aHUS - bệnh hiếm nhưng nguy hiểm, bỏ lỡ 'thời gian vàng' có thể mất thận, nguy cơ tử vong

Bệnh hiếm nhưng diễn tiến nặng, dễ tổn thương đa cơ quan

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS) là một bệnh lý hiếm gặp, liên quan đến rối loạn kiểm soát hệ bổ thể, dẫn đến huyết khối vi mạch (TMA) và tổn thương đa cơ quan, đặc biệt là thận. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, với tỷ lệ gặp ở trẻ em chiếm khoảng 60% và người lớn khoảng 40%.

Theo các dữ liệu lâm sàng, tiên lượng tự nhiên của aHUS rất xấu nếu chỉ điều trị hỗ trợ. Trong vòng một năm kể từ khi khởi phát, có tới 56% người lớn và 29% trẻ em tử vong hoặc tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối. Đáng lưu ý, chỉ sau một tháng, gần một nửa bệnh nhân trưởng thành đã có nguy cơ rơi vào tình trạng suy thận nặng hoặc tử vong.

Các triệu chứng điển hình của bệnh thường khởi phát đột ngột với bộ ba: thiếu máu tán huyết (mệt mỏi, xanh xao, nước tiểu sẫm, LDH tăng), giảm tiểu cầu (dễ bầm tím, chảy máu chân răng, chấm xuất huyết), và tổn thương thận cấp (tiểu ít, phù, tăng huyết áp, creatinin tăng). Người bệnh có thể kèm đau đầu, lú lẫn hoặc co giật do tổn thương vi mạch não; buồn nôn, đau bụng do ảnh hưởng tiêu hóa; khó thở khi quá tải dịch. Ở phụ nữ mang thai/hậu sản, biểu hiện có thể giống tiền sản giật. Các đợt bùng phát thường được kích hoạt bởi nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc viêm, đòi hỏi nhận biết sớm và xử trí kịp thời.

Các chuyên gia nhấn mạnh, aHUS là bệnh lý phức tạp, khó dự đoán và có nguy cơ tái phát ngay cả khi đã qua giai đoạn cấp. Nếu không kiểm soát tốt hệ bổ thể, bệnh nhân có thể mất chức năng thận vĩnh viễn, phải phụ thuộc vào lọc máu hoặc ghép thận, trong khi nguy cơ mất mảnh ghép cũng rất cao.

Khoảng trống chẩn đoán và thách thức điều trị tại Việt Nam

Chia sẻ tại hội thảo 'Vai trò của liệu pháp ức chế bổ thể trong điều trị - Hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS)' do Hội Nội khoa Việt Nam và AstraZeneca vừa phối hợp tổ chức, các chuyên gia cho hay, tại Việt Nam, việc chẩn đoán và quản lý aHUS vẫn đối mặt với nhiều thách thức, đặc biệt là hạn chế về xét nghiệm chuyên sâu và tiếp cận thuốc điều trị đặc hiệu.

TS.BS. Thái Thiên Nam – Phó Trưởng Khoa Thận lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, một trong những khó khăn lớn hiện nay là thiếu các xét nghiệm quan trọng như ADAMTS13, Shiga toxin hay kháng thể kháng CFH. Điều này khiến việc chẩn đoán phân biệt giữa aHUS với các bệnh lý khác hoặc nhiễm trùng trở nên phức tạp.

TS Nam cũng khuyến cáo rằng "Trong lúc chờ kết quả xét nghiệm, nếu bệnh nhân có biểu hiện tái phát nhiều lần với triệu chứng tương tự nhau, thì có thể chẩn đoán ngay là aHUS để can thiệp kịp thời".

Bổ sung thêm, TS.BS. Cao Việt Tùng - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, việc chẩn đoán nhầm aHUS với các bệnh lý khác như dị ứng, phát ban hay hội chứng thận hư là rất dễ xảy ra nếu bác sĩ không có đầy đủ thông tin cập nhật. Nhu cầu xét nghiệm ADAMTS13 hiện rất lớn, nhưng chi phí cao và khả năng triển khai còn hạn chế khiến việc chẩn đoán sớm gặp nhiều trở ngại.

Trong điều trị, thay huyết tương hiện vẫn là phương pháp chủ yếu tại nhiều cơ sở y tế, tuy nhiên chỉ mang tính tạm thời và không thể ngăn ngừa tái phát. Đặc biệt ở trẻ em, việc thực hiện phương pháp này còn gặp nhiều khó khăn hơn so với người lớn.

