- 1. Những ảnh hưởng nghiêm trọng của hội chứng DiGeorge đối với sức khỏe
- 2. Ai dễ mắc hội chứng DiGeorge?
- 3. Có phải trẻ mắc hội chứng DiGeorge dễ bị rối loạn cảm xúc và hành vi?
- 4. Hội chứng DiGeorge có chữa khỏi được không?
- 5. Lưu ý khi điều trị hội chứng DiGeorge
- 6. Cách chăm sóc người mắc hội chứng DiGeorge
- 7. Hội chứng DiGeorge có phòng ngừa được không?
1. Những ảnh hưởng nghiêm trọng của hội chứng DiGeorge đối với sức khỏe
Hội chứng DiGeorge (còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một rối loạn rất phức tạp, là một tập hợp các đặc điểm lâm sàng và một loạt các tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể.
Hội chứng DiGeorge ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh trên nhiều phương diện từ thể chất đến tinh thần như: ảnh hưởng đến hệ tim mạch, phổ biến nhất là dị tật tim bẩm sinh; ảnh hưởng đến hệ miễn dịch dẫn đến suy giảm miễn dịch, người bệnh dễ bị nhiễm trùng; ảnh hưởng đến tuyến cận giáp; trẻ em mắc hội chứng DiGeorge có thể bị chậm phát triển về thể chất và tinh thần, ảnh hưởng đến các vấn đề về học tập và hành vi…
2. Ai dễ mắc hội chứng DiGeorge?
Trẻ sơ sinh: Hội chứng DiGeorge thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.
Tiền sử gia đình: Khoảng 10% trường hợp hội chứng DiGeorge được di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu cha hoặc mẹ mang gene đột biến liên quan đến hội chứng DiGeorge, con của họ có nguy cơ mắc bệnh.
Đột biến gene: Trong khoảng 90% trường hợp, hội chứng DiGeorge xảy ra do đột biến gene mới trong quá trình phát triển phôi thai.
Hội chứng DiGeorge thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Ảnh minh họa.
3. Có phải trẻ mắc hội chứng DiGeorge dễ bị rối loạn cảm xúc và hành vi?
Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra mối liên hệ chặt chẽ giữa hội chứng DiGeorge và sự phát triển của các tình trạng tâm thần, trong đó các cá nhân có tỷ lệ mắc các tình trạng phát triển thần kinh và tâm thần cao hơn như lo âu, trầm cảm, loạn thần, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Cardiff (Anh) đã tiến hành nghiên cứu về sự phát triển sớm ở trẻ em mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 và anh chị em của chúng để xác định nguồn gốc của các tình trạng phát triển thần kinh và tâm thần.
Kết quả trẻ nhỏ mắc hội chứng DiGeorg được phát hiện gặp khó khăn trong nhiều lĩnh vực phát triển bao gồm khả năng nhận thức, ngôn ngữ, kỹ năng xã hội và chức năng vận động khi so sánh với anh chị em của chúng không mắc hội chứng này.
Mặc dù chỉ mới ở giai đoạn đầu đời, trẻ nhỏ mắc hội chứng DiGeorg cũng có biểu hiện gia tăng các vấn đề về cảm xúc và hành vi, trẻ có giấc ngủ và chức năng vận động kém hơn, đặc biệt dễ gặp phải các vấn đề về cảm xúc và hành vi.
Tuy nhiên các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, kết quả ở trẻ nhỏ rất khác nhau và xác định được một nhóm trẻ mắc hội chứng DiGeorg có mức độ chỉ số rủi ro cao và một nhóm trẻ khác có sự phát triển tương tự như trẻ không mắc hội chứng DiGeorg.
4. Hội chứng DiGeorge có chữa khỏi được không?
Hội chứng DiGeorge là một rối loạn phức tạp và hiện tại không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm có nhiều phương pháp hỗ trợ điều trị, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng này.
Việc điều trị chủ yếu giải quyết các vấn đề tim mạch như phẫu thuật điều trị các khuyết tật tim bẩm sinh; Tăng cường hệ miễn dịch; Quản lý suy tuyến cận giáp và các hỗ trợ can thiệp khác về ngôn ngữ, vật lý trị liệu và giáo dục đặc biệt có thể giúp trẻ phát triển tốt hơn.
5. Lưu ý khi điều trị hội chứng DiGeorge
Việc điều trị hội chứng DiGeorge đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên gia y tế bao gồm bác sĩ tim mạch, miễn dịch, nội tiết, nhi khoa và các chuyên gia liệu pháp, tâm lý…
Tùy mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của từng người bệnh sẽ có các biện pháp điều trị khác nhau. Người bệnh cần được theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị kịp thời các vấn đề phát sinh.
6. Cách chăm sóc người mắc hội chứng DiGeorge
Việc chăm sóc người mắc hội chứng DiGeorge đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và đội ngũ y tế chuyên nghiệp.
- Trẻ mắc hội chứng DiGeorge thường gặp các vấn đề tim mạch nghiêm trọng nên cần được bác sĩ tim mạch theo dõi thường xuyên.
- Cần tuân thủ các hướng dẫn dùng thuốc và các biện pháp can thiệp theo chỉ định của bác sĩ.
- Trẻ cần được chăm sóc tốt về dinh dưỡng, đảm bảo trẻ có chế độ dinh dưỡng cân bằng và đầy đủ để nâng cao thể trạng và sức đề kháng.
- Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị sớm các vấn đề sức khỏe khác.
- Ngoài các biện pháp can thiệp hỗ trợ phát triển vận động, ngôn ngữ, sức khỏe tâm thần… trẻ mắc hội chứng DiGeorge cần sự chăm sóc yêu thương và hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng để phát triển tối đa khả năng của mình.
Sàng lọc khi mang thai giúp phát hiện sớm hội chứng DiGeorge.
7. Hội chứng DiGeorge có phòng ngừa được không?
Trong phần lớn các trường hợp (khoảng 90%) hội chứng DiGeorge xảy ra do đột biến gene ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai nên không phòng ngừa được.
Tuy nhiên, trong khoảng 10% trường hợp, hội chứng DiGeorge được di truyền từ cha mẹ sang con. Trong những trường hợp này, có một số biện pháp có thể thực hiện để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh như thực hiện các xét nghiệm di truyền trước khi sinh để kiểm tra xem thai nhi có mắc bệnh hay không.
Xem thêm:
