Nếu không có gì thay đổi, cuối tháng tư này, chàng trai kỳ diệu nhất hành tinh - Nick Vujicic (người Australia) sẽ đến Việt Nam truyền cảm hứng “Đừng bao giờ từ bỏ khát vọng” của nhóm người thiểu năng đến với cộng đồng. Nhân sự kiện nói trên, xin giới thiệu với bạn đọc về căn bệnh có tên hội chứng Tetra-amelia syndrome, thủ phạm cướp đi cả chân lẫn tay của nhóm người này.
Hội chứng Tetra-amelia syndrome (TAS) là gì?
 Nick Vujicic - người đã vượt qua chứng bệnh Tetra-amelia syndrome thực hiện khát vọng sống của mình. |
Nguyên nhân gây hội chứng TAS
Theo nghiên cứu thì hội chứng thiếu tứ chi là do đột biến diễn ra trong gen WNT3 mang tính di truyền từ đời này sang đời sau. Gen này là một phần của tổ hợp gen WNT, nằm trong nhiễm sắc thể 17q21 có vai trò vô cùng quan trọng đối với quá trình phát triển cơ thể trước khi ra đời. Các đột biến có trong gen WNT3 đã ngăn cản các tế bào sản xuất ra protein chức năng, làm gián đoạn quá trình hình thành các chi ở điều kiện bình thường và dẫn đến các khuyết tật nghiêm trọng, trong đó có hội chứng thiếu tứ chi. Trong một số gia đình, nguyên nhân gây hội chứng TAS thường không rõ ràng, đặc biệt là các đột biến trong gen WNT3 không được xác định. Trong khi đó, ở một số gia đình, tình trạng kế thừa gen WNT3 lại tương đối rõ ràng, hay còn gọi là tình trạng nhiễm sắc thể lặn mang tính di truyền lại tương đối rõ. Điều này cho thấy gen khuyết tật chính là thủ phạm gây bệnh, nó nằm trong nhiễm sắc thể điển hình (nhiễm sắc thể thứ 17 là một nhiễm sắc thể điển hình và 2 bản copy của một gen khuyết tật), mỗi gen được kế thừa từ cha hay mẹ và cuối cùng tạo ra hội chứng TAS như đề cập. Nếu cha và mẹ đều bị bệnh rối loạn nhiễm sắc thể lặn di truyền mang một bản copy gen khuyết tật thì dấu hiệu truyền bệnh cho con cái lại ít hơn.
Những người mắc bệnh TAS nổi tiếng và nghị lực
Theo số liệu thống kê, số ca mắc hội chứng TAS tương đối hiếm, toàn thế giới hiện có khoảng 8 ca mắc bệnh này. Tiêu biểu như Prince Randian (Mỹ), Yovana Yumbo Ruiz (Pêru), Nick Vujici (Australia), Joanne O’Riordan (Ireland)...
Prince Randian (1871–1934), người Mỹ gốc Ấn Độ còn được biết đến với cái tên Living Torso, nam diễn viên điện ảnh thành công hồi thập niên 30 ở thế kỷ trước. Ông sinh ra không có chân và tay nên được gọi là “người trườn bằng bụng như loài bò sát”, diễn viên nổi tiếng trong phim Freaks (Người kỳ dị). Tuy không chân tay nhưng Prince Randian lại có thể làm được mọi việc, thậm chí còn di chuyển dễ dàng từ nơi này đến nơi khác, uốn hông và vai để trườn giống con rắn. Ông còn là một thợ mộc “khéo tay”. Cái hộp ông cất giữ những thứ liên quan đến việc hút thuốc là do chính Randian tự làm lấy, bằng cách dùng môi và vai để điều khiển dụng cụ. Mặc dù tàn tật nhưng ông vẫn có gia đình, cưới một người phụ nữ Hồi giáo tên là Princess Sarah làm vợ, có 4 người con. Ngoài tài năng điện ảnh, Randian còn là người đàn ông khá thông minh, có thể nói được nhiều ngoại ngữ như tiếng Anh, Đức, Pháp và tiếng Hindi, ngôn ngữ mẹ đẻ của mình. Ông qua đời ở tuổi 63 tuổi.
Joanne O’Riordan đến từ Millstreet, County Cork, Ireland. Người phụ nữ đã từng xuất hiện tại hội nghị của Liên đoàn Viễn thông thế giới, trình bày một báo cáo khoa học về việc sử dụng công nghệ, đặc biệt là công nghệ robot dùng cho nhóm người thiểu năng. Năm 2012, Joanne đã được bình chọn là Nhân vật năm của Ireland về nghị lực phi thường và các thành tích nghiên cứu khoa học và công nghệ. Cuộc đời và nghị lực của Joanne O’Riordan đã được dựng thành phim, tựa đề No Limbs No Limits (Không chân tay nhưng không hề bị hạn chế).
Nick Vujicic, sinh ngày 4/2/1982 là người truyền bá Phúc âm, diễn giả người Australia gốc Serbia mắc hội chứng TAS bẩm sinh. 18 tháng tuổi, Nick đã được bố dạy tập bơi, dùng mẩu chân nhỏ bé để đánh máy và làm được nhiều việc giống như người lành lặn. Ngay từ khi còn nhỏ, Nick đã phải “vượt lên chính mình” để sống, để được đi học và sau này trở thành một nhà hùng biện nổi tiếng, tác giả cuốn Cuộc sống không giới hạn. Nick Vujicic từng thực hiện 1.600 bài phát biểu trước đám đông tại hàng chục quốc gia khác nhau, là giám đốc điều hành tổ chức phi lợi nhuận Life Without Limbs. Nick đã tốt nghiệp đại học năm 21 tuổi với 2 chuyên ngành là kế toán và kế hoạch tài chính. Sự thực, Nick Vujicic không nổi tiếng về nghệ thuật hay kinh doanh mà anh nổi tiếng về nghị lực phi thường, tật nguyền để tìm thấy niềm vui cho cuộc đời, chứng minh được rằng chẳng có ai bất hạnh ở trên đời, mỗi số phận chứa một điều cao cả, miễn là có niềm tin vào cuộc sống và vào chính bản thân. Năm 1990, Nick được trao giải thưởng Công dân trẻ của Úc vì lòng dũng cảm và sự bền chí.
NAM BẮC GIANG (Theo FOM, 4/2013)