Ngày 2/1, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận nữ bệnh nhi CB. N. L. T. V. 29 ngày tuổi, ngụ ở Tiền Giang da bị đen sạm toàn thân.
Được biết, trẻ sinh đủ tháng và nặng 2.5kg. Sau sinh 27 ngày, người nhà thấy da toàn thân của bé ngày càng sạm đen. Trước nhập viện 2 ngày trẻ bú ít, ọc sữu 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh nên gia đình đã cho bé tới nhập bệnh viện địa phương để sơ cứu, sau đó bé được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.
Bé nhập Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Tình trong tình trạng lừ đừ, kém tiếp xúc, môi tím, vàng mắt, da đen sậm, chi mát, mạch không bắt được, SpO2 70-80%, nhịp tim không đều, thở hước, bụng chướng mềm, gan 3cm dưới hạ sườn phải, thóp phẳng, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường...
Theo BS.CK2 Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, chẩn đoán sơ bộ cho thấy trẻ bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh – TD tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Da toàn thân của bệnh nhi đen sạm do suy tuyến thượng thận nguyên phát nặng và hiếm gặp (Ảnh: BSCC).
Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng, kết quả trẻ có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng, hạ đường huyết, hạ natri, calci máu và tăng kali máu, men gan tăng nhẹ. Chụp Xquang ngực phát hiện có hình ảnh viêm phổi. Bé đã nhanh chóng được đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch và dùng thuốc bù bicarbonate, calci, kháng sinh, an thần.
Các bác sĩ đã tiến hành làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố và CT- Scan cho bệnh nhi, kết quả ghi nhận trẻ bị suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận, giảm sản xuất 2 hormone là cortisone (có tác dụng giữ natri, nước) và aldosterone (có tác dụng tái hấp thu Natri, thải Kali).
Việc suy giảm 2 loại hormone này sẽ gây giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết ACTH (hormone vỏ thượng thận) để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả nên khiến ACTH và renin máu tăng. Tăng ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết sắc tố melanin gây sạm da nặng.
Sau đó trẻ được điều trị bổ sung các thuốc tương đương 2 loại hormone cortisol và aldosterone. Đồng thời điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng.
Kết quả, sau 3 tuần điều trị hiện tình trạng sức khỏe của trẻ đã cải thiện, trẻ được cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường. Trẻ đã được xuất viện và tái khám nội tiết theo hẹn.
Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết: "Đây là trường hợp bệnh hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. Bệnh này khác với các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp do một hoặc nhiều các enzym (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng hoặc tăng cao trong máu".
Được biết, 17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa gây nên sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.
Lý giải cho hiện tượng da toàn thân đen sạm của bệnh nhi bị suy tuyến thượng thận nguyên phát này BS.CK2 Nguyễn Minh Tiến chia sẻ, sở dĩ cha mẹ da "trắng" sinh ra con da "đen" sạm là do ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin khiến da ngày càng đen sạm.
