Theo thống kê, hàng năm, trên cả nước có hàng triệu thanh niên bước vào độ tuổi kết hôn. Trong khi đó, theo ước tính, mỗi năm Việt Nam có khoảng 25.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Khám thai và làm các xét nghiệm cần thiết trong thai kỳ để dự phòng và phát hiện sớm các bệnh lý ở thai nhi (nếu có). Ảnh minh họa.
Do đó, để có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh mang lại hạnh phúc gia đình, các chuyên gia khuyến cáo, các bạn trẻ nên thực hiện khám sức khỏe trước kết hôn. Việc này được xem là một hình thức sàng lọc đầu tiên vô cùng quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số.
Bên cạnh đó, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là các bước tiếp theo (dự phòng cấp 2 và cấp 3) giúp phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có đối với đứa trẻ sinh ra sau này.
Cụ thể, tầm soát trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai. Tầm soát sơ sinh là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.
ThS.BS Phạm Hồng Quân, Trưởng phòng Cơ cấu và chất lượng dân số (Cục Dân số) cho biết, Chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh được triển khai tại Việt Nam từ năm 2007 do Cục Dân số - Bộ Y tế chủ trì phối hợp với các bệnh viện tại Trung ương về lĩnh vực sản phụ khoa và di truyền đã thành công với kết quả đáng ghi nhận.
Cụ thể: Mạng lưới cung cấp dịch vụ, sàng lọc trước sinh và sơ sinh đến nay đã được triển khai tại 63 tỉnh. Mô hình tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn được thí điểm từ 2003 đến 2017, tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn được triển khai tại 63 tỉnh (494 huyện và 3523 xã). Nâng cao chất lượng dân số dân tộc ít người, đặc biệt chú trọng đến đối tượng khó tiếp cận, tập trung vào nội dung giảm tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống.
Lấy máu gót chân trẻ để thực hiện sàng lọc sơ sinh. Ảnh minh họa.
Đặc biệt, ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt quyết định số 1999/QĐ-TTg về Chương trình Mở rộng, tầm soát chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030.
Để thực hiện quyết định nêu trên của Thủ tướng, Bộ Y tế đã ban hành hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh tại quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020 và ban hành danh mục một số bệnh tật bẩm sinh được chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản.
Theo đó, đối với sàng lọc trước sinh gồm các 4 mặt bệnh: Hội chứng Edward; Hội chứng Down; Hội chứng Patau; Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Đối với sàng lọc sơ sinh gồm các 5 mặt bệnh: Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; bệnh thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh; khiếm thính bẩm sinh; bệnh tim bẩm sinh.
ThS.BS Phạm Hồng Quân cho biết thêm, theo số liệu từ Cục Dân số, nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị hội chứng Down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 – 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Như vậy, nếu thai phụ được khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc trước sinh kết hợp vớí sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh.
Các bước khi khám sức khỏe trước khi kết hôn
- Khám thể lực: Đo chiều cao, cân nặng, vòng ngực trung bình, chỉ số BMI, mạch, nhiệt độ, huyết áp và nhịp thở.
- Khám lâm sàng theo các chuyên khoa
- Khám cận lâm sàng: Bao gồm chụp X quang tim, phổi; xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, soi tươi dịch âm đạo và dịch niệu đạo.
Các trường hợp nghi ngờ, hướng dẫn bệnh nhân tiếp tục khám chuyên khoa sâu để xác định bệnh và hướng dẫn điều trị.
Quy trình khám cụ thể:
Đối với nữ giới:
- Bác sĩ thăm hỏi bệnh và khám lâm sàng.
- Siêu âm phụ khoa.
- Xét nghiệm các bệnh lây qua đường tình dục phổ biến: viêm gan B, HIV, giang mai, lậu, Chlamydia, HPV…
- Xét nghiệm nội tiết.
- Các xét nghiệm cơ bản: huyết học, đông máu cơ bản, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu.
- Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm có nguy cơ cho thai kỳ: Rubella virus, Cytomegalo virus, Toxoplasma
- Tư vấn tiêm phòng trước khi mang thai
- Nhiễm sắc thể đồ: sàng lọc bất thường di truyền mức độ nhiễm sắc thể
- Khác: điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen khi công thức máu có nghi ngờ mang gen Thalassemia,...
Đối với nam giới:
- Khám nam học: Bác sĩ thăm hỏi bệnh và khám lâm sàng.
- Siêu âm tinh hoàn.
- Xét nghiệm tinh dịch đồ (thời gian kiêng giao hợp 2-7 ngày).
- Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng.
- Xét nghiệm nội tiết (khi kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ bất thường).
- Các xét nghiệm cơ bản: huyết học, đông máu cơ bản, sinh hóa máu, tổng phân tích nước tiểu.
- Xét nghiệm các bệnh lây qua đường tình dục phổ biến: viêm gan B, HIV, giang mai, lậu, Chlamydia,...
- Nhiễm sắc thể đồ: sàng lọc bất thường di truyền mức độ nhiễm sắc thể.
- Khác: điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen khi công thức máu có nghi ngờ mang gen Thalassemia,...
