Do tỉ lệ sống ở trẻ sinh non được cải thiện nhanh hơn việc ngăn ngừa sinh non, tác động của các biến chứng lâu dài trên trẻ sinh non đã tăng lên thấy rõ, nhất là các di chứng về thần kinh. Ở trẻ sinh cực non, các di chứng thần kinh thay đổi khá đa dạng, từ khiếm khuyết nhận thức và hành vi mức độ nhẹ đến những khuyết tật nặng. Cũng vì thế, việc bảo vệ hệ thần kinh cho trẻ ở thời điểm chu sinh cần phải được chú trọng nhằm làm giảm các hậu quả này.
Sinh non (trước 37 tuần tuổi thai) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và di chứng ở trẻ sơ sinh. Đã có nhiều nỗ lực đáng kể nhằm cải thiện tỉ lệ sinh non nhưng tỉ lệ sinh non chỉ thay đổi không đáng kể. Tuy nhiên, quy trình chăm sóc trẻ sinh non trong thời gian gần đây lại đạt được những tiến bộ vượt bậc và nhờ đó, những trường hợp sinh non khoảng 23 tuần tuổi được nuôi sống đã trở nên khá thường gặp.
Sinh non
Dịch tễ học:
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) định nghĩa sinh non là những trường hợp sinh trước 37 tuần tuổi thai. Trong năm 2010, có khoảng 14,9 triệu trẻ sinh non trên toàn thế giới, chiếm gần 11,1% tổng số cuộc sinh. Tùy theo từng quốc gia, tỉ lệ này sẽ thay đổi từ 5 - 18%.
Các biến chứng xuất hiện ở trẻ sinh non chịu trách nhiệm cho khoảng 35% các trường hợp tử vong sơ sinh trên toàn cầu và là nguyên nhân đứng hàng thứ hai gây tử vong cho trẻ dưới 5 tuổi. Trẻ sinh non nói chung có 27,9% nguy cơ mắc ít nhất một di chứng và 8,1% nguy cơ bị nhiều di chứng. Những di chứng thường gặp nhất bao gồm: các vấn đề về khả năng học tập và nhận thức, chậm phát triển, bại não, tổn thương thị lực và thính lực.
Tỉ lệ sống ở trẻ sinh non:
Mặc dù phần lớn các ca sinh non xảy ra sau tuần 32 của thai kỳ (12,5 triệu ca chiếm 84% tổng số ca sinh non trên toàn thế giới, theo thống kê năm 2010), nhưng các ca sinh non trước 32 tuần tuổi thai mới là phần chịu trách nhiệm chính cho cả gánh nặng về lâm sàng lẫn tài chính. Chăm sóc sơ sinh được cải thiện đến nỗi ở những quốc gia đã phát triển, 90% trẻ sinh non trước tuần thứ 28 của thai kỳ giờ đây có thể được nuôi sống. Mặc dù thành tích trên đáng được khích lệ, nhưng những trẻ này lại có nguy cơ cao mắc các khuyết tật nặng và bại não.
Các di chứng liên quan đến phát triển hệ thần kinh ở trẻ sinh non
Các di chứng liên quan đến phát triển hệ thần kinh ở trẻ sinh non bao gồm: bại não, thiểu năng nặng, mất thính lực do tổn thương thần kinh dẫn truyền, mất thị lực, động kinh, các khiếm khuyết nhận thức và hành vi thể nhẹ hơn. Những di chứng này có ảnh hưởng rất lớn không chỉ bản thân trẻ mà cả gia đình trẻ, chẳng hạn như: gây ra những khó khăn về tài chính, làm giảm các hoạt động xã hội hay gây nên những cú sốc tinh thần cho cả gia đình. Do đó, việc ngăn ngừa sinh non cùng với các di chứng có ý nghĩa rất quan trọng trên cả phương diện cá nhân trẻ lẫn phương diện xã hội.
Bại não
Định nghĩa và yếu tố nguy cơ:
Bại não được định nghĩa là “một nhóm các rối loạn phát triển về vận động và tư thế, gây nên các giới hạn hoạt động mặc dù các rối loạn này không tiến triển thêm, xảy ra trong não trẻ nhũ nhi hoặc bào thai đang phát triển”. Thông thường, nhiều yếu tố (trước sinh, trong sinh, sau sinh) sẽ phối hợp với nhau đưa đến tình trạng bại não.
