Trường hợp này cho thấy vai trò quan trọng của việc chủ động kiểm tra sức khỏe, đặc biệt với phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh.
2 người con phát hiện ung thư vú khi khối u còn nhỏ
Tại Khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, các bác sĩ ghi nhận trường hợp ba mẹ con cùng mắc ung thư vú, gồm bà T.T.M.T. (sinh năm 1962, quê An Giang) và hai con gái sinh năm 1981, 1984.
Năm 2024, người mẹ được chẩn đoán ung thư vú trái, điều trị bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị và xạ trị. Sau đó, bệnh nhân tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định, tái khám định kỳ. Lần kiểm tra gần nhất vào tháng 10/2026 ghi nhận sức khỏe ổn định.
Trong quá trình đưa mẹ đi tái khám, hai người con được bác sĩ tư vấn tầm soát tuyến vú định kỳ. Nhờ đó, tháng 7/2026, người con gái lớn phát hiện tổn thương kích thước 12x8x5 mm ở vú trái qua siêu âm, phân loại BI-RADS 4A. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.
Tháng 9/2026, bệnh nhân được phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác. Sau phẫu thuật, người bệnh tiếp tục điều trị bổ trợ bằng hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết theo chỉ định.
Cũng trong tháng 9/2026, người con gái thứ hai phát hiện tổn thương khoảng 8 mm ở vú phải qua tầm soát. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Sau hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Bệnh nhân bắt đầu điều trị tại Khoa Tuyến vú từ ngày 25/10, sức khỏe hiện ổn định và đã được xuất viện.
Tầm soát giúp phát hiện ung thư vú Ảnh: BVCC
BRCA âm tính không đồng nghĩa loại trừ nguy cơ di truyền
Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, cả hai người con được tư vấn xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới nhằm kiểm tra các đột biến BRCA1 và BRCA2. Kết quả không phát hiện đột biến trên hai gen này.
Tuy nhiên, chuyên gia lưu ý, kết quả BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư vú có yếu tố di truyền, nhất là khi gia đình có nhiều người mắc bệnh ở hai thế hệ.
Khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Người mang đột biến BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời cao hơn đáng kể, đồng thời tăng nguy cơ ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng.
Với những gia đình có tiền sử mắc bệnh, bác sĩ có thể cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gen liên quan như PALB2, ATM, CHEK2 hoặc hội chẩn chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ. Xét nghiệm di truyền có ý nghĩa trong lựa chọn phương pháp điều trị và đánh giá nguy cơ cho người thân, nhưng không phải tất cả bệnh nhân ung thư vú đều cần thực hiện. Việc chỉ định thường được cân nhắc ở nhóm nguy cơ cao, như người mắc bệnh khi còn trẻ, ung thư vú thể tam âm hoặc gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số ung thư liên quan.
Phát hiện sớm giúp tăng cơ hội điều trị hiệu quả
Theo các bác sĩ phát hiện sớm có vai trò quan trọng trong nâng cao hiệu quả điều trị ung thư vú. Khi khối u còn nhỏ, chưa di căn hạch, người bệnh có thêm cơ hội lựa chọn các phương pháp điều trị ít xâm lấn hơn.
Ở những trường hợp phù hợp, phẫu thuật bảo tồn tuyến vú kết hợp xạ trị có thể mang lại kết quả sống còn tương đương với phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến vú. Điều trị ở giai đoạn sớm cũng thường nhẹ nhàng hơn, ít tốn kém hơn và phần lớn được bảo hiểm y tế chi trả. Tỷ lệ sống sau 5 năm có thể đạt khoảng 98% khi ung thư vú được phát hiện ở giai đoạn sớm.
Theo số liệu GLOBOCAN 2024, tại Việt Nam, ung thư vú là một trong những bệnh ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ nữ, với hơn 25.000 ca mắc mới mỗi năm. Trong khi bệnh ở giai đoạn sớm có nhiều cơ hội điều trị hiệu quả, ung thư vú giai đoạn muộn thường khiến mục tiêu điều trị chuyển sang kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Đáng lưu ý, ung thư vú giai đoạn đầu thường không gây đau, chưa xuất hiện khối u rõ ràng hoặc những biểu hiện khó chịu. Vì vậy, chờ đến khi có triệu chứng mới đi khám có thể khiến người bệnh bỏ lỡ thời điểm phát hiện bệnh thuận lợi.
Chuyên gia khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên trao đổi với bác sĩ về việc tầm soát ung thư vú định kỳ hằng năm bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh phù hợp, như chụp nhũ ảnh và siêu âm tuyến vú. Với người có mẹ, chị em gái, bà ngoại hoặc dì mắc ung thư vú, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán ở tuổi còn trẻ, cần được đánh giá nguy cơ để xác định thời điểm và phương pháp tầm soát phù hợp. Nhóm nguy cơ cao có thể được cân nhắc chụp cộng hưởng từ tuyến vú bổ sung theo chỉ định chuyên môn.
Bên cạnh đó, phụ nữ cần chủ động quan sát, nhận biết những thay đổi bất thường ở tuyến vú và đi khám khi có dấu hiệu nghi ngờ. Tuy nhiên, tự kiểm tra không thể thay thế tầm soát bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh.
Chủ động tầm soát, đặc biệt ở những gia đình có tiền sử mắc bệnh, chính là cách giúp phát hiện ung thư vú sớm, mở thêm cơ hội điều trị hiệu quả và bảo vệ chất lượng cuộc sống lâu dài.
