Trong quá trình phát triển của thai nhi nam, lúc đầu, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, sau đó, nó di chuyển dần xuống bìu. Tinh hoàn ẩn là tình trạng tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển từ bụng xuống bìu. Tỷ lệ tinh hoàn ẩn khoảng 3-4% trẻ trai khi sinh, tỷ lệ này cao hơn ở trẻ sinh thiếu cân, sinh non, sinh đôi.
Rối loạn phát triển gây tinh hoàn ẩn
Quá trình tinh hoàn di chuyển từ bụng xuống bìu chịu sự tác động của nhiều yếu tố. Nếu có rối loạn, các yếu tố này sẽ làm tinh hoàn không xuống được tới bìu và gây ra chứng tinh hoàn ẩn. Các yếu tố đó là: suy tuyến yên, làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và nhỏ dương vật; sai lệch tổng hợp testosteron: thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase… làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường; giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen: gây ảnh hưởng sự phát triển chức năng sinh dục nam, gây ẩn tinh hoàn; nếu mẹ mang thai nhi nam mà dùng diethylstilbestrol nhiều hay dùng kháng androgen thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn; phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn - bìu làm cho tinh hoàn nằm lơ lửng trên cao, không xuống được tới bìu; các yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: cuống mạch của tinh hoàn ngắn, xơ hoá vùng ống bẹn…
Dấu hiệu bệnh
Nếu trẻ trai còn nhỏ, cha mẹ có thể kiểm tra nơi bìu nhưng không thấy tinh hoàn ở dưới bìu. Ở trẻ lớn hay người lớn, tự sờ thấy trong bìu không có tinh hoàn hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối u nổi lên. Bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển. Tinh hoàn ẩn thể trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu khi khám không sờ thấy tinh hoàn.
Siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ bụng có thể xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, còn có thể phát hiện những bất thường khác của tinh hoàn như u tinh hoàn, vôi hóa nhu mô tinh hoàn… Nghiệm pháp HCG: là một nghiệm pháp được sử dụng để xác định xem tinh hoàn có hay không có trong trường hợp cả hai tinh hoàn đều không sờ thấy. Xét nghiệm nội tiết tố: LH, FSH, prolactin, estradiol và testosteron để chẩn đoán tinh hoàn ẩn.
Nguy cơ vô sinh
Tinh hoàn ẩn thường có kích thước nhỏ hơn bình thường, nhu mô thường mềm nhão. Nghiên cứu của Anne Suskind và cộng sự ở Hoa Kỳ cho thấy: Các trẻ có tinh hoàn ẩn, đường kính của các ống sinh tinh nhỏ hơn, mức độ xơ hóa tinh hoàn cũng cao hơn; sự thay đổi về mô học của các tinh hoàn ẩn có thể ảnh hưởng tới tinh trùng gây vô sinh. Nếu bệnh nhân chỉ bị ẩn tinh hoàn một bên thì vẫn có khả năng có con. Nhưng họ có nhiều rủi ro do nguy cơ bị ung thư bên tinh hoàn ẩn và nhiều nguy cơ khác.
Trường hợp bệnh nhân bị ẩn tinh hoàn hai bên thì nguy cơ vô sinh rất cao. Những người này thường có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Thậm chí, có người còn không thể quan hệ tình dục được do thiếu hụt nội tiết tố trầm trọng. Thể trạng những nam giới này thường yếu đuối, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm sinh lý người bệnh. Ngoài ra, người bị tinh hoàn ẩn thường phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác làm tăng nguy cơ vô sinh cho người bệnh.
Cần điều trị sớm tinh hoàn ẩn
Trẻ bị tinh hoàn ẩn, nếu không được điều trị có thể gặp các nguy cơ như ung thư hoá tinh hoàn, vô sinh, thoát vị bẹn, xoắn tinh hoàn hay chấn thương tinh hoàn hoặc tổn thương về tâm sinh lý do không có hay chỉ có một tinh hoàn dưới bìu. Khi phát hiện trẻ bị tinh hoàn ẩn, chúng ta chỉ nên đợi đến khi trẻ 9 tháng tuổi để xem tinh hoàn có xuống bìu hay không. Nếu sau 9 tháng mà tinh hoàn vẫn chưa xuống bìu thì nên xử lý bằng phẫu thuật cho trẻ. Thời gian phẫu thuật tốt nhất là khi trẻ được 1-2 tuổi.
Điều trị nội khoa bằng các loại thuốc nội tiết như: HCG; GnRH, có thể sử dụng phối hợp GnRH và HCG.
Phẫu thuật được chỉ định khi điều trị nội khoa không kết quả. Nhằm đưa tinh hoàn ra ngoài ổ phúc mạc, đóng ổ phúc mạc; phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống tinh hoàn để hạ được tinh hoàn xuống bìu. Đối với nam giới trưởng thành phát hiện thấy ẩn tinh hoàn cần phải tiến hành phẫu thuật ngay: nếu tinh hoàn chưa bị ung thư hóa thì tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn, kết hợp với cân bằng nội tiết tố. Trường hợp tinh hoàn bị ung thư hóa thì cần cắt bỏ tinh hoàn, nạo vét hạch kết hợp với điều trị chống ung thư hỗ trợ...
Lời khuyên của bác sĩ
Tinh hoàn ẩn chịu sự tác động của nhiều yếu tố, trong đó có những yếu tố có thể phòng tránh được như khi mẹ mang thai tránh dùng diethylstilbestrol nhiều; hoặc không dùng các chế phẩm kháng androgen. Đối với trẻ trai sinh thiếu cân, sinh non, sinh đôi, cha mẹ cần chú ý kiểm tra xem bé có bị ẩn tinh hoàn hay không để đưa trẻ đi điều trị sớm. Mọi trường hợp phát hiện được trẻ trai bị tinh hoàn ẩn, cha mẹ cần đưa con đi khám để được chẩn đoán và điều trị sớm, tránh nguy cơ vô sinh và ung thư hóa tinh hoàn...
BS. Trần Văn Phong
