Sáng 28/2, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) đã tổ chức "Ngày bệnh hiếm lần thứ 2 năm 2023" nhằm nỗ lực chung tay vì bệnh hiếm, nâng cao nhận thức của cộng đồng về các bệnh hiếm và những ảnh hưởng của bệnh đối với cuộc sống của người bệnh và gia đình để "Bệnh hiếm không hiếm sự hỗ trợ".
Mất hơn 10 năm để chẩn đoán, chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị
Hiện nay, trên thế giới có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, nghĩa là cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Bé Anh Thư (một bệnh nhân mắc bệnh hiếm) đang thể hiện bản nhạc yêu thích gửi tặng tới các bác sĩ và bệnh nhân mắc bệnh hiếm (Ảnh:P.T)
Quá trình chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm vẫn đang là thách thức lớn đối với đội ngũ y bác sĩ và gia đình bệnh nhân. Bệnh hiếm rất khó để phát hiện, rất nhiều bệnh nhân mất khoảng thời gian rất dài mới được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Thậm chí, có bệnh nhân còn mất đến 10 năm mới biết được căn bệnh mình đang mang là gì.
Quá trình chẩn đoán chậm trễ dẫn tới xử lý bệnh không đúng khiến bệnh tiến triển, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của người bệnh và gia đình bệnh nhân. Điều này cũng sẽ khiến cho bệnh nhân cảm thấy vô vọng, bị lãng quên.
Ths.BS Đỗ Phước Huy, Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam cho biết, theo nghiên cứu của Tổ chức bệnh hiếm Châu Á Thái Bình Dương, chỉ có 18% bệnh nhân trả lời rằng mình được điều trị tốt, 27% bệnh nhân không thể tiếp cận được những trang thiết bị, công cụ chẩn đoán. Trong khi đó, chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Tuy nhiên, có tới 9% bệnh nhân không thể tiếp cận được các thuốc điều trị đặc hiệu này.
Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe, quá trình học tập, làm việc của người bệnh mà còn ảnh hưởng tới các mối quan hệ và kinh tế gia đình. Đáng báo động rằng 78% người sống cùng bệnh nhân bệnh hiếm stress rất nặng và 70% phụ huynh của người mắc bệnh hiếm mất việc khi con của họ bị chẩn đoán mắc bệnh hiếm.
"Cánh cửa này khép lại sẽ có cánh cửa khác mở ra"
Ths.BS Đỗ Phước Huy chia sẻ, hồi xưa, lúc mẹ anh mô tả về bệnh lý của mình với các đồng nghiệp và đơn vị đang công tác thì họ không nghĩ rằng một đứa trẻ có thể mang nhiều bệnh như thế. Họ cho rằng những người mẹ, người cha có con mắc bệnh hiếm sẽ phải chăm sóc cho con mình nhiều hơn và không còn thời gian làm việc. Sở dĩ họ nghĩ vậy là do họ không hiểu về bệnh lý này.
Cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em (Ảnh: P.T).
"Tôi cũng như những bé bị bệnh hiếm đều có nhu cầu được giao tiếp, tôn trọng và thể hiện bản thân mình và muốn tham gia đóng góp cho xã hội. Nhưng để thực hiện được điều đó không phải là điều dễ dàng trong ngày một ngày hai mà cần sự chung sức của cả xã hội trong đó đặc biệt là các y bác sĩ, cộng đồng, bạn bè, cha mẹ bệnh nhân", BS Huy nhấn mạnh.
Là một người mẹ có 2 người con mắc phải căn bệnh hiếm, chị Bình (TP.HCM) chia sẻ: "Cách đây 3 năm 2 bé nhà chị bỗng nhiên khó thở, khi 2 con vào bệnh viện các bác sĩ thăm khám nhưng không biết con mắc bệnh gì. Nhưng sau khi xét nghiệm gen, các bác sĩ đã chẩn đoán cả 2 bé mắc bệnh hiếm.
Thời gian điều trị bệnh các con đã phải ngưng hết các hoạt động học tập, vui chơi. May mắn cho 2 bé và gia đình là chúng tôi luôn được các bác sĩ đồng hành, động viên và hỗ trợ trong suốt quá trình đó. Nhờ vậy nên các bé dần dần hồi phục và có thể quay lại hòa nhập với cộng đồng, tiếp tục học tập như bao đứa trẻ khác. Giờ đây, các bé đã có đủ sức khỏe và tự tin để có thể sống trọn với những đam mê của mình."
Trong những năm qua, các bệnh nhân mắc bệnh hiếm đã nhận được sự hỗ trợ nhiều hơn. Tuy nhiên, để thắp lên niềm tin và hy vọng cho các bệnh nhân, giảm thiếu nỗi đau về mặt thể chất và gia tăng tinh thần chiến đấu của bệnh nhân một trong những điều quan trọng cần làm đầu tiên đó chính là nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh hiếm.
Chị Bình nhắn nhủ tới các phụ huynh rằng: "Khi cánh cửa này khép lại sẽ có một cánh cửa khác mở ra cho con và cho gia đình, dù cánh cửa đó rất nhỏ nhưng cũng là một tia hy vọng. Vậy nên, mong rằng quý phụ huynh đừng bỏ cuộc, hãy luôn cố gắng, mạnh mẽ và đồng hành cùng con vượt qua khó khăn này."
