Ngoài các vấn đề về thận, hội chứng Alport (viêm thận di truyền) thường gây ra mất thính lực thần kinh giác quan ở cả hai tai, tiến triển dần theo thời gian, thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.
Bất thường về mắt bao gồm hình dạng bất thường của thấu kính (lenticonus trước), đục thủy tinh thể và các vấn đề về võng mạc, có thể gây suy giảm thị lực.
1. Đông y có chữa được hội chứng Alport không?
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gene ảnh hưởng đến cấu trúc collagen loại IV, một protein quan trọng trong thận, tai, mắt. Bản chất di truyền và sự tổn thương cấu trúc này khiến Đông y không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, một số phương pháp Đông y có thể hỗ trợ trong việc quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
2. Hội chứng Alport có nguy hiểm không?
Người mắc hội chứng Alport thường ảnh hưởng đến thận và gây ra mất thính lực thần kinh giác quan ở cả hai tai, tiến triển dần theo thời gian,
Hội chứng Alport là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng và có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống của người bệnh. Mức độ nguy hiểm, tiến triển của bệnh phụ thuộc vào kiểu di truyền và mức độ đột biến gene.
Suy thận tiến triển: Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Alport. Tổn thương thận ngày càng tăng dẫn đến suy giảm chức năng thận, cuối cùng có thể tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối (ESRD), đòi hỏi phải lọc máu hoặc ghép thận để duy trì sự sống.
Mất thính lực: Suy giảm thính lực thần kinh giác quan, thường bắt đầu ở tần số cao và tiến triển dần, có thể dẫn đến điếc vĩnh viễn.
Các vấn đề về mắt: Các bất thường ở mắt như lenticonus trước, đục thủy tinh thể, và bệnh võng mạc có thể gây suy giảm thị lực, thậm chí mù lòa.
Tăng huyết áp: Thường xuất hiện khi chức năng thận suy giảm, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.
Phù: Do suy giảm chức năng thận, cơ thể có thể tích tụ chất lỏng gây phù ở chân, mắt cá chân và quanh mắt.
Thiếu máu: Bệnh thận mạn tính thường gây thiếu máu do giảm sản xuất erythropoietin.
Các vấn đề về tim mạch: Một số nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ giữa hội chứng Alport và tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
3. Hội chứng Alport có chữa khỏi không?
Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Alport. Đây là một bệnh di truyền do đột biến gene, việc sửa chữa gen vẫn chưa phải là một phương pháp điều trị phổ biến và khả thi cho bệnh này.
Tuy nhiên, việc điều trị, quản lý bệnh có thể giúp làm chậm sự tiến triển của các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Các phương pháp điều trị tập trung vào kiểm soát huyết áp và giảm protein niệu, điều trị các biến chứng về mắt khi cần thiết và kiểm soát các biến chứng khác như thiếu máu, rối loạn điện giải. Khi chức năng thận suy giảm đến giai đoạn cuối, người bệnh sẽ cần lọc máu hoặc ghép thận để duy trì sự sống. Ghép thận có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ.
4. Cách chăm sóc người mắc hội chứng Alport tại nhà
Chăm sóc người bệnh hội chứng Alport tại nhà cần tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ, đặc biệt là việc uống thuốc đúng giờ và tái khám định kỳ. Quản lý chế độ ăn uống theo hướng dẫn, hạn chế muối, đảm bảo đủ nước. Theo dõi sức khỏe thường xuyên tại nhà bằng cách đo huyết áp, cân nặng, lượng nước tiểu và chú ý đến thính lực, thị lực.
Tạo môi trường sống lành mạnh, tránh các chất độc hại cho thận, duy trì lối sống năng động và không hút thuốc. Hỗ trợ tinh thần bằng cách lắng nghe, khuyến khích giao tiếp xã hội và cân nhắc tư vấn tâm lý. Đối với trẻ em, cần giải thích dễ hiểu, khuyến khích tuân thủ điều trị. Chuẩn bị sẵn sàng cho các tình huống khẩn cấp và luôn phối hợp chặt chẽ với bác sĩ.
5. Chi phí khám điều trị hội chứng Alport
Người mắc hội chứng Alport có thể đến các bệnh viện có chuyên khoa Thận - Tiết niệu hoặc Nhi khoa (đối với trẻ em). Bệnh nhân cũng có thể cần sự phối hợp điều trị của các chuyên khoa Tai Mũi Họng và Mắt.
Thông tin chi phí khám và điều trị hội chứng Alport phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cơ sở y tế công lập, tư nhân hoặc phòng khám quốc tế. Các bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tuyến tỉnh sẽ có chi phí khác nhau; Các xét nghiệm cần thiết; Phác đồ điều trị; Thời gian nằm viện (nếu có)… Nếu bệnh nhân có bảo hiểm y tế, chi phí khám, điều trị có thể được chi trả một phần hoặc toàn bộ, tùy thuộc vào loại bảo hiểm và cơ sở y tế.
Để biết thông tin chi phí cụ thể, tốt nhất nên xem thông tin của bệnh viện mà người bệnh dự định đến khám và điều trị.
Xem thêm:
