DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0942592738 bandientuskds@gmail.com
Truyền hình trực tuyến: Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ - cập nhật kiến thức và xu hướng mới
P.Huyền - 20:54 16/09/2020 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Báo điện tử Sức khỏe & Đời sống tổ chức buổi tư vấn truyền hình trực tuyến với chủ đề “Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ - cập nhật kiến thức và xu hướng mới” vào 20h00, thứ Tư, ngày 16/09/2020. Chương trình được phát trực tiếp trên báo điện tử Suckhoedoisong.vn, trên kênh Youtube và fanpage của báo Sức khoẻ & Đời sống.
PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm

Giảng viên thỉnh giảng, Đại học Y Dược TP.HCM

Mời các bạn theo dõi video chương trình:

Mỗi năm, tại Việt Nam có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng down. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh.

Nhằm làm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh nâng cao chất lượng dân số, nhiều năm qua, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền trước sinh cho phụ nữ mang thai. Và mới đây, theo quyết định 1807/QĐ -BYT ngày 21/4/2020 của Bộ Y tế, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình tầm soát dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong thai kỳ cho thai phụ như một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên hoặc thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống tùy trường hợp.

Nhằm cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về cách ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ, báo Điện tử Sức khỏe & Đời sống - suckhoedoisong.vn tổ chức chương trình truyền hình trực tuyến với chủ đề “Xét nghiệm di truyền trong sản khoa - cập nhật kiến thức và xu hướng mới”.

Khách mời tham gia chương trình gồm:

PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng, Đại học Y Dược TP.HCM

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, BV Hùng Vương TP.HCM

TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

MC: Ngọc Hương

Chương trình được truyền hình trực tuyến trên báo điện tử Suckhoedoisong.vn, trên kênh Youtube và fanpage của Báo Sức khoẻ & Đời sống bắt đầu vào 20h00, thứ Tư, ngày 16/09/2020. Bạn đọc có thể gửi câu hỏi về tòa soạn ngay từ bây giờ theo địa chỉ:

Email: bandientuskds@gmail.com

Hoặc gọi theo số 0933 133 163 trong thời gian diễn ra chương trình

Hoặc điền vào mẫu phía dưới trang.

Báo điện tử Sức khoẻ & Đời sống (Suckhoedoisong.vn) trân trọng cảm ơn PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng, Đại học Y Dược TP.HCM; BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, BV Hùng Vương TP.HCM và TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nhận lời mời tham gia chương trình.

Trân trọng cảm ơn Viện Di truyền Y học - Gene Solutionsnhãn hàng triSure đã đồng hành cùng chương trình.

Giảng viên Đại học Y Dược TP.HCM

Phó Chủ nhiệm bộ môn Sản phụ khoa, Đại học Y Dược TP.HCM

P.Huyền

  • MC :
    Thưa ba vị khách mời, hôm nay chúng ta sẽ bàn về những tiến bộ về xét nghiệm di truyền trong sản khoa. Vậy đầu tiên, các chuyên gia có thể giúp khán giả hiểu rõ hơn khi mang thai thì bà bầu cần làm những xét nghiệm thường quy nào để sàng lọc di tật bẩm sinh cho thai nhi? và vì sao cần phải thực hiện những xét nghiệm đó được không ạ?

    PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm :

    Hiện có các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…

    Tuy nhiên, các hình thức xét nghiệm sinh hóa truyền thống này có độ chính xác chưa cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối oan để xác định chính xác bệnh lý.

    Theo hướng dẫn chuyên môn mới nhất của Bộ Y tế hay quyết định 1807 thì có một phương pháp mới là NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể thay thế hoặc bổ sung sàng lọc sinh hóa tùy trường hợp cụ thể. 

  • MC :
    Xin tiếp tục hỏi PGS Cẩm là, xét nghiệm NIPT là gì và đem lại những giá trị gì để Bộ Y tế đưa vào hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh ạ?

    PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm :

    NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới, cũng là xu hướng được khuyến cáo bởi các hiệp hội uy tín và đã được sử dụng tại hầu hết các nước trên thế giới.

