6 điều cần biết về hội chứng Fragile X

1. Hội chứng Fragile X ảnh hưởng đến nam hay nữ nhiều hơn?

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ, hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền và là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ di truyền.

Fragile X ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Tuy nhiên, nữ thường có triệu chứng nhẹ hơn nam. Số lượng chính xác những người mắc hội chứng Fragile X vẫn chưa được biết nhưng một đánh giá về các nghiên cứu ước tính rằng, khoảng 1 trong 7.000 nam giới và khoảng 1 trong 11.000 nữ giới được chẩn đoán mắc hội chứng Fragile X.

2. Hội chứng Fragile X có chữa khỏi được không?

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Fragile X. Tuy nhiên, có nhiều biện pháp điều trị và can thiệp có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng này.

Người bệnh cần được can thiệp càng sớm càng tốt bằng các chương trình giáo dục đặc biệt phù hợp với từng cá nhân; các liệu pháp về ngôn ngữ, vận động, chức năng và hành vi…

Việc can thiệp sớm và phối hợp nhiều liệu pháp khác nhau là rất quan trọng giúp giải quyết các vấn đề về hành vi như tăng động, bốc đồng và lo âu; Cải thiện khả năng giao tiếp; Phát triển các kỹ năng vận động thô và tinh; Phát triển các kỹ năng cần thiết cho cuộc sống hằng ngày.

3. Đông y có điều trị được hội chứng Fragile X không?

Chưa có bằng chứng khoa học nào cho thấy Đông y có thể chữa được hội chứng Fragile X. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị trong Đông y được xem xét như một liệu pháp hỗ trợ để giúp giảm nhẹ một số triệu chứng mà người mắc hội chứng Fragile X có thể gặp phải như: xoa bóp, châm cứu, sử dụng các loại thảo dược giúp hỗ trợ tiêu hóa, giảm lo âu, căng thẳng và mất ngủ.

Tuy nhiên, đây chỉ là biện pháp hỗ trợ giảm nhẹ. Người bệnh cần tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Không tự ý áp dụng bất kỳ phương pháp nào mà không có chỉ định của bác sĩ.

4. Cách chăm sóc người bị hội chứng Fragile X tại nhà

Gia đình đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc chăm sóc người mắc hội chứng Fragile X và việc chăm sóc người bệnh đòi hỏi sự yêu thương, kiên nhẫn, hiểu biết về tình trạng của người bệnh.

• Những người trong gia đình nên xác định rằng sự phát triển và tiến bộ của người bệnh có thể diễn ra chậm hơn so với những người khác. Cần có sự kiên nhẫn và lặp lại nhiều lần khi hướng dẫn hoặc dạy dỗ.
• Xây dựng một môi trường gia đình ổn định, tạo cho người bệnh cảm thấy an toàn để thể hiện bản thân.
• Khuyến khích người bệnh tương tác với mọi người trong gia đình, bạn bè và cộng đồng.
• Khuyến khích người bệnh tự thực hiện các công việc cá nhân trong khả năng của họ.
• Nên tham khảo tư vấn của bác sĩ về chế độ dinh dưỡng và hình thức vận động phù hợp cho người bệnh.
• Theo dõi tình trạng sức khỏe và dùng thuốc theo đúng hướng dẫn của bác sĩ.
• Duy trì liên lạc thường xuyên với bác sĩ điều trị, các chuyên gia trị liệu, giáo viên để thống nhất và điều chỉnh các phương pháp can thiệp chăm sóc phù hợp.

5. Người mắc hội chứng Fragile X nên đi khám ở đâu?

Để được chẩn đoán chính xác và điều trị tốt hội chứng Fragile X, người bệnh nên đến khám tại các bệnh viện uy tín có chuyên khoa Di truyền hoặc Nhi khoa với nhiều chuyên gia có kinh nghiệm như: Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM…

6. Chi phí khám và điều trị hội chứng Fragile X

Vì đây là một rối loạn di truyền phức tạp có ảnh hưởng nghiêm trọng và người bệnh cần được can thiệp điều trị suốt đời nên chi phí điều trị và chăm sóc hội chứng Fragile X có thể tốn kém. Chi phí cụ thể sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm chi phí khám và xét nghiệm chẩn đoán; chi phí cho các liệu pháp trị liệu chuyên biệt; thuốc và thiết bị hỗ trợ… Người bệnh có nhiều vấn đề sức khỏe hoặc hành vi phức tạp có thể cần nhiều liệu pháp và sự can thiệp chuyên sâu hơn dẫn đến nhiều chi phí hơn.

Gia đình nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để có kế hoạch điều trị phù hợp nhất với tình trạng của người bệnh và khả năng tài chính của gia đình. Nếu người bệnh có bảo hiểm y tế có thể được bảo hiểm y tế chi trả theo quy định.

Xem thêm:

Hội chứng Fragile X: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

SKĐS - Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh. Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ.

Cách tập luyện ở người mắc hội chứng Fragile X

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một trong những nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, tuy nhiên các hoạt động thể chất có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Fragile X.

Thuốc điều trị Hội chứng Fragile X

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một trong những nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Hiện tại chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn, nhưng một số loại thuốc có thể giúp quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Chế độ ăn với người mắc hội chứng Fragile X

SKĐS - Chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là một phần quan trọng trong việc chăm sóc người mắc hội chứng Fragile X.