Con trai tôi 16 tuổi, cháu bị bệnh động kinh, tôi cho cháu đi khám và chụp cộng hưởng từ, bác sĩ kết luận cháu bị bệnh xơ cứng não củ. Xin bác sĩ giải thích về bệnh và cách điều trị?
Vũ Văn Thuấn (thuanvu@gmail.com)
Bệnh xơ cứng củ là một bệnh lý thần kinh da đặc trưng bởi các thay đổi hamartoma trong não, thận, phổi, da, tim và các cơ quan khác. Nó là bệnh di truyền bởi gene trội trên nhiễm sắc thể thường. Tam chứng lâm sàng của bệnh bao gồm động kinh, u tuyến bã (u sợi mạch vùng mặt) và chậm phát triển trí tuệ. Không phải bệnh nhân nào cũng có tam chứng cổ điển này, tuy nhiên khoảng phân nửa bệnh nhân có trí tuệ bình thường và khoảng một phần tư không có động kinh. Tổn thương phổ biến bao gồm: những củ ở vỏ hoặc nốt dưới màng não tủy, những bất thường chất trắng, u cơ vân tim và AML thận (là những khối u lành tính được tạo thành từ nhiều thành phần khác nhau), tổn thương da... Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người bị bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não. Trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp bé phát triển tốt nhất trong việc học tập. Bệnh này có tác động suốt đời. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn cần được kiểm tra thường xuyên. Việc điều trị có thể được lặp đi lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại.
BS. Trần Kim Anh