Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh mạn tính đặc trưng bởi xơ cứng lan tỏa của da và tổn thương các nội tạng. Tiến triển nhanh của bệnh lý nội tạng có thể dẫn đến tử vong trong vòng vài năm. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi 30-50 và tỷ lệ nữ mắc bệnh gấp 2-3 lần so với nam.
Xơ cứng bì có những thể bệnh gì?
Xơ cứng bì toàn thể có hai dạng: dạng lan tỏa chiếm 20% bệnh nhân và dạng giới hạn chiếm tỷ lệ 80% bệnh nhân. Những trường hợp xơ cứng bì dạng giới hạn thường có các biểu hiện: canxi hóa dưới da, hội chứng Raynaud, tổn thương thực quản, xơ cứng ngón tay và giãn mao mạch, đây gọi là hội chứng CREST. Khác với xơ cứng bì lan tỏa, ở hội chứng CREST chỉ có xơ cứng da hạn chế ở mặt và các bàn tay, ít có nguy cơ tổn thương thận, nhưng lại có nguy cơ cao hơn bị tăng áp động mạch phổi và nhìn chung có tiên lượng tốt hơn. Tổn thương nội tạng tiến triển nhanh có thể dẫn đến tử vong trong vòng vài năm, thường gặp trong xơ cứng bì toàn thể dạng lan tỏa hơn so với hội chứng CREST.
 Tổn thương ngón tay trong bệnh xơ cứng bì toàn thể (ảnh cột trái) và sau điều trị (ảnh cột phải). |
Biểu hiện bệnh như thế nào?
Tổn thương da và nội tạng là biểu hiện thường gặp nhất của bệnh, trong đó tổn thương nội tạng có thể xuất hiện trước những thay đổi ở da. Dấu hiệu sớm của bệnh là đau nhiều khớp và hội chứng Raynaud xảy ra ở 90% bệnh nhân. Hầu hết các trường hợp có triệu chứng phù dưới da, sốt, mệt mỏi. Bệnh tiến triển, dần dần da trở nên dầy, kém đàn hồi và mất các nếp nhăn bình thường. Những dấu hiệu đặc trưng là giãn mao mạch dưới da, có những đám mất sắc tố hoặc sạm da. Các đầu ngón tay, chân bị loét, canxi hóa dưới da. Bệnh nhân bị khó nuốt do giảm chức năng thực quản, do rối loạn nhu động của thực quản, sau đó là do xơ hóa. Ống tiêu hóa bị xơ teo gây giảm nhu động và giảm hấp thu do sự phát triển quá mức của vi khuẩn ruột. Ở hỗng tràng, hồi tràng và đại tràng xuất hiện các túi thừa miệng rộng. Phổi bị tổn thương xơ hóa lan toả và bệnh lý máu phổi dẫn đến giảm khả năng pha loãng và giảm độ đàn hồi của phổi. Tổn thương tim gồm: viêm ngoài màng tim, xơ hóa cơ tim và suy tim phải thứ phát do tăng áp lực động mạch phổi. Thận bị tổn thương tắc các mạch máu nhỏ gây nên hội chứng tăng urê máu và tăng huyết áp làm cho tiên lượng bệnh rất xấu, dễ tử vong.
Xét nghiệm có thể thấy thiếu máu nhẹ, hoặc thiếu máu huyết tán do tổn thương có tính chất cơ học của hồng cầu trong các mạch máu nhỏ bị bệnh; tăng tốc độ máu lắng; tăng gammaglobulin máu; protein niệu và trụ niệu xuất hiện khi có tổn thương thận.
Chẩn đoán phân biệt
Cho đến nay nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ, người ta cho rằng có vai trò của các yếu tố tự miễn dịch, tự điều hòa sự tổng hợp xơ và ảnh hưởng của nghề nghiệp. Xơ cứng bì có thể xảy ra khu trú hay toàn thể. Xơ cứng bì khu trú hay xơ cứng bì từng đám, từng dải (morphea, linear scleroderma) không gây tổn thương nội tạng nên là thể bệnh lành tính. |
Điều trị bệnh ra sao?
Việc điều trị xơ cứng bì toàn thể cần phối hợp giữa điều trị triệu chứng và điều trị hỗ trợ. Những bệnh nhân có hội chứng Raynaud có thể đáp ứng tốt với các thuốc chẹn canxi như nifedipin 30-60mg/ngày. Thuốc Iloprost một đồng phân của prostacyclin có tác dụng giãn mạch và ức chế tiểu cầu, có hiệu quả tốt trong điều trị những vết loét ở ngón tay, chân. Đối với các bệnh nhân có bệnh lý thực quản nên dùng thuốc ở dạng dung dịch hoặc nghiền nhỏ. Tình trạng trào ngược thực quản có thể giảm hoặc ngăn chặn hình thành sẹo bằng cách tránh ăn uống muộn vào ban đêm, nâng cao đầu giường và dùng các thuốc kháng acid như omeprazol, lansoprazol. Bệnh nhân chậm tiêu cần ăn nhiều bữa để đảm bảo cân nặng. Nếu kém hấp thu do tăng sinh vi khuẩn ruột có thể dùng kháng sinh điều trị sẽ đáp ứng tốt. Nên sử dụng thuốc ức chế men chuyển điều trị chứng tăng huyết áp ở bệnh nhân xơ cứng bì lan tỏa. Chú ý điều trị các triệu chứng ở tim, phổi, thận, ruột... để hạn chê các tổn thương nội tạng.
ThS. Bùi Thị Hoa