Nói về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), chúng ta có thể bắt gặp hình ảnh bệnh nhân ngoài 20 tuổi nhưng chỉ nhỏ như đứa trẻ lên 7 – 8 tuổi, khuôn mặt bị biến dạng. Nhưng Thalassemia có thể xác định sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gene bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.

Đau đáu về nỗi khổ của những gia đình không may có bệnh nhân tan máu bẩm sinh, BS Nguyễn Thu Hiền, Phó Chi cục trưởng Dân số - KHHGĐ tỉnh Hòa Bình đã có sáng kiến: Mô hình xét nghiệm phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại trạm y tế, được Thủ tướng Chính phủ và Tổng liên đoàn Lao động Việt Nam vinh danh trong sự kiện 1 triệu sáng kiến nỗ lực vượt khó, sáng tạo, quyết tâm chiến thắng đại dịch COVID - 19".

Chúng tôi gặp chị Hiền trong một ngày trời thu, nụ cười tươi, cặp kính cận vẫn không che hết vẻ tất bật, luôn đau đáu với công việc. Ngồi chưa cạn chén nước, chị Hiền đã giục giã: Đi về xã luôn em, nay có đợt khám sàng lọc đấy. Nói vừa hết câu, dáng tất bật của bác sĩ Hiền vội bước ra cửa.

Dọc dường đi về xã Quang Tiến, TP Hòa Bình, chị Hiền mới kể về những mảnh đời mắc bệnh tan máu bẩm sinh đã từng gặp. "Rất buồn khi đa phần gia đình có người mắc bệnh này đều rơi vào người dân tộc nghèo. Biện pháp điều trị chủ yếu của bệnh tan máu bẩm sinh là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Trẻ em dù được BHYT chỉ trả 100%, tuy nhiên chi phí ăn uống, đi lại, tiền mua thuốc là rất tốn kém với những gia đình chỉ trông vào cây lúa, con lợn nhà nuôi. Mỗi đơn thuốc mua bên ngoài chi phí khoảng vài triệu đồng, gồm thuốc bổ, thuốc điều trị khi men gan tăng... Các loại thuốc này bảo hiểm y tế không chi trả.

Nói đến Hòa Bình là một tỉnh miền núi địa bàn rộng, địa hình phức tạp, giao thông đi lại khó khăn giữa các vùng, trình độ dân trí chưa cao, nền kinh tế chưa phát triển mạnh, người dân sống chủ yếu dựa vào kinh tế nông nghiệp và đồi rừng, mức thu nhập bình quân thấp, hộ nghèo còn nhiều.

Nếu không tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh, hậu quả nặng nề về sức khỏe cho bản thân người bệnh cũng như gắng nặng về tinh thần, kinh tế cho gia đình và xã hội. Là bác sĩ, chị Hiền luôn trăn trở với vất vả của người bệnh, những khó khăn, vất vả của người dân khi có người thân mắc căn bệnh này và mong muốn phòng dự phòng sớm không có bệnh nhân tan máu mắc mới.

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền bẩm sinh cần điều trị suốt đời, nhưng có rất nhiều người không biết mình mang gene bệnh. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gene bệnh. Những trường hợp này may mắn là bởi vợ hoặc chồng không mang gene. 

Nhưng không phải ai cũng có xác xuất như trên, mà hàng chục nghìn người mang gene bệnh đã kết hôn với người cũng mang gene bệnh. Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh thalassemia, căn bệnh bẩm sinh di truyền không có thuốc chữa. 

"Người mắc bệnh thalassemia phải truyền máu cả đời. Nếu trẻ điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: Mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da… Có nhiều trẻ đã tử vong sớm vì căn bệnh này", bác sĩ Hiền nói.

Ngyên nhân là do nhiều người dân chưa được tiếp cận với thông tin về bệnh Thalassemia nên chưa biết để phòng tránh và sàng lọc trước sinh. Đây là một điều thiệt thòi cho chính tương lai của những đứa trẻ không may mắc gen mang bệnh. Từ suy nghĩ này, bác sĩ Hiền cùng các đồng nghiệp ở Chi cục DS-KHGĐ suy nghĩ cần phải xét nghiệm sớm sàng lọc sớm cho người dân đặc biệt đối với vùng có nguy cơ cao.