    Bộ Y tế đang đi đúng xu thế đã và đang diễn ra trên thế giới. Với chi phí ngày càng giảm ở mức có thể tiếp cận, thông tin NIPT có thể được cung cấp cho thai phụ lựa chọn xét nghiệm sàng lọc phù hợp nhất cho bản thân và gia đình, NIPT giúp tăng tỷ lệ phát hiện bệnh và giảm số ca chọc ối oan, nhưng chi phí cao hơn. Dù vậy, đã gọi là bước tiến của y học thì thai phụ nên cân nhắc sử dụng, đặc biệt là nhóm thai phụ nguy cơ trung bình - cao.

  • MC :
    Cám ơn bác sĩ Cẩm. Ngọc Hương xin dành câu hỏi tiếp theo cho TS. Giang Hoa ạ. Về mặt kỹ thuật, xét nghiệm NIPT có những ưu điểm gì vượt trội so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống là double test, triple test?

    TS. Giang Hoa :

    Sàng lọc sinh hóa: đo những chất sinh hóa trong máu mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. Ví dụ, nồng độ… thấp thì nguy cơ mắc Down thấp...

    - Với NIPT: 

    + Phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ

    + Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới

    + Chỉ cần lấy máu mẹ - không xâm lấn có thể phân tích được nhiễm sắc thể của thai nhi -> Độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn.

    + Thực hiện tại Việt Nam nên tối ưu chi phí và thời gian làm xét nghiệm.

  • MC :
    Như vậy, nếu chọn thực hiện xét nghiệm NIPT, các chị em phụ nữ mang thai có cần thực hiện thêm phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hay Triple Test nữa không thưa bác sĩ Thông?

    BS CKI Nguyễn Vạn Thông :

    Không. Theo QĐ 1807, có thể hiểu là NIPT hoàn toàn có thể được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao. Tuy nhiên, trên thực tế, NIPT có thể được ứng dụng theo 2 hướng:

    +Một, trên nhóm nguy cơ cao hoặc trung bình - giúp giảm chọc ối và bỏ sót bệnh.

    +Hai, có thể cân nhắc làm ban đầu do độ chính xác cao hơn - thai phụ cần biết thông tin để chọn lựa.

  • MC :
    Vậy xin bác sĩ Thông cho biết thêm, thai phụ cần được tư vấn gì trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT? Và có phải thai phụ nào cũng có thể làm được xét nghiệm NIPT hay phải có những chỉ định đặc biệt?

    BS CKI Nguyễn Vạn Thông :

    Tư vấn trước xét nghiệm: mục đích, nguyên lý, những lợi ích cũng như hạn chế của xét nghiệm, những trường hợp không khuyến cáo làm NIPT, cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả.

    Tư vấn sau xét nghiệm: ý nghĩa của kết quả xét nghiệm - kết quả không phát hiện bất thường hoặc phát hiện bất thường, hướng xử trí tiếp theo là gì.

    Điều lưu ý: NIPT chỉ sàng lọc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, còn nhiều nguyên nhân khác gây ra dị tật cho thai nhi nên khi kết quả xét nghiệm âm tính - thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ. 

  • MC :
    Với kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực Di truyền học, bác sĩ Thông có thể chia sẻ với Ngọc Hương và quý vị khán giả các bất thường di truyền gây ra dị tật bẩm sinh là gì? Thời điểm nào thì chị em phụ nữ nên tầm soát và hiện có các cách tầm soát nào không ạ?

    BS CKI Nguyễn Vạn Thông :

    Dị tật bẩm sinh có nhiều nguyên nhân: di truyền, mội trường, đa yếu tố, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân.

    Nguyên nhân do di truyền do 3 cơ chế: bất thường số lượng NST, bất thường cấu trúc NST (CNV),  bất thường đơn gen hay còn gọi là bệnh đơn gen.

