Bệnh Wilson là một bệnh biến dị gen tự thể ẩn tính gây rối loạn chuyển hóa chất đồng, dẫn đến thoái hóa một số khu vực của não và xơ gan. Bệnh tuy khá hiếm nhưng vẫn có thể gặp ở mọi nơi, mọi chủng tộc trên thế giới.
Triệu chứng thần kinh của bệnh Wilson thường khởi phát sau 10 tuổi, nhưng có khi xuất hiện sớm lúc 4 tuổi, hoặc rất muộn khi 50 tuổi.
Biểu hiện bệnh như thế nào?
Bệnh Wilson biểu hiện phức tạp với nhiều loại triệu chứng như sau:
- Về thần kinh: dấu hiệu nổi bật là rối loạn trương lực cơ và các động tác bất thường. Trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp thấy rõ ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng. Cường độ và biên độ của tăng trương lực luôn thay đổi, có khuynh hướng tăng lên khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động. Triệu chứng cổ điển mô tả bộ mặt Wilson có đặc điểm bất động mặt -miệng - hầu. Bệnh nhân thường khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, khi đi và khi đứng thường thấy cứng đờ như tượng. Những động tác bất thường bao gồm run, múa giật, múa vờn, co vặn, động tác định hình. Đôi khi có thể thấy dấu hiệu thấp kín đáo rối loạn nuốt, rối loạn mắt như hạn chế liếc, đọc, quy tụ, rối loạn cơ tròn, rối loạn thần kinh thực vật như ra nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh. Có khi còn có thể gặp cơn đột quỵ.
- Về tâm thần: ở nhiều bệnh nhân sớm có biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, có khi có các cơn loạn thần.
- Rối loạn sắc tố: dấu hiệu này thấy rõ ở mắt và ngoài da. Ở mắt xuất hiện vòng Kayser - Fleischer với kích thước 1-2mm màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương (theo Siemerling và Oloff). Tình trạng lắng đọng ở da thất thường, xảy ra chậm; nhìn da thấy màu nâu nhạt hoặc xám nhạt.
- Các triệu chứng tiêu hóa: tổn thương gan thấy ở 40% bệnh nhân. Đối với các trường hợp này, trước khi có biểu hiện thần kinh đã thấy có một số triệu chứng tiêu hóa hoặc gan như đi lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Bệnh cảnh của xơ gan diễn ra với gan to rồi teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.
- Các rối loạn khác hay thấy như: biến đổi xương khớp, mất chất vôi kiểu nhuyễn xương, rỗ xương làm cho xương dễ gãy; ở khớp thấy đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn. Rối loạn nội tiết như thiểu năng sinh dục, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán, tổn thương thận gây protein niệu.
Các thể bệnh thường gặp
Thể chủ yếu ở trẻ em với hội chứng thể vân: triệu chứng nổi bật là tăng trương lực ngoại tháp, run ngọn chi, có khi thấy dấu hiệu kích thích tháp; thể người lớn với hội chứng xơ cứng giả hiệu của Westphal- Strumpell thường có sự tham gia của tiểu não cho nên có thể thấy run hữu ý, nói khó kiểu tiểu não và tăng trương lực kín đáo; thể co vặn với rối loạn trương lực tư thế; thể bất động tăng trương lực nhưng không có biểu hiện run; thể múa giật múa vờn.
Chụp cắt lớp (CT-Scan) hoặc cộng hưởng từ (MRI) có thể thấy giãn não thất, teo vỏ não và biến đổi tỷ trọng cũng như các dấu hiệu bất thường khác ở các hạt nhân vùng đáy não.
Chữa trị bệnh ra sao?
Wilson là một bệnh hiện nay vẫn tiên lượng nặng, vì vậy cần chú ý phát hiện sớm để điều trị kịp thời. Nguyên tắc chăm sóc điều trị là không nên cho bệnh nhân ăn những thức ăn có chứa nhiều chất đồng như: gan, sò, ốc, và dùng thuốc để thải chất đồng ra khỏi cơ thể. Khi không được điều trị, tất cả bệnh nhân mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp..., tử vong. Vì vậy khi phát hiện một người mắc bệnh thì nên đưa toàn bộ người thân trong gia đình đi khám xem có bị mắc bệnh hay không. Có thể dùng các thuốc điều trị: D-penicilamin 1-3g/ngày thời gian lâu dài cho kết quả tốt; Sulphat kẽm với liều lượng 100-300mg/ ngày; BAL sử dụng nhằm huy động dự trữ đồng trong cơ thể. Sự bài tiết đồng qua nước tiểu gây ra bởi Baseline và BAL gia tăng đáng kể ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Trường hợp tối cấp cần phải ghép gan.
Bs. Ninh Thanh Tùng