1. Alkapton niệu là một rối loạn di truyền
Alkapton niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể phân hủy hoàn toàn acid amin tyrosine và phenylalanine. Điều này dẫn đến sự tích tụ của một chất hóa học gọi là acid homogentisic (HGA) trong cơ thể.
Triệu chứng quan trọng nhất của bệnh alkapton niệu ở trẻ sơ sinh là nước tiểu sẫm màu. Acid homogentisic khiến nước tiểu chuyển sang màu đen khi tiếp xúc với không khí trong vài giờ và có thể nhìn thấy trong tã lót. Nếu bỏ qua triệu chứng này, bệnh alkapton niệu có thể không được phát hiện cho đến khi trưởng thành.
Bệnh alkapton niệu là một rối loạn di truyền khiến nước tiểu và một số vùng da có màu đen hoặc sẫm màu.
Mặc dù không có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh alkapton niệu nhưng mục đích điều trị thường là làm giảm các triệu chứng của bệnh nhân. Thuốc men và thay đổi lối sống của bệnh nhân nhằm làm giảm các triệu chứng của bệnh.
Hiện tại, alkapton niệu chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Để giảm sự tích tụ acid homogentisic (HGA) trong cơ thể, chế độ ăn kiểm soát protein thường được khuyến khích. Thuốc giảm đau có thể được sử dụng để giảm đau khớp, một trong những triệu chứng thường gặp của bệnh. Trong trường hợp khớp bị tổn thương nghiêm trọng, phẫu thuật thay thế khớp có thể là cần thiết.
2. Tầm quan trọng của chế độ ăn với người bị alkapton niệu
Chế độ ăn được đánh giá là đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát alkapton niệu, một rối loạn di truyền hiếm gặp. Vì cơ thể người bệnh không thể phân hủy hoàn toàn acid amin tyrosine và phenylalanine, dẫn đến sự tích tụ acid homogentisic (HGA), việc kiểm soát protein trong chế độ ăn là cần thiết. Điều này giúp giảm lượng tyrosine và phenylalanine được nạp vào, từ đó giảm thiểu sự hình thành HGA.
Chế độ ăn hạn chế protein không chỉ giúp giảm triệu chứng mà còn ngăn ngừa các biến chứng lâu dài như viêm khớp, sạm da và sỏi thận. Tuy nhiên, việc xây dựng một chế độ ăn phù hợp cần được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng, để đảm bảo vẫn cung cấp đủ dưỡng chất cần thiết cho cơ thể mà không làm tăng gánh nặng cho quá trình chuyển hóa.
3. Chế độ ăn uống cho người bị alkapton niệu cần lưu ý gì?
Không nên thay đổi chế độ ăn khi chưa tham khảo ý kiến bác sĩ
Theo các chuyên gia của Trung tâm AKU Vương quốc Anh (NAC), bệnh nhân không dùng nitisinone không nên thay đổi chế độ ăn uống mà không tham khảo ý kiến bác sĩ. Khi bệnh nhân đến Trung tâm AKU Quốc gia (NAC) và được kê đơn nitisinone, họ cũng được khuyên nên tuân theo chế độ ăn có kiểm soát protein. Điều này là do việc sử dụng nitisinone làm tăng nồng độ tyrosine trong máu, có thể gây ra tác dụng phụ. Một cách giúp duy trì nồng độ tyrosine trong phạm vi chấp nhận được là kiểm soát lượng protein hấp thụ của bệnh nhân.
Nitisinone là một phương pháp điều trị giúp giảm acid homogentisic (HGA) tới 99%, ngăn chặn hiệu quả các đặc điểm của alkapton niệu. Tuy nhiên, đây không phải là phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi hoàn hảo. Nó dẫn đến tình trạng tăng nồng độ acid amin tyrosine trong tình trạng được gọi là tăng tyrosin máu. Đây là một tình trạng có khả năng nghiêm trọng có thể gây mù lòa, phát ban trên da và phát triển nhận thức ở trẻ em nếu không tuân theo chế độ ăn hạn chế protein. Do lo ngại về tính an toàn của nitisinone, nitisinone chỉ được kê đơn từ 16 tuổi trở lên tại Vương quốc Anh, đồng thời bệnh nhân được khuyên và hỗ trợ tuân theo chế độ ăn hạn chế protein.
Bổ sung vitamin C theo chỉ định
Việc sử dụng vitamin C có thể làm chậm quá trình canxi hóa ở một số bệnh nhân và làm giảm màu sẫm của nước tiểu. Tuy nhiên, việc bổ sung vitamin C cần phải có sự chỉ định của bác sĩ, do việc sử dụng liều cao có khả năng gây ra những tác dụng phụ không mong muốn.
Thực phẩm nên hạn chế
Hạn chế thực phẩm giàu protein, đặc biệt là các loại thịt đỏ, thịt gia cầm, cá, trứng và các sản phẩm từ sữa.
Người bị alkapton niệu nên tránh các loại thực phẩm có chứa quá nhiều tyrosine và phenylalanine. Bệnh nhân nên chú ý đến chế độ ăn uống vì có vấn đề về chuyển hóa tyrosine và phenylalanine. Nên giảm tiêu thụ thực phẩm giàu tyrosine và phenylalanine như sữa, thịt, trứng cũng có lợi cho tình trạng sức khỏe của người bị alkapton niệu. Thịt, sữa và các sản phẩm từ sữa, trứng, các loại hạt, đậu, sản phẩm bánh mì, thực phẩm đóng gói là những thực phẩm giàu phenylalanine. Bệnh nhân nên tránh những thực phẩm này hoặc tiêu thụ càng ít càng tốt.
Cá, thịt gà, các sản phẩm từ đậu nành, hạt hướng dương, hạt bí ngô, các loại hạt cũng rất giàu tyrosine. Quá trình điều trị sẽ khó khăn ở những bệnh nhân tiêu thụ những thực phẩm này một cách không kiểm soát và không hạn chế. Ăn theo chế độ dinh dưỡng được khuyến cáo giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh nhân.
Điều quan trọng cần lưu ý là chế độ ăn uống cho người bị alkapton niệu cần được cá nhân hóa dựa trên tình trạng sức khỏe và mức độ bệnh của từng người. Việc tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng là rất cần thiết để có được tư vấn cụ thể và xây dựng một chế độ ăn phù hợp. Thông tin trong bài viết mang tính chất tham khảo, do đó không thể thay thế cho lời khuyên y tế chuyên nghiệp.
Xem thêm:
.
