Theo kết quả nghiên cứu về gene liên quan tới căn bệnh lớn nhất cho tới nay thì số lượng gene liên quan tới bệnh Alzheimer gấp đôi so với những gì các nhà khoa học từng ước tính trước đó,
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra 42 loại gene mới gắn với sự tiến triển của căn bệnh Alzheimer (hay còn gọi là bệnh mất trí nhớ), theo nghiên cứu đăng tải trên tập san di truyền học Nature Genetics.
75 đột biến gene liên quan tới bệnh Alzheimer (bệnh mất trí nhớ), trong đó 42 gene mới được phát hiện ra
Kết quả của nghiên cứu mang tính cột mốc này có sự tham gia của các trung tâm nghiên cứu từ 8 quốc gia đối tác, bao gồm Anh, Mỹ, Australia và các nước trên khắp châu Âu. Nghiên cứu mở ra tiềm năng tương lai các bác sĩ có thể dự báo chính xác bệnh nhân nào có thể mang gene có khuynh hướng dễ mắc bệnh Alzheimer.
"Nghiên cứu này đã tăng hơn gấp đôi số lượng gene xác định ảnh hưởng tới nguy cơ hình thành nên bệnh Alzheimer nói chung. Nghiên cứu cũng mở ra những đích mới cho những liệu pháp can thiệp chữa trị và phát triển dự đoán ai sẽ mắc Alzheimer ở thời điểm tương lai.", đồng tác giả Rebecca Sims, Đại học Cardiff, Viện nghiên cứu sa sút trí tuệ Anh quốc tuyên bố.
75 đột biến gene liên quan tới bệnh Alzheimer, trong đó 42 gene mới phát hiện
Dạng bệnh sa sút trí tuệ phổ biến nhất trên thế giới là bệnh Alzheimer. Căn bệnh này ảnh hưởng tới 5,8 triệu người Mỹ, và dự báo số ca mắc sẽ tăng lên gấp 3 lần vào năm 2050.
Nghiên cứu mới nhằm phát hiện các yếu tố nguy cơ về gene di truyền ảnh hưởng tới bệnh Alzheimer. Để làm điều đó, các nhà khoa học nghiên cứu bộ gene của 111.326 người chẩn đoán mắc Alzheimer và so sánh với 677.663 người bình thường không mắc bệnh để tìm ra sự khác biệt trong cấu tạo gene.
Nghiên cứu đã xác nhận 75 đột biến gene liên quan tới Alzheimer. Trong số đó, 33 gene đã được biết đến từ trước đó. 42 gene mới được tìm thấy có gắn với sự tiến triển của bệnh Alzheimer.
Sự phát hiện những đột biến gene mới gắn với sự tiến triển của bệnh Alzheimer mang ý nghĩa quan trọng bởi trong khi các yếu tố lối sống ảnh hưởng tới sự tiến triển của bệnh, khoảng 60-80% nguy cơ Alzheimer là do di truyền.
Dựa trên kết quả nghiên cứu, các nhà khoa học đã nghĩ ra chỉ dấu về nguy cơ di truyền học. Chỉ dấu này có thể được sử dụng để quyết định xem người bệnh có các dấu hiệu về suy giảm nhận thức, trong vòng 3 năm đầu xuất hiện các triệu chứng, sẽ tiến triển thành bệnh Alzheimer như thế nào.
Tuy nhiên, chỉ dấu này chưa được các bác sĩ sử dụng trong khám lâm sàng. Hiện tại, các nhà nghiên cứu mới hy vọng chỉ dấu này có thể góp phần cải thiện đánh giá thuốc mới trong thử nghiệm lâm sàng.
Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng kết quả của nghiên cứu có thể góp phần xác định ai sẽ có nguy cơ tiến triển thành bệnh Alzheimer từ sớm, trước khi bệnh hình thành.
Lần đầu tiên, nghiên cứu mới cũng chỉ ra "một chỉ dấu sinh học đặc biệt" chính là TNF-alpha, một loại protein gây ra nhiễm trùng hệ miễn dịch, có thể dẫn tới bệnh Alzheimer.
Rối loạn chức năng tế bào miễn dịch microglia đào thải độc tố ở não - thủ phạm dẫn tới tiến triển bệnh Alzheimer
Ngoài ra, còn có thêm bằng chứng về rối loạn chức năng microglia - loại tế bào miễn dịch ở não chịu trách nhiệm đào thải các độc tố. Chính sự rối loạn chức năng của tế bào miễn dịch microglia đã góp phần dẫn tới bệnh lý mất trí nhớ.
Kết quả nghiên cứu cũng đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu về bệnh lý Alzheimer cũng như quá trình tiến triển của nó.
TS. Julie Williams, một trong số những nhà khoa học tham gia nghiên cứu cho biết: "Các kết quả này bổ trợ cho kiến thức đang gia tăng không ngừng của chúng ta về căn bệnh Alzheimer. Đây là một bệnh lý cực kỳ phức tạp, với nhiều nguyên nhân phức hợp gây ra nó, cách thức tiến triển cũng như loại tế bào tham gia vào quá trình tiến triển của căn bệnh cũng rất phức tạp. Qua từng năm, chúng ta đang ngày khám phá ra ra nguyên nhân gây ra căn bệnh."
Phát hiện mới có ý nghĩa gì đối với việc điều trị bệnh Alzheimer?
Theo các nhà khoa học, nghiên cứu hiện tại là một bước tiến vượt bậc trong nỗ lực tìm hiểu căn bệnh Alzheimer và phát triển các phương pháp điều trị có thể làm chậm lại hoặc ngăn chặn sự khởi phát của bệnh.
Tuy nhiên, TS. Gabriel Zada-bác sĩ phẫu thuật thần kinh tại trung tâm y khoa Keck Medicine, Đại học Nam California, khuyến cáo không nên chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer theo phương pháp này. Ông cho rằng phát hiện này chỉ mang tính chất khám phá và cần nghiên cứu thêm để hiểu đầy đủ về cách xác định, can thiệp và theo dõi bệnh nhân có các dấu hiệu di truyền này.
TS. Zada mô tả những phát hiện mới này là bước đệm để dự đoán chính xác hơn nguy cơ di truyền của một người.
Tiến sĩ Zada cho biết: "Sự hiểu biết về các chỉ dấu gene có nguy cơ ở nhóm người nhất định có thể tạo cơ hội chẩn đoán sớm hơn bệnh Alzheimer. Và hy vọng trong tương lai, sẽ có cơ chế can thiện, ngăn ngừa hoặc làm chậm lại nguy cơ Alzheimer tiến triển thành bệnh.
Bằng cách hiểu rõ vai trò của những gene này trong tiến triển bệnh Alzheimer, nghiên cứu có thể đặt nền tảng cho việc phát triển các liệu pháp điều trị về gene và y học cá nhân hóa trong tương lai.
Bước tiếp theo để tìm ra phương pháp điều trị bệnh Alzheimer là cần tập trung vào các gene nguy cơ cụ thể. Theo đó, các nhà khoa học cần kiểm tra sát sao các gene này dẫn tới sự rối loạn chức năng cũng như sự chết đi của các tế bào não ra sao.
Trong khi các nhà khoa học đang tiếp tục công việc nghiên cứu, Tiến sĩ Zada cho biết thêm có nhiều điều mọi người có thể làm để giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Cảnh báo di chứng kéo dài hậu COVID có thể thành hội chứng phổ biến
