Bé trai N.M.T 1 tuổi ở Nam Định nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém. Đây là ca bệnh đầu tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ tại bệnh viện rất ít thấy ở Việt Nam.
Chị M. đang bế cháu T. tại Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba
Theo BS Thái, một số nghiên cứu ở nước ngoài cho thấy, hội chứng mèo kêu (Hội chứng Criduchat) có tỷ lệ mắc 1/50.000 dân, bệnh nhân nữ nhiều hơn nam (4 nữ, 3 nam). Hội chứng mèo kêu được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, bao gồm các triệu chứng: cân nặng thấp, tăng trưởng chậm, tiếng kêu cao, choe choé như tiếng mèo, thiểu năng trí tuệ, đầu kích thước nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ toàn thân giảm (thân thể yếu ớt, vận động kém). Những trường hợp này là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu.
Được biết bé T. là con thứ hai trong gia đình chị Đỗ Thị M. (31 tuổi). Theo lời kể của chị M. mẹ bé, trong quá mình mang thai con chị có bị cúm, đến tháng thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt mô hở hàm ếch, bác sĩ tư vấn nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ ảnh hưởng đến con. Bé được đẻ mổ, nặng 2,6 kg, thấy con khóc như tiếng mèo chị chỉ nghĩ con bị yếu nên thế.
Chị M. cũng cho biết, từ lúc sinh ra, con chị có tiếng khóc nghe như tiếng mèo kêu, rất yếu ớt. Gia đình chỉ nghĩ do cháu yếu nên không có sức khóc. Tuy nhiên, càng ngày tiếng khóc, tiếng kêu càng rõ rệt như tiếng mèo. Sinh con được 10 ngày, chị đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm thì bác sĩ thông báo cháu bị hội chứng mèo kêu. Gia đình chị M. đã lên mạng tìm kiếm thông tin về hội chứng mèo kêu và giải pháp điều trị hội chứng này. Tuy nhiên, thông tin chủ yếu vẫn là các ca bệnh người nước ngoài. Hiện chị cho con lên Bênh viện Việt Nam Cu Ba để phẫu thuật vá môi, hở hàm ếch cho con.
BS Thái cho biết, tới đây các sĩ của bệnh viện sẽ tiến hành phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Cháu T. sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi sẽ được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập luyện về ngữ âm.
Theo BS Thái, đây là ca bệnh rất ít có thông tin. Y văn quốc tế cho thấy, việc điều trị chủ yếu là điều trị vật lý trị liệu và ngữ âm trị liệu, dạy nói thì tình trạng “mèo kêu” có thể sẽ giảm bớt, đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao. Nếu không được trị liệu, có thể trẻ sẽ không nói được đồng thời không thể tự chăm sóc bản thân. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, khoảng từ 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm.
Tại Việt Nam do chưa có ca bệnh thông báo công khai cho nên hiện chưa rõ về phác đồ điều trị. Trước mắt có thể thực hiện vật lý trị liệu, dạy trẻ học nói kết hợp với phục hồi chức năng.