Bệnh xơ cột bên teo cơ là một bệnh thoái hoá thần kinh do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp có thể gây mất cảm giác. Bệnh tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp.
Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên, nhiều nhà chuyên môn cho rằng bệnh di truyền hoặc do các bệnh nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá… cũng có thể gây bệnh.
Hình ảnh chụp MRI của bệnh nhân bị xơ cứng cột bên teo cơ.
Khi mắc bệnh xơ cột bên teo cơ là thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não (nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V), tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não.
Diễn biến của bệnh
Bệnh khởi phát từ từ bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân xơ cột bên teo cơ, tuy nhiên bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy đủ, sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.
Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau:
Bại, teo cơ: xuất hiện ở giai đoạn muộn, thể hiện rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôi với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón tay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn.
Rung giật các bó sợi cơ: Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não, nhiều trường hợp mất cảm giác.
Hội chứng tháp: Do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ gân xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là một đặc trưng của bệnh xơ cột bên teo cơ, phản xạ gân xương tăng và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ ngay ở khu vực teo cơ, tưởng chừng như là một bệnh thần kinh ngoại vi đơn thuần, chỉ đến khi liệt nặng và teo cơ quá nặng thì mới giảm dần và mất phản xạ gân xương.
Hội chứng hành não: Đa số trường hợp hội chứng hành não xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh do tổn thương dây IX, X. Khi đó, bệnh nhân sẽ nói ngọng, nuốt nghẹn, lưỡi teo nhăn nhúm, vận động lưỡi rất hạn chế, không thè dài lưỡi ra ngoài được, vì vậy, nhai và nuốt vô cùng khó khăn, dễ bị sặc khi ăn, miệng không ngậm kín được, nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài. Khi tổn thương dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ nhai và giảm sức nhai. Ở giai đoạn cuối của bệnh tim, do tổn thương nhân dây thực vật của dây X nên bệnh nhân có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim. Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.
Ngoài ra, bệnh nhân còn có những triệu chứng bệnh lý khác như: biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí tuệ nặng.
Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên, nam giới mắc nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 - 59 tuổi. Theo thống kê chưa đầy đủ thì tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên 100.000 dân số.
Dễ chẩn đoán nhầm
Hiện xác định bệnh chủ yếu dựa vào các biểu hiện lâm sàng (yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng bó tháp)… nên đôi khi có thể chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh. Do vậy, ở giai đoạn đầu của bệnh, nếu bệnh nhân có yếu và teo cơ mà lại tăng phản xạ gân xương, không thấy giảm cảm giác thì phải nghĩ đến xơ cột bên teo cơ.
Về điều trị, hiện nay chưa có thuốc đặc trị cho bệnh này. Bệnh do thoái hóa thần kinh được Bộ Y tế quy định thuộc nhóm bệnh cần chữa trị dài ngày, các thuốc dùng thường là để điều trị các triệu chứng. Vì vậy, khi có những biểu hiện nghi ngờ, cần đến cơ sở y tế để được khám và điều trị.
BS. Nguyễn Hải