    Trong đó bất thường số lượng nhiễm sắc thể sẽ gây ra các dị tật như hội chứng Down, Edwards, Patau. Bất thường cấu trúc NST gây ra tình trạng vi mất đoạn, lặp đoạn cũng gây ra các bất thường đa cơ quan. Còn bất thường đơn gen là gây ra các bệnh đơn gen như tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD,...

    Về mặt dự phòng dị tật, đã bàn nhiều về xét nghiệm NIPT nhằm sàng lọc/ tầm soát dị tật do bất thường số lượng NST. Thai phụ có thể làm từ tuần lễ thứ 10 khi đang mang thai. 

    Ngoài ra, xét nghiệm gen tầm soát người lành mang gen bệnh (carrier screening) cũng giúp tầm soát và phòng ngừa các bệnh lý do bất thường đơn gen. 

  • MC :
    Xin bác sĩ Thông nói rõ hơn thế nào là người lành mang gen bệnh, mục đích cũng như các thời điểm có thể làm xét nghiệm phát hiện sớm tình trạng này?

    BS CKI Nguyễn Vạn Thông :

    Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử và không biểu hiện triệu chứng bệnh.

    Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

    Hiện nay có nhiều cách để tầm soát các bệnh đơn gen ở từng thời điểm khác nhau bằng cách làm xét nghiệm gen. Trước khi kết hôn, chẩn đoán phôi tiền làm tổ, sàng lọc và chẩn đoán ngay trong thai kỳ và sau sinh.

  • MC :
    Cám ơn những chia sẻ của BS Thông. Vậy tình trạng tầm soát các bệnh đơn gen trong công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ tại Việt Nam hiện nay như thế nào ạ, theo đánh giá của PGS Cẩm?

    PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm :

    Theo tôi, vẫn chưa phổ biến do nhiều rào cản:

    Về kỹ thuật phát hiện các đột biến gen nhiều năm nay còn hạn chế. 

    Giá thành xét nghiệm gen cao. 

    Sự giới hạn về hiểu biết của sản phụ đối với các bệnh lý này.

  • MC :
    Vâng, cảm ơn những chia sẻ quý giá của PGS Cẩm. Thưa tiến sĩ Giang Hoa, Ngọc Hương được biết Viện Di truyền Y học - Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong về việc cung cấp các giải pháp gen tiên tiến cho người Việt. Xin hỏi hiện đơn vị mình và tại Việt Nam đã áp dụng phương pháp xét nghiệm sàng lọc các bệnh lặn đơn gen như tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose chưa thưa tiến sĩ? Nếu có thì thai phụ nên thực hiện trong giai đoạn nào của thai kỳ?

    TS. Giang Hoa :

    Trước đây, các bước tầm soát những bệnh này (nếu có) chủ yếu được thực hiện ở các bệnh viện lớn, sau khi em bé chào đời.

    Nhưng hiện nay, như BS. Thông đã trao đổi, tầm soát người lành mang gen bệnh có thể làm trước sinh hoăc trong thai kỳ. Chính vì vậy, Viện đã áp dụng mô hình kết hợp NIPT, chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai do bất thường số lượng NST, đồng thời tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến: alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galatose, phenyketon niệu và thiếu men G6PD.

  • MC :
    Xin tiến sĩ cho biết lý do vì sao Viện lại chọn lựa 5 bệnh? Mức độ phổ biến của các bệnh này ra sao thưa tiến sĩ? Tỷ lệ người mắc bệnh hay mang gen bệnh ở Việt Nam có cao không?

    TS. Giang Hoa :

    Theo 1 kết quả nghiên cứu; cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này. 

    Điều đáng lưu ý là những người mang gen bệnh lại không có bất kỳ biểu hiện gì bất thường về sức khỏe, đến khi kết hôn với người cũng mang chung gen bệnh thì có 25% nguy cơ sinh con có biểu hiện bệnh.

  • MC :
    Xin TS. Giang Hoa cho biết thêm, việc tầm soát sớm những bệnh này đem lại lợi ích gì cho chị em phụ nữ mang thai ạ?

