Theo số liệu Tổ chức Y tế thế giới (WHO) gánh nặng liên quan đến rối loạn di truyền đang có chiều hướng gia tăng, nhất là ở các nước đang phát triển do tỉ lệ sinh đẻ cao, hôn nhân cùng huyết thống, sản phụ cao tuổi.... Hệ luỵ, tỉ lệ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền hay nhiễm sắc thể, bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Down không giảm. Chọc ối (amniocentesis) là thuật ngữ nói về thủ tục rút một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho bào thai để kiểm tra. Nước ối này có chứa các tế bào phôi thai, có nguồn gốc từ da, đường ruột, từ phổi và bàng quang, sau đó đưa đi phân tích để biết tình trạng sức khỏe và giới tính của đứa bé tương lai, đặc biệt là sự bất thường về nhiễm sắc thể, thủ phạm gây dị dạng bẩm sinh.
Nhóm cần chọc ối gồm phụ nữ sinh con muộn, trên 35 tuổi có rủi ro mắc các rối loạn di truyền rất cao, nhất là hội chứng Down. Cha mẹ có tiền sử rối loạn di truyền, những đứa trẻ có anh chị sinh ra mắc bệnh di truyền, nhất là rối loạn nhiễm sắc thể, sản phụ 3 lần xảy thai trở ra, gia đình có tiền sử loạn dưỡng cơ bắp và nhóm người qua siêu âm phát hiện thai nhi phát triển không bình thường... Theo khuyến cáo phụ nữ sinh đẻ nhiều, song sinh, đa sinh không nhất thiết phải chọc ối, điều quan trọng là tuổi sinh đẻ quá cao, có tiền sử gia đình mắc bệnh về nhiễm sắc thể hoặc trẻ có dấu hiệu mắc bệnh dựa trên những đứa trẻ đã sinh và các phép thử Triple test của những đứa trẻ hiện còn trong bụng mẹ.
Chọc ối và sinh thiết gai nhau thai để hạn chế trẻ sinh ra mắc dị dạng bẩm sinh
Thời gian chọc ối tốt nhất ở tuần thứ 14 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng, bởi nếu sớm hơn sẽ chưa đủ lượng nước ối cần thiết. Trước khi rút nước ối người ta siêu âm để xác định vị trí thai nhi và bánh rau. Khi lấy nước ối, sản phụ thường cảm giác đẩy vào hay đẩy ra, cũng có trường hợp thấy đau hoặc có cảm giác như chuột rút. Phép thử Triple Test bất thường cũng được xem xét. Đây là phép thử máu được chỉ định ở giai đoạn thai nhi được 15 - 17 tuần tuổi, cũng có thể được thực hiện sớm hơn nhằm phát hiện ra các nguy cơ mắc bện hội chứng Down, Edward, di tật ống thần kinh thai kỳ. Mục đích của kỹ thuật này là tìm ra dữ liệu quan trọng như serum alpha-fetoprotein (đôi khi còn được gọi là beta tự do), hàm lượng estriol và các thông số khác. Những phụ nữ sinh con ở tuổi cao (trên 35 tuổi) thường có rủi ro trẻ sinh ra mắc bệnh hội chứng Down cao, trung bình cứ 270 phụ nữ trên 35 tuổi có 1 sinh con mắc hội chứng này.
Hiệu quả chọc ối và sinh thiết gai nhau thai tùy thuộc vào sự thành thạo kỹ thuật của bác sĩ phẫu thuật, thường được tiến hành cho bệnh nhân ngoại trú tại phòng mạch, hoặc tại bệnh xá, bệnh viện. Công việc này thường do bác sĩ sản khoa hay những chuyên gia chuyên lĩnh vực sản khoa hoặc đôi khi cũng do các chuyên gia quang tuyến thực hiện. Chọc ối còn được thực hiện dưới sự hỗ trợ của siêu âm, bởi siêu âm là một phần không thể thiếu khi chọn ối. Trọng tâm của công việc là xác định túi nước ối. Trước tiên người ta vệ sinh sạch vùng bụng và dựa theo kết quả siêu âm bác sĩ dùng kim dài chọc vào vùng bụng và lấy ra khoảng 30cc dịch ối (tương đương 2 thìa cà phê), lượng rất nhỏ nên không gây ảnh hưởng đến sức khỏe sản phụ và thai nhi. Nhiều người trông thấy chiếc kim dài rỗng nòng đã sợ nhưng thực ra đây là chiếc kim rất mỏng, an toàn không gây đau, rủi ro gây sảy thai không đáng kể, rất thấp.
Nước ối sau khi thu hoạch được chứa vào 3 ống khác nhau. Khi mới lấy mẫu, nó có màu vàng trong, sau đó đưa vào thiết bị li tâm để phân tích. Những tế bào nặng sẽ chìm xuống dưới và có màu hơi trắng được đưa đi nuôi trồng trong đĩa nhỏ để nó phát triển và phân chia. Kết quả, chỉ những tế bào phân chia mới nhìn rõ các nhiễm sắc thể và đưa đi kiểm tra tiếp trên kính hiển vi. Ngoài ra người ta còn phân tích để phát hiện hàm lượng alpha-fetoprotein do gan của bào thai tiết ra, nếu cao có nghĩa là bào thai có sự cố mở, dấu hiệu cảnh báo về khuyết tật ống thần kinh. Ngoài ra, chính bản thân dịch ối chứ không phải tế bào cũng có thể cho biết mức độ alpha-fetoprotein, có thể hiển thị về những vấn đề bất thường của bào thai, đặc biệt là những bất thường về nhiễm sắc thể.
Tùy thuộc vào thời gian xét nghiệm nhưng thông thường mất từ 7 - 10 ngày. Nếu phải làm thêm các xét nghiệm đặc biệt và gửi đi xét nghiệm ở nơi khác thì thời gian lâu hơn, nhưng cũng không quá 10 - 15 ngày. Kết quả chọc ối tốt đồng nghĩa với việc đứa trẻ phát triển bình thường. Thông thường có khoảng 3% trong tổng số ca sinh có khuyết tật về nhiễm sắc thể dẫn đến khuyết tật bẩm sinh. Nói như vậy không có nghĩa là an toàn tuyệt đối mà chọc ối có khả năng biết được bệnh hội chứng Down, các chứng bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể và những căn bệnh thường gặp, bởi còn nhiều bí ẩn về cơ thể mà đến nay chính con người cũng chưa tường hết.
