sớm càng tốt là giải pháp bảo toàn khả năng sinh sản lâu dài.
Biến chứng và bệnh lý kèm theo
Ngoài vô sinh, người mắc KS còn có nguy cơ gặp một số vấn đề sức khỏe khác:
- Bệnh tim mạch, tăng huyết áp, tiểu đường type 2.
- Rối loạn chuyển hóa, béo phì, loãng xương.
- Nguy cơ ung thư vú ở nam cao hơn so với nam giới bình thường.
- Một số bệnh tự miễn như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp.
Vì vậy, người bệnh cần được theo dõi định kỳ và kiểm soát các yếu tố nguy cơ.
Hỗ trợ tâm lý cho người mắc hội chứng Klinefelter
KS có thể ảnh hưởng đến tâm lý, gây tự ti, cô lập xã hội và trầm cảm. Do đó, tư vấn tâm lý và hỗ trợ từ chuyên gia là rất cần thiết. Trẻ em mắc hội chứng này cũng nên được can thiệp sớm về ngôn ngữ và học tập để nâng cao chất lượng cuộc sống.
Việc chủ động tầm soát, xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết khi có dấu hiệu bất thường sẽ giúp người bệnh có cơ hội điều trị sớm, bảo tồn khả năng sinh sản và giảm nguy cơ biến chứng.
Với sự tiến bộ của y học hiện đại như TESE/mTESE kết hợp ICSI, nhiều nam giới mắc hội chứng Klinefelter đã có thể thực hiện ước mơ làm cha, đồng thời nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe lâu dài.
