Tôi năm nay 29 tuổi, đã sinh cháu trai đầu lòng cách đây 3 năm. Từ khi cháu sinh ra đã có màu da, màu tóc và mắt nhạt hơn những đứa trẻ khác. Tôi cho cháu đi khám thì được biết cháu bị bệnh bạch tạng. Hiện nay, tôi muốn sinh thêm một cháu nữa nhưng lại sợ cháu cũng sẽ mắc bệnh bạch tạng giống anh. Xin hỏi quý báo, bệnh bạch tạng có di truyền cho tất cả các con khi sinh không?
Nguyễn Hoàng Hoa(Nghệ An)
Bệnh bạch tạng (albinism) có nguyên nhân do đột biến gen lặn. Nếu một trẻ sinh ra bị bệnh bạch tạng là do hiện tượng đồng hợp tử về gen lặn (cả bố và mẹ đều mang gen lặn của bệnh bạch tạng nhưng không có biểu hiện bệnh lý bên ngoài). Tuy nhiên, nếu gen bạch tạng chỉ di truyền ở cha hoặc mẹ (được thừa hưởng gen di truyền từ cha hoặc ông...) thì đứa trẻ sinh ra cũng sẽ mang gen lặn bệnh bạch tạng nhưng không biểu hiện bệnh lý. Trong trường hợp của chị, rất khó để có thể nói rằng đứa trẻ sau chị sinh ra có biểu hiện bệnh bạch tạng hay không nhưng có một điều chắc chắn rằng, tất cả các con được sinh ra từ bố và mẹ mang gen lặn bệnh bạch tạng đều mang gen lặn của bệnh này. Có những trẻ có biểu hiện bệnh lý bên ngoài ở màu da, màu tóc, mắt và có trẻ sinh ra không có biểu hiện bệnh lý bạch tạng nhưng trong cơ thể của trẻ vẫn mang loại gen lặn này và là loại gen lặn trội, có nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ kế tiếp. Bệnh bạch tạng hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và người bệnh vẫn phải chịu đựng những khó chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đối mặt với nguy cơ ung thư da rất cao. Để được tư vấn trực tiếp, chị nên đến chuyên khoa da liễu để tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ trước khi có quyết định cuối cùng.
BS. Trịnh Văn Tùng