Sinh non, nhiễm trùng chu sinh, thiểu năng bánh nhau-tử cung mạn tính cũng là những yếu tố quan trọng khác góp phần hình thành bại não. Liệt co cứng đối xứng hai bên là dạng bại não thường gặp nhất ở trẻ sinh non.
Sinh lý bệnh:
Bại não thường hiện diện trong các trường hợp tổn thương chất trắng lan tỏa hoặc nhuyễn chất trắng cạnh não thất (hoặc cả hai). Di chứng này cũng có thể xuất hiện ở những bệnh nhi có tổn thương xuất huyết trong não thất và xuất huyết trong nhu mô não. Các tổn thương được ghi nhận trong bại não bao gồm: tổn thương bó tủy - vỏ (bó mang các sợi thần kinh từ vỏ não vận động đến tủy sống) và các nhánh từ đồi thị sau nối đồi thị với vỏ não vùng đỉnh - chẩm sau, mất tế bào thần kinh vùng tiểu não và hạch nền. Do đó, các dấu hiệu lâm sàng của bại não có thể xuất phát từ tổn thương đa vùng trong não.
Suất độ:
Tỉ lệ bại não vào khoảng 1,5 - 2,5/1.000 trẻ sinh sống và duy trì khá ổn định ở mức này. Một tổng quan hệ thống ghi nhận tỉ lệ hiện mắc của bại não trên toàn thế giới vào năm 2013 là 2,11/1.000 trẻ sinh sống và tỉ lệ này có tương quan nghịch với tuổi thai cũng như cân nặng lúc sinh. Tỉ lệ bại não cao nhất ở trẻ có cân nặng lúc sinh 1.000 - 1.499g (59,8/1.000 trẻ sinh sống) và thấp nhất ở trẻ có cân nặng trên 2.500g (1.33/1.000 trẻ sinh sống). Tương tự, tỉ lệ này cao hơn ở trẻ sinh non trước tuần 28 của thai kỳ (111,8/1.000) so với trẻ sinh sau tuần 36 của thai kỳ (1,35/1.000). Suất độ mắc mới của bại não cũng gia tăng đáng kể khi có sự hiện diện của tình trạng chậm tăng trưởng. Trẻ nhũ nhi có cân nặng dưới bách phân vị thứ 3 sẽ gia tăng nguy cơ bị bại não. Tuổi thai là một yếu tố tiên đoán bại não mạnh hơn so với chậm tăng trưởng.
Các di chứng liên quan phát triển thần kinh khác ở trẻ sinh non
Rối loạn chức năng vận động:
Mặc dù có nhiều trường hợp trẻ sinh non biểu hiện những bất thường vận động do thần kinh, phần lớn đều không bị bại não. Khoảng 40 - 60% trẻ sinh trước tuần 32 của thai kỳ mắc các tổn thương về kỹ năng vận động tinh vi. Các bất thường vận động khác liên quan đến sinh non bao gồm: chậm phát triển vận động thô mức độ nhẹ, các bất thường vận động kéo dài do thần kinh như các kiểu vận động không cân xứng và căng gân gót, và các tổn thương trong khả năng lên kế hoạch di chuyển hoặc hòa hợp vận động - cảm giác.
Mất thính lực do thần kinh dẫn truyền và mất thị lực:
Tổn thương thính lực và thị lực cũng có tương quan nghịch với tuổi thai và cân nặng khi sinh. Tỉ lệ các tổn thương này gia tăng ở những trường hợp xuất huyết trong não thất hay nhuyễn chất trắng cạnh não thất (hoặc cả hai).
Ảnh hưởng khả năng học tập và nhận thức:
Ảnh hưởng khả năng học tập và nhận thức là những di chứng phát triển thần kinh thường gặp nhất ở trẻ sinh non. Một nghiên cứu cho thấy ở mốc 2 tuổi, 54% trẻ sinh trước 27 tuần tuổi thai có thương số phát triển tâm thần Griffith thấp dưới mức trung bình đến hơn 2 độ lệch chuẩn và chỉ có 40% có khả năng nhận thức bình thường. Trẻ sinh trước 27 tuần tuổi thai cũng gia tăng nguy cơ mắc các rối loạn phổ tự kỷ.
Các nghiên cứu với mục tiêu bảo vệ hệ thần kinh cho bào thai thường gặp phải một số giới hạn bởi vì: (1) bại não thường là hậu quả lâm sàng duy nhất được nghiên cứu và (2) sự trùng lặp đáng kể giữa tất cả hậu quả liên quan phát triển thần kinh.
(Xem tiếp kỳ sau)