Khối u to khiến bệnh nhân phải cúi hết người để đi lại gần như bò trên đường
Khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ BV Việt Đức đã tiếp nhận bệnh nhân Nguyễn Văn S. 34 tuổi, quê ở N.A. nhập viện với 1 khối u khổng lồ ước chừng 40-45 kg to hơn cả phần cơ thể còn lại của bệnh nhân. Khối u chiếm toàn bộ phần lưng mông và gần như toàn bộ đùi và cẳng chân bên trái của bệnh nhân. Khối u to đến nỗi bệnh nhân không thể đi lại bình thường mà phải cúi hết người ra phía trước gần như là bò trên đường mới đủ đối trọng với phần khối u như muốn kéo bệnh nhân ngã ngửa ra sau
Toàn bộ hình ảnh khối u khoảng 40-45kg trú ngụ trên cơ thể bệnh nhân S. Ảnh BVCC
Thông tin từ gia đình S. cho biết S là con thứ hai trong một gia đình hộ nghèo ở một huyện miền núi của N.A. Cậu bé lớn lên cùng với khối u vùng lưng và đùi, khối u phát triển theo tuổi và ngày càng to, chân to như chân voi và khối u ở lưng giống như cõng thêm một người nữa trên lưng. Nhà nghèo, gia đình không đủ tiền chạy chữa cho S. từ nhỏ. Có lúc khối u to quá đã vỡ ra ngoài khiến S. chảy máu đến ngất đi tưởng chết.
Mới đây, gia đình cũng đã cố gắng thu xếp vay mượn để có tiền đưa S. ra Hà Nội khám bệnh. Khi S. đến khám tại Bệnh viện Việt Đức thì khối u khổng lồ đã phát triển hết toàn bộ vùng lưng mông và toàn bộ đùi gối T chiếm quá nửa cơ thể. Chỗ khối u bị vỡ để lại một vết loét sâu to hơn bàn tay hàng năm trời vẫn chưa liền.
PGS.TS. Nguyễn Hồng Hà, trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ- Bệnh viện Việt Đức cho biết, bệnh nhân S. vào viện trong tình trạng nhợt nhạt suy kiệt thiếu máu nặng do mất máu mạn tính, đi lại thì rất khó khăn gần như phải bò xuống đường hoặc ngồi xe lăn vì không đủ sức vác nổi khối u. Cả cổ xương đùi bên trái cũng đã biến dạng và gãy gục vì phải vác 1 khối u quá to trong nhiều năm. Nhiệt độ khối U cũng nóng hơn bình thường 1 đến 2 độ chứng tỏ trong khối u có sự tăng sinh mạch máu rất lớn dẫn đến nguy cơ chảy máu cao trong mổ .
Thăm khám lâm sàng các BS chẩn đoán bệnh nhân bị chứng bệnh u xơ thần kinh. Bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm cận lâm sàng, chụp chiếu chẩn đoán hình ảnh để đánh giá mức độ tình hình khối u và sức khỏe bệnh nhân.
“Các kỹ thuật viên cũng rất kinh ngạc khi thấy u to đến nỗi không thể đưa bệnh nhân vào lồng chụp cộng hưởng từ được do đó không phân biệt được đâu là khối u và đâu là dây thần kinh. Nguy cơ cắt bỏ dây thần kinh hông khoeo to ở vùng mông dẫn đến liệt hoàn toàn chi dưới là rất cao”- PGS.TS Nguyễn Hồng Hà cho hay.
Các bác sĩ đang tiến hành ca phẫu thuật giải thoát khối u xơ thần kinh cho bệnh nhân S. Ảnh BVCC
3 khó khăn trong việc "giải thoát" khối u có trọng lượng lớn hơn cơ thể bệnh nhân
Theo PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, đối với trường hợp của bệnh nhân S, để thực hiện giải phóng khối u này, các chuyên gia đã khó khăn đặt ra các khó khăn để tìm cách hóa giải.
Khó khăn thứ nhất là khối u của bệnh nhân S. quá to chiếm quá nửa cơ thể của bệnh nhân, riêng trọng lượng khối u có thể lên đến 40-45 kg nên nếu cố gắng cắt hết u trong một lần phẫu thuật có thể bệnh nhân sẽ không qua khỏi thậm chí là tử vong trên bàn mổ.
“Các bác sĩ đã quyết định phải tiến hành phẫu thuật theo nhiều giai đoạn ít nhất là hai lần. Lần đầu lấy tối đa khối u vùng lưng và mông của bệnh nhân. Nếu như bệnh nhân có thể bình phục được sau lần mổ thứ nhất thì sẽ tiến hành cắt tiếp khối u vùng đùi gối bên trái, thậm chí có thể phải tháo bỏ khớp háng bên trái nếu chảy máu quá nhiều”- PGS.TS Hà thông tin.
Khó khăn tiếp theo được kể đến là do khối u quá to không thể đưa vào lồng chụp cộng hưởng từ được nên không thể phân biệt được giữa khối u và các dây thần kinh vận động cho hai chân. Vì vậy sẽ rất nguy hiểm trong lúc mổ bóc khối u rất dễ gây tổn thương vào thần kinh hông khoeo dẫn đến liệt hai chi dưới.
Và khó khăn cuối cùng là khối u tăng sinh mạch máu rất nhiều chảy máu dữ dội trong mổ vì vậy các bác sĩ đã phải dùng đến hai dao siêu âm cực lớn vốn chỉ được dùng cầm máu trong cắt gan để vừa mổ vừa hàn mạch, giảm nguy cơ chảy máu.
Trước thực tế này, Ban Giám đốc Bệnh viện Việt Đức đã tổ chức một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa trong toàn bệnh viện: Hàng chục chuyên gia từ các chuyên khoa như Huyết học, Truyền máu, Thận lọc máu, Chẩn đoán hình ảnh, Gây mê hồi sức, Chấn thương chỉnh hình … phối hợp với các bác sỹ Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ thăm khám kỹ càng và đề ra phương án điều trị lâu dài cho người bệnh.
23 kg khối u trên tổng số 40kg khối u được cắt ra khỏi cơ thể bệnh nhân S. Ảnh BVCC
Kíp phẫu thuật huy động hơn 10 phẫu thuật viên và 20 nhân viên, bác sỹ khu mổ và gây mê hồi sức. Sau hơn 8 tiếng phẫu thuật các bác sỹ đã cắt gần hêt khối u vùng lưng và mông khoảng 23 kg (Phần u lớn đùi và gối trái không thể phẫu thuật cùng lúc nên phải để chờ phẫu thuật tiếp theo). Tổng lượng máu phải truyền cho bệnh nhân là hơn 5 lít.
TS. Đào Văn Giang, một thành viên của kíp mổ cho biết, hiện bệnh nhân đã qua giai đoạn hồi sức tích cực nhưng vẫn còn trong tình trạng phải theo dõi sát chức năng tim phổi, thận, gan có thể hồi phục như thế nào sau một ca mổ kéo dài và rất lớn này. Bệnh nhân cũng cần điều trị kháng sinh tốt để chống nhiễm trùng. Tiếp tục truyền máu, truyền đạm nâng cao thể trạng và giúp cho quá trình liền vết thương.
Về lâu dài nếu tình trạng bệnh nhân ổn định sau lần mổ đầu tiên thì có thể tính đến phẫu thuật tiếp để lấy bớt khối u vùng đùi và gối trái, giúp giảm nhẹ gánh nặng cho bệnh nhân và phòng ngừa nguy cơ ung thư hóa.
Một trong những nguyên nhân của bệnh NF1 là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17, sự biển đổi này ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u theo chiều hướng ác tính hoặc lành tính. Theo y văn thế giới tỷ lệ di truyền của bệnh này là 50/50, như vậy có những trường hợp bệnh nhân mắc bệnh nhưng không có thành viên nào trong gia đình mắc bệnh. Hiểu theo cách khác là nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì tỉ lệ có thể bị bệnh của con cái là 50/50.
Điều trị gồm phẫu thuật cắt bỏ u tận gốc chỗ ra của dây thần kinh bị bệnh, xạ trị, hóa chất và phẫu thuật tạo hình.
NF rất dễ tiến triển thành ung thư nên phải thường xuyên kiểm tra giải phẫu bệnh các khối u. Đây là bệnh lý do biến đổi gen nên nếu bệnh nhân có khối u xơ thần kinh cần xin ý kiến chuyên gia di truyền về khả năng truyền bệnh trước khi có con.