Theo BS. Võ Tá Sơn, Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội, Hội chứng Noonan (NS) là rối loạn di truyền hay gặp với nhiều bất thường bẩm sinh; đặc trưng bởi bệnh tim bẩm sinh, tầm vóc thấp, cổ rộng và có màng, dị dạng xương ức, chậm phát triển ở các mức độ khác nhau, tinh hoàn lạc chỗ, xu hướng tăng chảy máu và các đặc điểm trên khuôn mặt phát triển theo tuổi.
Hội chứng Noonan có thể gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác. Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan đều có trí thông minh bình thường nhưng một số ít có nhu cầu giáo dục đặc biệt và một số bị khuyết tật trí tuệ. Một số cá nhân bị ảnh hưởng có vấn đề về thị lực hoặc thính lực.
1. Hội chứng Noonan có thể điều trị bằng thuốc y học cổ truyền được không?
Hội chứng Noonan vốn là một rối loạn di truyền do đột biến gene nên việc điều trị tập trung vào quản lý các triệu chứng và biến chứng cụ thể thông qua y học hiện đại (ví dụ: phẫu thuật tim, hormone tăng trưởng, vật lý trị liệu). Một số phương pháp bổ trợ của Đông y có thể giúp giảm nhẹ triệu chứng (như massage) nhưng không thay thế được điều trị y khoa chính thống và cần tham khảo ý kiến bác sĩ.
Cổ rộng và có màng ở trẻ trong hội chứng Noonan.
2. Hội chứng Noonan có nguy hiểm hay không?
Mức độ nguy hiểm của hội chứng Noonan rất khác nhau ở mỗi người. Một số người chỉ có triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng, đe dọa tính mạng. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể gặp vấn đề về ăn uống, thường sẽ cải thiện khi được 1 hoặc 2 tuổi. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Noonan có thể sinh ra với bàn tay và bàn chân sưng phù do tích tụ dịch, có thể tự khỏi. Những người lớn tuổi hơn cũng có thể bị phù bạch huyết, thường ở mắt cá chân và cẳng chân.
Các biến chứng tiềm ẩn nguy hiểm nhất thường liên quan đến tim mạch (dị tật tim bẩm sinh như hẹp van động mạch phổi, bệnh cơ tim phì đại), rối loạn đông máu (dễ chảy máu hoặc bầm tím), trong một số ít trường hợp là nguy cơ mắc một số loại ung thư (như bệnh bạch cầu). Việc theo dõi y tế chặt chẽ là rất quan trọng.
3. Ai dễ mắc hội chứng Noonan?
Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền, xảy ra do đột biến ở một trong số nhiều gene liên quan (phổ biến nhất là gene PTPN11 - 50% số trường hợp). Bất kỳ ai cũng có thể mắc hội chứng này, không phân biệt giới tính, chủng tộc hay dân tộc. Khoảng 50% trường hợp là do di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh (di truyền trội nhiễm sắc thể thường, con có 50% nguy cơ mắc). Khoảng 50% còn lại là do đột biến gene mới xuất hiện ở trẻ mà không có tiền sử gia đình. Không có yếu tố môi trường hay lối sống nào được biết là gây ra hội chứng này.
4. Hội chứng Noonan có điều trị khỏi được không?
Hội chứng Noonan không thể điều trị khỏi hoàn toàn vì đây là một tình trạng di truyền bẩm sinh. Mục tiêu điều trị là quản lý các triệu chứng và biến chứng cụ thể mà mỗi cá nhân gặp phải để cải thiện chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Điều trị đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa (tim mạch, nội tiết, huyết học, phát triển...) và thường kéo dài suốt đời, tập trung vào việc can thiệp sớm các vấn đề như bệnh tim, vấn đề tăng trưởng, khó khăn học tập và các bất thường khác.
Theo BS. Võ Tá Sơn, kết cục được đánh giá dựa trên mức độ và độ nghiêm trọng của các vấn đề ở từng bệnh nhân. Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Noonan đều có thể sống bình thường. Tỷ lệ tử vong cao hơn ở những người bị bệnh cơ tim phì đại, với tỷ lệ tử vong bệnh tim mạch cụ thể hàng năm là 1,2% trong nhóm này.
5. Chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng Noonan tại nhà
Chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng Noonan tại nhà tập trung vào việc hỗ trợ nhu cầu y tế và phát triển của bệnh nhân. Điều này bao gồm: đảm bảo tuân thủ lịch tái khám và điều trị theo chỉ định của bác sĩ; quản lý thuốc men; hỗ trợ các vấn đề ăn uống (có thể cần núm vú đặc biệt hoặc hỗ trợ dinh dưỡng khác khi còn nhỏ); thực hiện các bài tập vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu tại nhà; theo dõi các dấu hiệu bất thường (dễ bầm tím, khó thở, mệt mỏi...); tạo môi trường sống an toàn, phù hợp với khả năng thể chất và quan trọng là hỗ trợ tinh thần, khuyến khích sự độc lập phù hợp với lứa tuổi.
Điều trị hội chứng Noonan hướng tới mục tiêu hạn chế tối đa những ảnh hưởng của bệnh lên các bộ phận của cơ thể.
6. Chi phí điều trị hội chứng Noonan
Chi phí điều trị hội chứng Noonan rất khác nhau và khó đưa ra con số cụ thể. Chi phí phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở từng bệnh nhân, các biến chứng cần can thiệp (đặc biệt là phẫu thuật tim phức tạp), nhu cầu sử dụng liệu pháp hormone tăng trưởng (khá tốn kém), các buổi trị liệu phát triển kéo dài, số lần tái khám với các chuyên gia và hệ thống chăm sóc sức khỏe cũng như bảo hiểm y tế tại khu vực sinh sống. Nhìn chung, do cần sự chăm sóc y tế đa chuyên khoa và thường là suốt đời, chi phí có thể là đáng kể.
Việc theo dõi sự tăng trưởng và tham khảo biểu đồ tăng trưởng cho hội chứng Noonan rất cần thiết. Nếu sự tăng trưởng bị chậm lại đáng kể, việc giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi khoa có thể hữu ích. Mặc dù mức độ hormone tăng trưởng thường là bình thường, trẻ em có chiều cao thấp mắc hội chứng Noonan thường sẽ đáp ứng với phương pháp điều trị bằng cách tiêm hormone tăng trưởng thường xuyên. Có một số tranh cãi về điều này vì quá trình điều trị sẽ kéo dài trong nhiều năm và tốn kém.
Xem thêm:
