Bạn biết gì về bệnh xơ nang?

Xơ nang là bệnh rối loạn di truyền nguy hiểm, tỷ lệ tử vong cao, rất ít người sống được trên 35 tuổi. Bệnh gây tổn thương các tuyến ngoại tiết, dẫn đến các bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và thiểu năng tụy ở trẻ nhỏ, viêm phế quản và giãn phế quản mạn tính, vô tinh trùng do tắc nghẽn ở nam giới.

Sơ đồ tổn thương mô xuất tiết trong bệnh xơ nang.

Ở các trường hợp xơ nang, nhiều nghiên cứu cho thấy trong 1.480 acid amin thiếu đi một phenylalanine của gen mã hóa xơ nang do sự biến dị nhánh dài của nhiễm sắc thể 7. Các tuyến ngoại tiết bị ảnh hưởng xuất tiết ra niêm dịch một cách bất thường làm tắc ống tuyến và tuyến trong các tạng, làm giãn các tuyến xuất tiết, tổn thương các mô xuất tiết, các chất xuất tiết của đường hô hấp chứa một đậm độ cao ADN khiến cho đờm rất đặc và quánh. Các biểu hiện của phổi gồm có viêm phế quản cấp và mạn, giãn phế quản, viêm phổi, xẹp phổi, tổn thương nhu mô và vùng quanh phế quản. Bệnh tâm phế mạn xảy ra ở những trường hợp tiến triển và tiên lượng xấu.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân thường không biết mình bị bệnh xơ nang bởi các triệu chứng giống như một bệnh phổi hay vô sinh. Thầy thuốc có kinh nghiệm phải nghĩ đến xơ nang khi gặp bệnh nhân còn trẻ có tiền sử bệnh phổi mạn tính, đặc biệt là giãn phế quản, viêm tụy hay vô sinh. Bệnh nhân xơ nang thường có biểu hiện: ho, không thích ứng với hoạt động; viêm phổi hồi quy là các triệu chứng điển hình của xơ nang, nghe phổi có nhiều tiếng rên lép bép ở vùng đáy; rối loạn chức năng phổi kiểu phối hợp cả hạn chế lẫn tắc nghẽn là đặc trưng của bệnh xơ nang tiến triển; ngón tay hình dùi trống; tăng đường kính trước sau của lồng ngực, lồng ngực gõ vang; polyp mũi có ở 15% số bệnh nhân xơ nang; xơ gan do mật;  sỏi bàng quang; thường thấy phân óng ánh những hạt mỡ.

Xét nghiệm định lượng khí máu thấy thiếu ôxy. Chức năng phổi giảm thiểu dung tích sống gắng sức, giảm khả năng khuếch tán của phổi. 

Chụp Xquang thấy phổi căng phồng từ rất sớm, có hình viền xung quanh phế quản, hình phế quản bị niêm dịch nút tắc, giãn phế quản (các bóng hình vòng và các nang), các hình khe kẽ tăng, có các bóng tròn nhỏ ở ngoại vi, xẹp phổi hình ổ. Chụp CT scan lớp mỏng có thể xác định giãn phế quản.

Các xét nghiệm đặc biệt: điện di ion hóa pilocarpin trong "test mồ hôi" phát hiện Na và Cl  ở mức cao (trên 60mEq/l) trong mồ hôi của bệnh nhân. Đối với người trưởng thành, nếu kết quả cao hơn 80 mEq/l với hai lần thử nghiệm riêng biệt vào các ngày khác nhau có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh xơ nang.

Các điểm chính để chẩn đoán gồm: Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính ở trẻ nhỏ và vị thành niên. Viêm phế quản và giãn phế quản mạn tính với các đợt tái diễn. Tiền sử gia đình có bệnh nhân xơ nang. Đậm độ cholorid trong mồ hôi trên 80mEq/l ở người lớn, trên  60mEq/l ở người dưới 20 tuổi, trong 2 lần đo. Thiểu năng tụy, nhất là ở trẻ nhỏ. Không có tinh trùng do tắc nghẽn không rõ nguyên nhân ở nam giới.

Điều trị và tiên lượng

Ngón tay dùi trống trong bệnh xơ nang.

Đối với bệnh xơ nang, nếu chẩn đoán sớm, điều trị với nhiều kỹ thuật chặt chẽ, toàn diện sẽ kéo dài được cuộc sống của bệnh nhân, cải thiện được tình trạng bệnh. Việc điều trị các biểu hiện tâm thần ở người trẻ tuổi là vô cùng quan trọng. Điều trị nhiễm khuẩn đường hô hấp cần phải dùng kháng sinh, tốt nhất là theo kháng sinh đồ. Dùng kháng sinh dạng khí dung như gentamycin và các kháng sinh khác để phòng và điều trị nhiễm khuẩn đường hô hấp dưới ở bệnh nhân xơ nang cũng rất có ích. Sử dụng các chế phẩm deoxyribonuclease làm loãng đờm và làm đờm dễ thải ra ngoài bằng cách cho khí dung 2,5mg thuốc 1-2 lần/ngày. Nên dùng khí dung không thuốc, vật lý liệu pháp lồng ngực và hít các thuốc giãn phế quản để các chất xuất tiết dày quánh đường thở thải ra dễ dàng. Tránh dùng các thuốc ức chế ho. Không nên dùngcác thuốc tiêu đờm như acetylcystein vì không tác dụng mà còn có hại. Cần tiêm vaccin phòng nhiễm khuẩn phế cầu và vaccin phòng cúm cho bệnh nhân. Dẫn lưu tư thế và vỗ rung lồng ngực cho bệnh nhân xuất tiết đờm nhiều. Một nghiên cứu cho thấy trẻ bị xơ nang được điều trị bằng prednison xen kẽ trong 4 năm tăng được chiều cao, cân nặng và chức năng phổi do đó giảm được việc phải nằm viện so với nhóm chứng. 

BS. Ninh Thanh Tùng