Bạch tạng (albinism) là bệnh giảm sắc tố di truyền, tính lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu hiện ở da, nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần. Cơ chế bệnh sinh có liên quan đến vai trò của men tyrosinase trong việc chuyển hóa tyrosin thành DOPA. Bệnh biểu hiện với da bị giảm hay mất hẳn sắc tố, tóc bạc. Người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt.
Bệnh bạch tạng hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và người bệnh vẫn phải chịu đựng những khó chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đối mặt với nguy cơ ung thư da rất cao. Để được tư vấn trực tiếp, người bệnh cần đến chuyên khoa da liễu để tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hoa
Lời khuyên của thầy thuốc
Để ngăn ngừa, hạn chế tốt nhất những bệnh gien lặn do hôn nhân cận huyết gây ra, chúng ta cần phải thực hiện nghiêm túc các chính sách về dân số cũng như các quy định của Nhà nước về việc không nên kết hôn cận huyết, ít nhất là phải cách 3 đời. Ngoài ra cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống. Ngoài ra, để hạn chế bệnh tật, cần chú trọng trong việc tư vấn di truyền nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gien bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.
Mời các bạn xem bài sau: Da vảy cá vì hôn nhân cận huyết
vào ngày 25/6/2015
