To đầu chi là bệnh mạn tính, thường gặp ở tuổi trung niên, do tiết quá nhiều hormon tăng trưởng (GH) trong thời gian dài, dẫn đến phát triển quá mức của xương, tổ chức liên kết và các cơ quan nội tạng.
 Khối u tuyên yên gây bệnh to đầu chi. |
Dấu hiệu nhận dạng bệnh?
Do ảnh hưởng của hormon tăng trưởng GH lên mọi cơ quan trong cơ thể nên biểu hiện bệnh cũng bao gồm các triệu chứng do tăng tiết GH tác động lên tất cả các cơ quan, tổ chức và do khối u chèn ép. Người bị bệnh sẽ thấy các dấu hiệu: đau đầu thoáng qua hoặc thường xuyên (gặp ở 80% bệnh nhân); đau xương khớp; mệt mỏi; rối loạn thị giác, hẹp thị trường, nhìn đôi; ù tai, chóng mặt, tăng tiết mồ hôi, tăng cân; ở phụ nữ thấy rối loạn kinh nguyệt. Chúng ta nhìn thấy ở người bệnh, hoặc các triệu chứng do thầy thuốc khám thấy: bộ mặt thay đổi, xương to phát triển không đều, các xương gò má, hàm dưới, trán to và nhô ra làm hố mắt sâu, tai và lưỡi to. Người bệnh có da dày, nhiều nếp nhăn, có thể sạm da, hay da ẩm nhớt. Tóc của họ cứng, trên người mọc nhiều lông, giai đoạn sau của bệnh thì tóc rụng nhiều. Lúc mới phát bệnh thì cơ phì đại, tăng trương lực nhưng về sau cơ của họ lại bị teo, thoái hoá. Các loại xương như xương sống, xương sườn, xương chân, tay phát triển mạnh, to và dài ra, biến dạng. Đầu ngón tay, đầu ngón chân của bệnh nhân to ra nên gọi là bệnh to đầu chi. Các cơ quan nội tạng như tim, gan, thận, tuyến giáp, tuyến cận giáp đều to hơn so với khi họ chưa mắc bệnh hoặc so với người bình thường. Đối với bệnh nhân nữ có thể thấy tiết sữa bệnh lý, còn bệnh nhân nam thì thấy vú to, rối loạn cương dương hay bất lực. Xét nghiệm thấy: rối loạn dung nạp đường ở 50% bệnh nhân, đái tháo đường ở 10% bệnh nhân do GH có tác dụng chống lại tiết insulin; canxi niệu tăng, có thể tăng phospho huyết tương. Định lượng hormon: nồng độ GH tăng trên 10ng/ml, có khi đến 200-300ng/ml lúc đói vào buổi sáng, so với bình thường nồng độ GH dưới 8ng/ml (8µg/l). Chụp Xquang thấy hố yên và xoang trán rộng, dày màng xương, thưa xương, gù vẹo cột sống, gai xương…
Các biến chứng của bệnh to đầu chi
Bệnh to đầu chi thường tiến triển chậm, có những đợt cấp với biểu hiện cơn vã mồ hôi, đau khớp, tăng huyết áp, đái tháo đường. Do có các đợt bệnh cấp xen kẽ khoảng thời gian bình thường như không mắc bệnh, nên bệnh to đầu chi có thể gây ra các biến chứng mà chủ nhân của nó không biết hoặc không cảnh giác phòng tránh được. Các biến chứng có thể gặp gồm: thoái hoá khớp, thưa xương, tim to, tăng huyết áp dẫn đến suy tim; sỏi thận, sỏi niệu quản do tăng canxi niệu; đái tháo đường có kháng insulin; rối loạn chức năng của các tuyến nội tiết khác: có thể gây suy tuyến yên toàn bộ; tổn thương thần kinh thị giác.
 Bàn tay trong bệnh to đầu chi. |
Chữa trị và phòng bệnh như thế nào?
Mục đích điều trị là đưa nồng độ hormon tăng trưởng GH về mức bình thường; ổn định hoặc giảm kích thước khối u trong tuyến yên; bình thường hoá chức năng tuyến yên. Các phương pháp điều trị gồm: phẫu thuật khối u khi điều trị bảo tồn không hiệu quả hoặc nghi ngờ là khối u ác tính, trường hợp bệnh nặng dần, hay có tổn thương thần kinh thị giác. Dùng liệu pháp phóng xạ cho các trường hợp: có hormon tăng trưởng GH vẫn tiếp tục tăng cao sau phẫu thuật, bệnh tái phát sau một thời gian đã ổn định nhờ phẫu thuật, bệnh nhân từ chối phẫu thuật, điều kiện phẫu thuật khó khăn, các bệnh nhân đáp ứng kém với điều trị nội khoa. Nhìn chung u tuyến yên đáp ứng tương đối tốt với chiếu xạ, nhưng có khi vài năm sau mới có biểu hiện rõ. Điều trị nội khoa: dùng thuốc đối kháng với dopamin như bromocriptine, pergolide, cabergoline… Các thuốc này có tác dụng làm bình thường hoá IGF-1 và ức chế tiết hormon tăng trưởng GH. Trường hợp cần thiết dùng các hormon thay thế như hydrocortisol, hormon sinh dục.
Phòng bệnh cần phối hợp các biện pháp như: điều trị triệt để các tổn thương vùng dưới đồi do u hoặc viêm. Trong lao động và sinh hoạt hoặc khi tham gia giao thông cần có trang bị bảo hộ lao động, mũ bảo hiểm để tránh hay hạn chế tối đa các trường hợp chấn thương đầu.
ThS. Bùi Thị Hoa