Tin từ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bé trai sinh non ở tuần thai 32, con của sản phụ 27 tuổi, người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, Quảng Ninh. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, làn da toàn thân trẻ cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Cháu bé được chẩn đoán bệnh nhi mắc rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (bệnh vảy cá kiểu Harlequin).
Theo các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho phần hạ bì dày gấp 10 lần, tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với bình thường.
Toàn bộ cơ thể bé được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu (Ảnh do Sản Nhi Quảng Ninhcung cấp)
Nguyên nhân của bệnh do đột biến gene lặn ABCA12 - gene có vai trò tổng hợp protein vận chuyển lipid tới lớp thượng bì, tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, khiến lớp sừng càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh Harlequin Ichthyosis thường gặp ở trẻ sơ sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.
Bệnh nhân có nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong. Các bác sĩ nhận định, trước đây, em bé mắc Harlequin Ichthyosis hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh ngày nay, những trường hợp trên có thể được cứu sống.
Hiện tại, bệnh nhi tiếp tục được điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Ngoài ra, bé cũng được chăm sóc liên tục, dưỡng da để duy trì sức khỏe.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
