Tôi có thai lần đầu được 2 tháng, có nghe mọi người nói hiện nay để phát hiện sớm dị tật của thai cần đi siêu âm màu để chẩn đoán trước sinh, người khác lại nói phải chẩn đoán sau sinh. Xin quý báo tư vấn để tôi được rõ về chẩn đoán trước sinh và sau sinh. Ai cần làm xét nghiệm này?
Phạm Thị Hoa (Lâm Đồng)
Hiện nay nhờ những tiến bộ y học như siêu âm, sinh hóa máu mà rất nhiều bệnh tật được chẩn đoán sớm trong đó có chẩn đoán sớm về các di tật của thai nhi. Chẩn đoán trước sinh là một chẩn đoán sớm từ thời kỳ bào thai nhờ siêu âm hay xét nghiệm nước ối. Thông qua siêu âm đa chiều người ta có thể phát hiện được những dị tật như thai vô sọ, thai bị bệnh down, các dị tật ống thần kinh, dị tật tim, từ đó tư vấn cách điều trị sớm hoặc cần thiết nên phá thai. Còn chẩn đoán sau sinh là sau khi đẻ ra trẻ được lấy máu ở gót chân để làm xét nghiệm. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này sẽ giúp chẩn đoán sớm các trường hợp như hạ đường huyết, bệnh về chuyển hóa như khuyết men G6PD để được điều trị kịp thời, nếu không trẻ sẽ tử vong. Hiện nay phần lớn các cơ sở khám chữa bệnh đã được trang bị máy siêu âm. Tuy nhiên không nhất thiết lần nào khám thai cũng phải làm những xét nghiệm này mà chỉ cần siêu âm đa chiều (màu) vào tuần thứ 12 đến 14 để kiểm tra độ dày da gây để xác định thai nhi bị bệnh doxn. Nếu có nghi ngờ thì bác sỹ sẽ hẹn siêu âm lại sau đó. Như vậy phụ nữ mang thai rất cần được chẩn đoán trước sinh và sau sinh. Đặc biệt những phụ nữ có nguy cơ như bị cúm, rubela, sởi, đái tháo đường, thừa cân, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi... Những phụ nữ có tiền sử đẻ con dị tật nên được khám và tư vấn di truyền trước khi mang thai. Muốn thế chị em khi mang thai cần đăng ký khám thai định kỳ tại cơ sở y tế.
Bác sĩ. Kim Anh