Theo Nghị định 168/2026/NĐ-CP, từ ngày 01/7/2026, phụ nữ mang thai được hỗ trợ khám sàng lọc một số bệnh bẩm sinh cơ bản bao gồm: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) (sau đây gọi là gói dịch vụ sàng lọc trước sinh).
Khám sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai. (Ảnh minh họa).
Vì sao cần sàng lọc trước sinh với 4 bệnh lý trên?
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Hội chứng Down có nhiều biểu hiện, tùy theo mỗi người. Một số người có thể sống tới lúc trưởng thành và hòa nhập cộng đồng, trong khi số còn lại phải cần đến sự chăm sóc của người khác. Năng lực trí não cũng đa dạng, nhưng hầu hết những người bị Down đều hạn chế về suy nghĩ, lập luận cũng như khả năng thấu hiểu từ mức độ nhẹ đến trung bình. Xét nghiệm tầm soát thường quy trong thai kỳ có thể đánh giá nguy cơ trẻ sinh ra bị Down. Nếu kết quả dương tính hoặc người mẹ có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu xâm lấn khác.
Hội chứng Edwards là một loại dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra. Ở một thai nhi khỏe mạnh, mỗi cặp NST có 2 chiếc (1 từ bố và 1 từ mẹ). Tuy nhiên, ở những em bé mắc hội chứng này, cặp NST số 18 lại có 3 chiếc thay vì 2, dẫn đến tình trạng dư thừa vật chất di truyền. Sự bất thường này làm rối loạn toàn bộ quá trình phát triển của cơ thể, gây ra nhiều dị tật nặng. Trisomy 18 được xem là một bất thường có tiên lượng rất nặng, với khoảng 95% thai nhi mắc bệnh có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ. Ngoài ra, gần 90% trẻ mắc hội chứng Edwards tử vong trong năm đầu đời. Tỷ lệ sống sót đến 1 tuổi khoảng 13,5%, trong khi tỷ lệ sống đến 5 tuổi chỉ khoảng 12,3%.
Hội chứng Patau, hay còn gọi là Trisomy 13, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra khi trẻ có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai như bình thường. Bệnh này dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh nặng nề như dị tật não, tim, sứt môi và thừa ngón. Khoảng 95% thai nhi bị hội chứng Patau sẽ tử vong trong bụng mẹ hoặc trong năm đầu đời do các biến chứng như suy hô hấp hoặc suy tim. Rất hiếm khi có trường hợp sống sót đến tuổi vị thành niên.
Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Như vậy có thể thấy các bệnh di truyền trên đều gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh cũng như gia đình người bệnh. Việc khám sàng lọc trước sinh hoàn toàn có thể phát hiện và loại bỏ được gánh nặng cho gia đình thai phụ và xã hội.
Cơ sở để phụ nữ mang thai được khám sàng lọc trước sinh
Theo Khoản 1 Điều 9 Nghị định 168/2026/NĐ-CP thì phụ nữ mang thai được thanh toán thực tế nhưng tối đa không vượt quá 900.000 đồng/trường hợp và các bệnh bẩm sinh tại khoản 2 Điều 9 nghị định này được thanh toán theo thực tế nhưng tối đa không vượt quá 600.000 đồng/trường hợp.
Như vậy theo quy định mới, gói dịch vụ sàng lọc trước sinh bao gồm việc khám và thực hiện các phương pháp sàng lọc đối với 4 bệnh bẩm sinh cơ bản là Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau và bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) sẽ được thanh toán theo chi phí thực tế phát sinh nhưng tối đa không vượt quá 900.000 đồng đối với mỗi trường hợp. Khoản hỗ trợ này được chi trả trực tiếp cho cơ sở y tế thực hiện dịch vụ nên người dân không phải thực hiện thủ tục nhận tiền hỗ trợ riêng.
Có thể thấy chính sách khám sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em, đồng thời phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh để có hướng theo dõi, can thiệp phù hợp giúp giảm tải gánh nặng về sức khỏe cũng như kinh tế cho gia đình phụ nữ mang thai.
>> Xem chi tiết Nghị định số 168/2026/NĐ-CP