Chị Hiền kể: "Đây là mô hình đầu tiên thực hiện ở Hòa Bình và cả nước, trong quá trình triển khai gặp nhiều khó khăn do người dân chưa hiểu rõ về bệnh tan máu bẩm sinh, và những hậu quả của bệnh nên không ai đến đăng ký. Chúng tôi cùng các bạn thực hiện ngồi chờ chỉ muốn khóc. Thế là phải năn nỉ lãnh đạo thôn, xã các bác cùng gia đình gia đình ra xét nghiệm trước xem có đau không, kết quả và được tư vấn ra sao rồi vận động trước hết là hàng xóm, họ hàng nội, ngoại giúp bác sĩ. Khi có kết quả rồi, nếu gia đình nó có người mang gene bệnh, chúng tôi phải ngồi nói chuyện cả buổi. Rằng em yên tâm tâm làm việc, học tập, không cần lo lắng gì hết. Biết mình mang gen cần cẩn trọng khi quan hệ với bạn tình và vợ trước cưới. Nếu làm đăng ký phải xét nghiệm cả 2 vợ, chồng…"

Ngoài ra, khoảng cách về địa lý cũng gây ảnh hưởng không nhỏ đến công tác vận chuyển mẫu xét nghiệm. Sau khi lấy mẫu tại địa phương, nhiều lần đoàn công tác phải tranh thủ gấp rút thời gian thực hiện bảo quản mẫu máu, vận chuyển ngay đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh để kịp thời gian thực hiện làm quy trình xét nghiệm.

Theo bác sĩ Hiền, tan máu bẩm sinh là căn bệnh khó chữa khỏi nhưng không khó phòng - không sinh ra những trẻ em mang gene bệnh. Nước ta đã có đủ điều kiện khoa học để chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, điều còn thiếu là nhận thức của người dân về bệnh. Bởi vậy, bác sĩ Hiền mong muốn các cán bộ tại cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu – những người gần dân nhất phải là người tuyên truyền thông tin đến người dân.

Từ những nỗi niềm đó, chị Hiền đã cùng tập thể lãnh đạo Chi cục Dân số - KHHGĐ nghiên cứu, đề xuất, xây dựng các chính sách dân số, trong đó nhấn mạnh vào các hoạt động phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại địa phương.

Một điều rất có ích khi thực hiện sáng kiến mô hình xét nghiệm phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại trạm y tế, là hệ thống y tế từ huyện đến xã được lồng ghép đào tạo, tập huấn nâng cao trình độ chuyên môn, nghiệp vụ về bệnh tan máu bẩm sinh. Trạm y tế trực tiếp tham gia lấy mẫu xét nghiệm để đưa dịch vụ kỹ thuật cao từ tuyến tỉnh, cung cấp trực tiếp cho người dân tại cộng đồng, nhất là vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi.

Mô hình này tác động đến kiến thức, thái độ, hành vi của người dân. Nhân dân các dân tộc trong tỉnh là đối tượng được thụ hưởng, họ không chỉ được hỗ trợ 70% chi phí xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh mà còn được truyền thông, tư vấn cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh, đồng thời được theo dõi, quản lý, tư vấn sâu nếu mang gene bệnh.

Bà Phùng Thị Tiếp - cộng tác viên dân số phường Dân Chủ, TP Hòa Bình bảo: Khi chưa có mô hình xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, người dân không quan tâm khám sức khỏe tiền hôn nhân, vì điều kiện kinh tế còn hạn hẹp. Nay mô hình được triển khai rộng khắp và quan trọng nhất người dân hiểu được căn bệnh nguy hiểm chủ động để phòng tránh.

Lăn lộn với thực tiễn, đau đáu với khó khăn của y tế cơ sở, coi người dân không chỉ là đối tượng nghiên cứu mà cùng sống với họ, chia sẻ nỗi khổ của họ để động viên người bệnh Thalassemia chung sống "hạnh phúc" với bệnh. 

Không giấu niềm hạnh phúc vì những gì mình đã làm được, bác sĩ Hiền tâm tình: "Tôi đã truyền được năng lượng cho người dân, cho họ niềm tin hơn về cuộc sống nếu không may mắc bệnh. Điều đó đồng nghĩa với những nỗ lực của chúng tôi trong tuyên truyền tới người dân nhận thức về căn bệnh này, cũng như vận động họ tầm soát bệnh đạt được hiệu quả cao".

Rời Hòa Bình trong buổi chiều chạng vạng, nắng mùa thu trải dài trên rừng vàng óng ả. Chúng tôi cảm nhận một sức sống mới của nhân dân các dân tộc tỉnh Hòa Bình khi có những người bác sĩ như chị Hiền. Họ thầm lặng đi hết các bản làng xa xôi. Lắng nghe hơi thở cuộc sống. Chữa lành các vết thương nơi tâm hồn. Truyền cảm hứng được sống, vượt lên nỗi đau bệnh tật và hơn hết, giữ gìn giống nòi cho muôn đời sau!