Các chuyên gia ở Viện Wellcome Trust Sanger Institute (Anh) vừa phát hiện 2 loại khối u xương mới, được tạo bởi các đột biến nằm trong 2 gen có liên quan, đó là khối u Chondroblastoma và khối u tế bào khổng lồ. Đây là những khối u lành tính, ảnh hưởng đến nhóm người trưởng thành và người trẻ tuổi, dễ tái phát cho dù đã phẫu thuật và đôi khi nhầm lẫn cả với những khối u ung thư xương ác tính. Các đột biến được tìm thấy trong 2 gen là tiêu chí giúp bác sĩ nhận biết với các khối u lành tính.
Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã tiến hành giải mã hệ gen của 6 khối u Chondroblastoma và phát hiện thấy, tất cả những khối u này đều có các đột biến ở một hoặc hai gen có liên quan là gen H3F3A và H3F3B. Đây là những gen sản sinh ra loại protein giống hệt nhau có tên là histone 3-3. Nghiên cứu tiếp, các nhà khoa học phát hiện thấy đặc trưng chủ yếu của các đột biến này gây ảnh hưởng lớn đến lượng dư các axít amino có trong protein hostone 3-3. Axít amino này có tên là G34W chính là vật liệu tạo nên các khối u tế bào khổng lồ xương, còn axít amino K36M chính là vật liệu để tạo nên khối u còn lại là Chondroblastoma. Phát hiện trên được xem là điểm nhấn giúp y học chẩn đoán, phân biệt chính xác khối u lành và ác tính.
Duy Hùng (Theo MC, 11/2013)