Bé gái Bình Phước mắc bệnh hiếm gây lắng đọng canxi ở da
Theo BS, đây là trường hợp rất hiếm gặp, được báo cáo đầu tiên trên thế giới về mối liên quan giữa bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê, rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp.
Người nhà bé kể lại, bé bắt đầu bị rụng tóc từ 2 tuổi, đến 8 tuổi thì tóc rụng hoàn toàn. Bệnh nhi còn có bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng với đường kính 1-3 mm quanh cổ, nách và chi trên.
Theo TS Trần Quang Khánh, Trưởng khoa nội tiết (BV Nguyễn Tri Phương), trước đó bệnh nhi được đưa đến BV Nguyễn Tri Phương khám bướu cổ.
Khám trên lâm sàng, kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi còn bị rụng tóc toàn phần và lắng đọng canxi ở da, nên sau khi điều trị bướu cổ ổn định, BS đã chuyển bệnh nhi qua Trung tâm U máu (BV Đại học Y dược TP.HCM).
Tại Trung tâm U máu, sau khi xét nghiệm gene, BS Minh cho biết phát hiện thêm có các biến thể RBM28 dị hợp tử mới ở bệnh nhi.
Các BS chẩn đoán bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê.
Ca bệnh hiếm gặp này đã được BS nội tiết phối hợp BS da liễu điều trị. Hiện tình trạng cường giáp của bé đã ổn định, tóc đã bắt đầu mọc lại sau hơn 9 tháng điều trị.
