Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan. Nguy cơ bị dị tật thai nhi có thể đe dọa bất cứ trường hợp nào, tuy nhiên, dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như: Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi, nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao. Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sẩy thai nhiều lần. Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi. Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng (Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...), tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại. Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá khi mang thai...
Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp an toàn, hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm. Giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thời điểm làm siêu âm thai. Trong suốt quá trình mang thai, bà bầu không cần phải siêu âm nhiều lần. Tuy nhiên, có 3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ và nên thực hiện như sau:
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14
Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa hết sức quan trọng nhằm tầm soát ở giai đoạn đầu của thai nhi. Siêu âm thai trong thời gian này là thời điểm vàng để phát hiện một số bất thường thai nhi nếu có như: hội chứng Down, hội chứng Edward, các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Ngoài ra, siêu âm trong thời gian này còn giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:
Các dị tật thần kinh như: thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống (biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy)...
Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt: Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch...
Các dị tật tim và lồng ngực như: tứ chứng Fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực...
Các dị tật ở bụng như: thoát vị rốn.
Các dị tật ở xương, chân tay như: loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, các khiếm khuyết về số lượng các chi...
Siêu âm thai là phương pháp an toàn, hiệu quả để theo dõi sức khỏe thai nhi.
Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23
Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có (trước tuần thứ 28). Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất, não bé, phình giãn tĩnh mạch galen...
Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.
Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim...
Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi...
Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo...
Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng như: hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn...
Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo...
Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 - 32
Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc, mọi cơ quan và phát triển nhanh trước khi chào đời.
Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn (và các bất thường nếu có), để tiên lượng khi sinh nở.
Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục (vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng...), một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn (u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ...), một số bất thường ở não.