    TS. Giang Hoa :

    Việc áp dụng mô hình từ sàng lọc trước sinh đến chẩn đoán trong và sau sinh mang lại lợi ích dự phòng lớn nhất cho thai phụ và trẻ. 

    Khi thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính với 1 trong 5 bệnh khảo sát, chồng sẽ được tư vấn và hỗ trợ làm xét nhiệm gen để xác định có phải là người lành mang gen của cùng bệnh không, nếu kết quả cũng dương tính thì con có 25% khả năng mắc bệnh. Khi đó, Viện sẽ tiếp tục hỗ trợ xét nghiệm gen cho thai/trẻ sau sinh để khẳng định có mắc bệnh hay không. Và tất cả những hỗ trợ này hoàn toàn không thu phí để giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ, từ đó có thể can thiệp hoặc điều trị kịp thời hiệu quả. 

    Quy trình lấy mẫu xét nghiệm để sàng lọc các bệnh lặn đơn gen này đang được tiến hành hết sức dễ dàng, tiện lợi kết hợp với các biện pháp khám thai thường quy trong thai kỳ nên bất cứ thời điểm nào khi mang thai, chị em phụ nữ cũng có thể chủ động thực hiện xét nghiệm. 

  • MC :
    Biểu hiện lâm sàng của các bệnh lặn, vì sao phải phát hiện và can thiệp/điều trị sớm? Ngọc Hương xin mời BS. Thông ạ?

    BS CKI Nguyễn Vạn Thông :

    Các bệnh lặn thường ít có biểu hiện lâm sàng cụ thể ở giai đoạn đầu, chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa đường galactose hay phenylketon niệu thường sẽ chẳng có biểu hiện/triệu chứng gì cho đến khi bé trực tiếp bú sữa mẹ. 

    Hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, tử vong cho trẻ nếu chẩn đoán sai...

  • MC :
    Chị em phụ nữ mang thai thì cần làm gì và sẽ được tư vấn gì khi muốn làm xét nghiệm này ạ NIPT trong thai kỳ thưa bác sĩ?

    PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm :

    Các cặp vợ chồng/thai phụ cần được hiểu rõ về mục đích, lợi ích, hạn chế của xét nghiệm. 

    Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh và các xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ giúp loại trừ khả năng sinh con ra mang các bệnh lý di truyền đơn gen được tầm soát chứ không loại trừ tất cả các bệnh lý và dị tật.

  • Một độc giả tại TP.HCM: :
    Sau khi xét nghiệm NIPT rồi thì có phải chọc ối nữa không? Xin kính mời PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm giải đáp cho độc giả này ạ.

    PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm :

    Câu hỏi này rất hay. Nếu NIPT mà có nguy cơ cao thì phải chọc ối. NIPT có độ chính xác cao đến 99% nhưng đây là khảo sát tế bào thai nhi, do đó nó là khảo sát gián tiếp, nên có thể thay thế các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác, nhằm hạn chế thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nhu chọc ối khi không cần thiết.

     Do đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên với những thai phụ sau khi xét nghiệm NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn phải xác định lại bằng chọc ối (phương pháp xâm lấn, chẩn đoán xác định). Không thể dùng NIPT để chẩn đoán mà nó chỉ sàng lọc. 

    Do đó, NIPT chỉ nâng cao khả năng sàng lọc chuẩn xác ban đầu, chứ không thay thế cho kỹ thuật sàng lọc xâm lấn.

    Lúc đó phải có sự đồng thuận, hội chẩn của nhiều chuyên khoa để xác định có đúng dị tật bẩm sinh hay không?.

  • Khán giả Cần Thơ :
    Trước đây, người thân trong gia đình tôi xét nghiệm NIPT phải đợi mang mẫu ra nước ngoài phân tích để ra kết quả, chờ đợi rất lâu và tốn kém. Kết quả cũng phải dựa vào dữ liệu gene của nước ngoài. Tôi đang mang thai 8 tuần, có tìm hiểu về NIPT triSure. Cho hỏi hiện nay đã có thể phân tích và cho ra kết quả xét nghiệm NIPT triSure ngay trong nước hay chưa? Xin mời Tiến sĩ Giang Hoa ạ.

