Bé N.T.D. (2 tuổi, Hà Nội) là một bé gái trắng trẻo, xinh xắn, phát triển thể chất bình thường như các bạn đồng trang lứa. Tuy nhiên càng lớn, bé càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính và nhất là vùng kín không giống hoàn toàn trẻ gái nên đã được gia đình đưa đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để thăm khám.
Cháu được phát hiện bị lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn bìu chẽ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu nên trông giống âm vật kèm theo hai tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. Đây là lý do khiến ngay từ khi sinh ra cháu đã bị nhầm lẫn giới tính.
Cháu đã được tiến hành làm thêm các xét nghiệm xác định giới tính: xét nghiệm gen nhiễm sắc thể, gen biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết.
Kết quả các xét nghiệm đều xác định cháu là trẻ trai.
Cháu bé được xét nghiệm và phẫu thuật để trả lại giới tính thật.
Cháu được PGS.TS Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu khi cháu 1 tuổi và phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu 1 thì khi cháu 22 tháng tuổi.
Sau 10 ngày cháu được rút ống thông tiểu và có thể đứng đái như các trẻ trai bình thường khác. Mẹ cháu rất xúc động và vui mừng chuẩn bị các thủ tục để đổi tên và giới tính trên giấy khai sinh cho cháu.
PGS.TS Hoa chia sẻ đã phẫu thuật cho rất nhiều trường hợp tương tự thành công, nhiều cháu đến khám sớm từ ngay sau sinh nên không phải thay tên, đổi giấy khai sinh.
Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp cháu T.D. (nay đã đổi tên thành Q.C.) mang đúng với giới tính thật, giúp cháu sống tự tin và chuẩn bị tâm lý để đi học với các bạn đồng trang lứa.
Trong cùng thời gian với cháu N.T.D. có 1 trường hợp không may mắn được phát hiện và can thiệp muộn, anh N.T.A (28 tuổi ở Hà Giang) phải đến khi lấy vợ và khó khăn trong chuyện sinh hoạt vợ chồng mới được điều trị về dị tật vùng kín.
Anh T.A là con út trong một gia đình dân tộc Nùng có 7 người con với thể trạng thấp bé (140cm). Vô tình gặp PGS. Hoa trong chuyến công tác của bác sĩ tại Hà Giang, T.A đã được bác sĩ khám và phát hiện tình trạng lỗ đái thấp thể nặng ở tầng sinh môn khiến người bệnh khó khăn và kém tự tin trong sinh hoạt, cuộc sống thường ngày.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết của người bệnh cho kết quả anh T.A bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY, bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam và đã được phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp.
Ca mổ diễn ra với thời gian 4h, dựng dương vật và tạo niệu đạo 1 thì giúp người bệnh không phải trải qua nhiều lần phẫu thuật, đoạn niệu đạo tạo hình dài 12cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu. Sau 10 ngày anh T.A đái bình thường như những người đàn ông khác.
Mẹ anh T.A đã già có cháu nội ngoại là người dân tộc Nùng thật thà chất phác không nói được nhiều chỉ gật đầu nói: "Bà cám ơn bác sĩ".
Anh T.A nằm cùng phòng điều trị với các cháu bé tâm sự, trước đây vì cháu không biết gì về bệnh của mình hơn nữa tâm lý ngại vì bệnh ở vùng kín nên từ nhỏ cháu được coi là con trai nhưng khi đi vệ sinh lại đái ngồi, đến khi lớn đi làm và lấy vợ mới tìm hiểu và quyết tâm đi chữa bệnh.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa thông tin thêm, rất nhiều các trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh. Chính vì vậy cha mẹ khi thấy con em có bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và tiến hành làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính tránh tâm lý bệnh chưa cần thiết để đến lớn mới chữa, gây ảnh hưởng về tâm sinh lý, tự ti mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc.
Không những vậy, có một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cho biết các trường hợp phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ, phẫu thuật sớm như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi.