Không chỉ dừng ở khía cạnh xét nghiệm, việc tiếp cận thuốc đặc hiệu cũng là một rào cản lớn. Hiện nay, nhiều bệnh nhân vẫn chưa được điều trị bằng liệu pháp ức chế bổ thể do chi phí cao và nguồn cung chưa sẵn có.

Chuyển biến điều trị: Liệu pháp ức chế bổ thể và mô hình đa chuyên khoa

Thông tin tại hội thảo cho thấy, trong những năm gần đây, sự ra đời của liệu pháp ức chế bổ thể với hoạt chất eculizumab đã mở ra bước ngoặt trong điều trị aHUS. Đây là liệu pháp nhắm trúng đích cơ chế bệnh sinh, giúp kiểm soát quá trình tổn thương vi mạch.

Các dữ liệu lâm sàng cho thấy, liệu pháp này có thể giảm tới 97% nguy cơ tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối trong vòng ba năm, đồng thời giảm 92% các biến cố suy thận cấp. Đặc biệt, nếu được điều trị trong vòng 7 ngày kể từ khi xuất hiện đợt bệnh cấp, chức năng thận có khả năng phục hồi nhanh và bền vững hơn.

PGS.TS.BS. Đỗ Ngọc Sơn - Giám đốc Trung tâm Hồi sức tích cực, Bệnh viện Bạch Mai nhận định, thách thức lớn nhất trong thực hành không chỉ là điều trị mà còn là nhận diện sớm bệnh. "aHUS có thể xuất hiện phổ biến trong bệnh nhân hồi sức với biểu hiện giống nhiều hội chứng khác như nhiễm trùng huyết hay ARDS, do đó việc chẩn đoán phân biệt là rất quan trọng"- PGS Sơn nói.

Cùng đó, PGS Sơn cũng nhấn mạnh quy trình tiếp cận cần theo từng bước: nhận diện hội chứng, từ đó hỗ trợ kiểm soát huyết khối vi mạch, loại trừ các nguyên nhân như DIC, sepsis… sau đó mới phân loại aHUS. Trong đó, xét nghiệm ADAMTS13 đóng vai trò bắt buộc để chẩn đoán loại trừ. Một điểm đáng chú ý được các chuyên gia nhấn mạnh là vai trò của "cửa sổ cơ hội" trong điều trị. Việc trì hoãn điều trị có thể dẫn đến tổn thương không hồi phục, trong khi can thiệp sớm có thể cứu sống bệnh nhân và cải thiện đáng kể tiên lượng lâu dài.

Bên cạnh liệu pháp điều trị, mô hình đa chuyên khoa đang được xem là giải pháp hiệu quả trong quản lý aHUS. Việc phối hợp giữa các chuyên ngành như hồi sức, thận, huyết học, sản khoa giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán từ 11 ngày xuống còn 0–2 ngày, giảm thời gian nằm ICU và giảm nhu cầu lọc máu mạn.

Các chuyên gia cũng cho rằng, trong tương lai, việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo và bệnh án điện tử có thể hỗ trợ cảnh báo sớm, tích hợp các thang điểm đánh giá nguy cơ, từ đó nâng cao khả năng nhận diện bệnh trong thực hành lâm sàng.

Cũng theo các chuyên gia, mặc dù là bệnh hiếm, aHUS lại có mức độ nguy hiểm cao và dễ bị bỏ sót nếu không được nhận diện kịp thời. Do đó, việc nâng cao nhận thức trong hệ thống y tế, đặc biệt ở tuyến cấp cứu và hồi sức, đóng vai trò then chốt.

Việc cải thiện kết quả điều trị không chỉ phụ thuộc vào năng lực của từng cơ sở y tế mà còn cần sự phối hợp đồng bộ trong toàn hệ thống, từ chẩn đoán, điều trị đến tiếp cận thuốc và công nghệ.

Trong bối cảnh đó, thông điệp được các chuyên gia đưa ra rất rõ ràng: cần tiếp cận bệnh theo hướng "nghi ngờ sớm – đánh giá nhanh – phối hợp đa chuyên khoa", đồng thời mở rộng khả năng tiếp cận các liệu pháp điều trị tiên tiến. Chỉ khi rút ngắn được thời gian chẩn đoán và can thiệp, người bệnh aHUS mới có cơ hội được "cứu thận, cứu sống" và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.

58% người mắc bệnh hiếm ở Việt Nam là trẻ em, có bé từ khi chào đời đã phải gắn bó với bệnh viện

SKĐS - Theo ước tính quốc tế, hiện có khoảng 300 triệu người trên thế giới bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm. Tại Việt Nam, 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra, trong đó 58% bệnh xuất hiện ở trẻ em.