    TS. Giang Hoa :

    triSure là xét nghiệm NIPT được Viện Di truyền Y học nghiên cứu phát triển riêng cho người Việt nên rất phù hợp với bộ gen của người Việt. Đây là xét nghiệm NIPT đầu tiên và duy nhất được phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 50.000 thai phụ Việt Nam, cho kết quả chính xác lên đến 99% và độ tin cậy rất cao. 

    Viện cũng có phòng LAB riêng hiện đại ngay tại VN thực hiện tất cả xét nghiệm triSure, do đó bây giờ không cần gửi mẫu ra nước ngoài, nên sẽ cho ra kết quả rất nhanh, chỉ trong vòng 7 ngày làm việc.

  • Khán gải Đắk Lắk :
    Nếu con đầu mắc bệnh tan máu bẩm sinh, làm cách nào để mang thai lần 2 khỏe mạnh? Xin được mời Bác sĩ Thông luôn ạ.

    BS CKI Nguyễn Vạn Thông :

    Tình huống là 2 vợ  chồng có con bị tan máu bẩm sinh thì chúng tôi cần biết thông tin thêm để đưa ra kế hoạch. Chúng ta xác định bệnh tan máu bẩm sinh là thể nào anpha hay beta và đi đến chẩn đoán đột biến gen ở vị trí nào và truy lùng bố mẹ. Khi mà bố mẹ cùng mang anpha hay beta thì chúng ta ngồi và đưa ra kế hoạch tốt, để mang thai tự nhiên và đến 16 tuần chẩn đoán xem bé có bị hay không?

    Thứ 2 là chẩn đoán sàng lọc phôi, chỉ lựa chọn phôi không mang gen Tan máu bẩm sinh...

  • Độc giả :
    Những bệnh như Tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose... có nguy hiểm tính mạng không? Có thể điều trị dứt điểm hay phải mang bệnh tật suốt đời? Xin mời Tiến sĩ Giang Hoa ạ.

    TS. Giang Hoa :

    Đối với 5 bệnh là tan máu bẩm sinh Thalassemia thể beta và alpha, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu hụt men G6PD, trong trường hợp thể bệnh nặng, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có khả năng nguy hiểm đến tính mạng. 

    Đây là bất thường về gen nên không có phương pháp điều trị mà chỉ có tầm soát sớm là cha mẹ có mang gen bệnh hay không?

    Đến thời điểm hiện tại, 5 bệnh này đều chưa có phương pháp điều trị triệt để, chủ yếu dựa vào các biện pháp trị liệu hỗ trợ.

  • Khán giả :
    Theo tôi hiểu thì bệnh di truyền là bệnh cha mẹ truyền lại cho con cái và chỉ cần làm xét nghiệm này để loại trừ nguy cơ này khi chuẩn bị mang thai, những đối tượng khác không cần đúng không ạ? Mời BS Thông ạ.

    BS CKI Nguyễn Vạn Thông :

    Một câu hỏi rất hay, nãy giờ chúng ta đề cập di truyền từ bố mẹ sang các em bé. Chúng ta có bệnh lý đột biến gen, bản thân em bé mắc bệnh mà bố mẹ không có. Lúc này, chúng ta cần phải làm tư vấn di truyền kiểm tra tìm nguyên nhân, tại sao lại làm như vậy khi chúng ta có thông tin đó chúng ta mới tư vấn và đưa ra khuyến cáo. Tâm lý nhiều vợ chồng sau khi bỏ thì không muốn làm. Tuy nhiên việc chúng ta làm là xem bé bị mắc bệnh di truyền, bố mẹ mắc bệnh di truyền. 

    Từ đó đưa ra cho các kế hoạch tiếp theo.

    Đối tượng nào: Đầu tiên là người có tiền căn, có mang gen, có bị bệnh máu, hoặc bản thân gia đình có những người như vậy. Ngoài ra sàng lọc trước sinh: Sàng lọc nhóm trước khi kết hôn. Cặp đã cưới và có kế hoạch có con. Các cặp vợ chồng từ IVF tiến bộ. 

