7 câu hỏi thường gặp về hội chứng Wiskott-Aldrich

1. Vì sao bé trai dễ mắc hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) hơn bé gái?

Theo Viện Dị ứng và Bệnh truyền nhiễm thuộc Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, hội chứng Wiskott-Aldrich tuân theo kiểu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X. Gene WAS nằm trên nhiễm sắc thể X. Bé trai thừa hưởng một gene gây bệnh trên nhiễm sắc thể X của mình sẽ mắc bệnh. Bé gái thừa hưởng một đột biến liên kết X là "người mang gene bệnh" - nghĩa là họ có một bản sao gene bị đột biến và một bản sao gene bình thường.

Tất cả con của người mẹ mang gene bệnh có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến. Điều này có nghĩa là khoảng một nửa số bé trai sẽ mắc bệnh và khoảng một nửa số bé gái sẽ là người mang gene bệnh. Nữ giới mang gene WAS bị đột biến không biểu hiện các triệu chứng của bệnh.

Một số đột biến WAS xảy ra do đột biến trong trứng hoặc tinh trùng của một trong hai bố mẹ hoặc trong chính trứng đã thụ tinh. Chúng được gọi là đột biến de novo, có nghĩa là "mới". Trong những trường hợp này, bệnh nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Khoảng một phần ba số bé trai mắc hội chứng Wiskott-Aldrich có đột biến de novo.

2. Hội chứng Wiskott-Aldrich có điều trị được không?

Hội chứng Wiskott-Aldrich đặc trưng bởi 3 biểu hiện chính là: Giảm tiểu cầu, eczema mạn tính và tăng khả năng nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch. Người bệnh cần dùng thuốc để tăng tiểu cầu, điều trị và dự phòng nhiễm khuẩn, dị ứng, truyền globulin miễn dịch… Các can thiệp như cấy ghép tủy xương và điều trị gene có tiềm năng mang lại kết quả lâu dài tuy nhiên có thể đi kèm với nhiều rủi ro.

Việc điều trị hiệu quả phụ thuộc vào từng bệnh nhân, tùy vào mức độ nặng nhẹ của hội chứng và các yếu tố sức khỏe đi kèm. Cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ và bệnh nhân để đảm bảo hiệu quả điều trị cũng như hạn chế tác dụng phụ.

3. Điều trị bằng Đông y có giúp cải thiện bệnh không?

Người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich cần phải được theo dõi và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa về miễn dịch học và huyết học tại các cơ sở y tế hiện đại. Đông y có thể có vai trò hỗ trợ trong việc giảm nhẹ một số triệu chứng liên quan đến hội chứng Wiskott-Aldrich như eczema hoặc mệt mỏi, hỗ trợ tăng cường miễn dịch cho cơ thể. Tuy nhiên, việc sử dụng bất kỳ phương pháp hỗ trợ nào cũng cần được trao đổi với bác sĩ điều trị chính để đảm bảo an toàn.

4. Tại sao người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich dễ bị nhiễm trùng?

Người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich dễ bị nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch suy yếu. Nguyên nhân là do đột biến gene WAS làm giảm chức năng của tế bào miễn dịch khiến chúng kém hiệu quả trong việc nhận diện và tiêu diệt tác nhân gây bệnh. Do đó cơ thể không thể chống lại hiệu quả các vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng xâm nhập.

5. Dinh dưỡng có giúp tăng cường miễn dịch cho người bệnh không?

Mặc dù không có chế độ ăn cụ thể dành riêng cho người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich nhưng chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ hệ thống miễn dịch nói chung. Việc duy trì một chế độ ăn uống đủ chất, lành mạnh, cân bằng sẽ giúp hỗ trợ hệ miễn dịch, hỗ trợ ngăn ngừa nhiễm trùng và giảm thiểu các triệu chứng bệnh.

Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và các bệnh lý đi kèm, người bệnh nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn chế độ ăn phù hợp nhất giúp tăng cường khả năng miễn dịch cho cơ thể.

6. Làm gì khi có dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng Wiskott-Aldrich?

Khi có dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng này, người bệnh nên đến các bênh viện có chuyên khoa miễn dịch, di truyền, huyết học khám để được chẩn đoán chính xác và có biện pháp điều trị thích hợp.

Khi có kết quả chẩn đoán xác định, bác sĩ chuyên khoa sẽ giải thích chi tiết về bệnh, mức độ nghiêm trọng và các lựa chọn điều trị hiện có. Người bệnh cần tuân thủ chỉ định điều trị của bác sĩ. Việc điều trị sớm và đúng cách giúp cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống.

Chú ý theo dõi sức khỏe và tái khám định kỳ để đánh giá hiệu quả của các phương pháp điều trị, đặc biệt là khi sử dụng thuốc.

Thực hiện lối sống khoa học, ăn uống lành mạnh và duy trì các hoạt động thể chất nhẹ nhàng theo hướng dẫn của bác sĩ để cải thiện sức khỏe, tăng cường lưu thông máu, tăng cường hệ miễn dịch giúp cơ thể phục hồi nhanh chóng.

7. Chi phí điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh lý đòi hỏi phải theo dõi và điều trị lâu dài. Việc điều trị có thể phức tạp tùy tình trạng của từng bệnh nhân. Do đó, bệnh nhân và gia đình cần chủ động trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ về các biện pháp điều trị dự kiến và ước tính chi phí cần chuẩn bị. Tìm hiểu mức hỗ trợ bảo hiểm y tế và thực hiện theo đúng hướng dẫn của cán bộ y tế để được hưởng quyền lợi bảo hiểm y tế theo quy định.

Xem thêm:

Hội chứng Wiskott-Aldrich: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng tránh

SKĐS - Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp, có thể gây tử vong.

Thuốc điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich

SKĐS - Điều trị Hội chứng Wiskott-Aldrich chủ yếu vẫn tập trung vào việc kiểm soát nhiễm trùng, tăng cường chức năng miễn dịch và giảm thiểu các biến chứng do tình trạng thiếu tiểu cầu gây ra...

Chế độ ăn với hội chứng Wiskott-Aldrich

SKĐS - Không có một chế độ ăn kiêng cụ thể dành riêng cho người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) nhưng việc duy trì dinh dưỡng lành mạnh, cân bằng để hỗ trợ hệ miễn dịch và giảm thiểu các triệu chứng rất quan trọng.

Bài tập cho người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich

SKĐS - Hội chứng Wiskott-Aldrich là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp, thường gặp ở trẻ nam. Dù có những hạn chế nhất định, người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich vẫn có thể và nên tập luyện thể chất để duy trì sức khỏe tổng thể...