    Xét nghiệm di truyền đặc biệt là sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen như tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD… nên dành cho các đối tượng: 

    - Có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền. 

    - Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp đôi. 

    - Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con. 

    - Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. 

    - Xét nghiệm cho các thai phụ mang thai 3 tháng đầu.

    - Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái.

  • Khán giả quận Phú Nhuận :
    TP.HCM hỏi là: Tôi đang mang song thai, xin hỏi nếu nằm ngoài phạm vi khảo sát của NIPT thì tôi nên làm các xét nghiệm di truyền nào để đảm bảo sinh con khỏe mạnh? Xin mời PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm giải đáp thắc mắc này cho khán giả ạ?

    PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm :

    - Hiện nay, ngoài xét nghiệm 3 tháng đầu thai kỳ đều giống nhau. Một vài nghiên cứu mới sau này thì NIPT có độ tin cậy cao.

    Ngoài xét nghiệm cơ bản, các bệnh thì đối với thai phụ đơn và song thai cũng cần phải xem xét. Tuy nhiên trên thực tế tôi thấy mang song thai gặp nhiều nguy cơ.

    Sinh non: trước 34 tuần nhiều bệnh lý khác kèm thai. Nguy cơ sinh con cao khoảng 30%. Ngoài ra có tiền sản giật

    Thai phụ mang song thai thì vẫn nên làm các xét nghiệm thường quy vì hiện chưa có xét nghiệm nào dành riêng cho phụ nữ mang thai. Ví dụ Tuần 18-22 nên đi khám để phát hiện các dị tật cấu trúc: bất thường buồng tim, não. Tầm soát đái tháo đường thai kỳ.

    - Song thai thì thời gian khám thai và các thời điểm thăm khám nên theo dõi sát sao hơn.

    -Nên đi khám thai định kỳ để phát hiện các bất thương.

    - Song thai quan trọng phân biệt song thai 2 hay 1 nhau, nếu là 2 nhau thì nguy cơ ít hơn là song thai 1 bánh nhau, đối với song thai 1 bánh thì sợ nguy cơ truyền máu trong song thai.

    Nếu 3 tháng đầu làm xét nghiệm tầm soát như đơn thai, nhưng song thai 3 tháng đầu phải chủ ý, nhất là tuần thứ 11. Khi khám thì phải có kế hoạch chăm sóc thai kỳ khác nhau.

Nội dung câu hỏi
Tin liên quan
Sàng lọc trước sinh, sơ sinh để phòng tránh hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ cho trẻ
SKĐS - Hà Nội đẩy mạnh sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ cho trẻ.
Phát hiện nhiều trường hợp bệnh lý thai nhi nhờ sàng lọc trước sinh, sơ sinh
SKĐS - Qua sàng lọc trước sinh, gần 300 trường hợp đã đình chỉ thai nghén do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Cũng qua sàng lọc sơ sinh, đã nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh…
Giảm số trẻ dị tật nhờ sàng lọc trước sinh
Thông tin tại hội thảo tổng kết đề án xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh do Bộ Y tế và BV Phụ sản TW phối hợp tổ chức ngày 21/12, bà Trần Mai Hoa, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình - Bộ Y tế cho biết, hiện tại, Bộ Y tế đang triển khai việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại 30 tỉnh, thành phố trên cả nước nhằm giúp các cặp vợ chồng sớm loại bỏ những thai dị tật.
Giải mã ADN và hành trình truy tìm sự sống
SKĐS - Hàng năm ở Việt Nam có khoảng 1.5 triệu trẻ em chào đời, trong đó cứ 33 em lại có 1 em mang dị tật bẩm sinh (thể hiện ra kiểu hình).
Tin chân bài
Bình luận
  • Double Tree By Hilton Leeds (0735353666)
    Nếu phát hiện sớm dị tật có cách nào khắc phục không thưa bác sĩ?
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm