Bệnh tâm vị mất giãn (Achalasia) là bệnh cơ thắt dưới của thực quản không còn khả năng tự mở ra khi có phản xạ nuốt, vì vậy thức ăn và nước bọt được bài tiết trong khi ăn từ thực quản khó hoặc không xuống được dạ dày. Bệnh gặp cả ở nam giới và nữ giới tuổi từ 25 - 65. Mặc dù là một bệnh ít gặp, tuy nhiên trên thực tế, nhiều người bệnh không được chẩn đoán hoặc sau khi được chẩn đoán việc điều trị không hiệu quả.
Triệu chứng bệnh có thể nhầm lẫn với đau tim 
Thực quản là một ống có cấu tạo bằng các lớp cơ có chiều dài khoảng 20cm, nối giữa vùng họng và dạ dày. Ở đầu trên tiếp xúc với vùng họng có cơ thắt trên, đầu dưới của thực quản có cơ thắt dưới ngăn cách với dạ dày. Bình thường, cơ thắt dưới của thực quản có chức năng ngăn cách không cho thức ăn trong dạ dày trào ngược vào thực quản nhưng khi ăn tức là có phản xạ nuốt xảy ra thì cơ thắt dưới của thực quản mở ra cho phép thức ăn từ thực quản xuống dạ dày một cách dễ dàng mà người bình thường không cảm nhận được.
Nguyên nhân của bệnh cho đến nay vẫn chưa được rõ. Có một số giả thuyết về nguyên nhân của bệnh như: do nhiễm khuẩn, bất thường về di truyền, những bất thường về hệ thống miễn dịch. Trong bệnh tâm vị mất giãn, các nơron thần kinh tại vùng cơ thắt dưới thoái hóa và mất dần dẫn tới mất chức năng giãn của cơ thắt dưới.
Triệu chứng hay gặp là nuốt khó, trong trường hợp điển hình, người bệnh mô tả có cảm giác như thức ăn bị ứ hoặc dính lại vùng sau xương ức. Nuốt khó cả với thức ăn lỏng như: nước, sữa... và thức ăn đặc như: cơm, xôi... Nuốt khó tồn tại thường xuyên và xảy ra trong tất cả các bữa ăn. Đôi khi bệnh nhân mô tả có cảm giác tức nặng vùng sau xương ức sau khi ăn. Trong một số ít trường hợp, đau có thể dữ dội, dễ nhầm tưởng bị đau tim.
Trong những trường hợp bệnh nặng làm thực quản giãn to chứa nhiều thức ăn ứ đọng dẫn tới trào ngược thức ăn vào ban đêm khiến bệnh nhân ho và sặc. Các triệu chứng lúc đầu nhẹ, tăng dần sau nhiều năm và khi đó bệnh nhân thường gầy sút nhiều vì không ăn được.
Sự nguy hiểm của bệnh tâm vị mất giãn còn làm bệnh nhân ho nhiều, gây viêm đường hô hấp kéo dài do trào ngược. Đồng thời có thể làm tăng nguy cơ ung thư thực quản cao gấp 17 - 33 lần so với người bình thường.
Chẩn đoán bệnh thế nào?
Chụp Xquang thực quản có uống thuốc cản quang là phương pháp chẩn đoán tốt. Trong trường hợp điển hình, thực quản giãn, mất nhu động, vùng tâm vị hẹp nhỏ lại giống hình mỏ chim. Nội soi thực quản dạ dày giúp loại trừ ung thư thực quản và tổn thương hẹp thực quản. Tuy nhiên khi bệnh ở giai đoạn đầu, bác sĩ nội soi rất dễ bỏ qua vì khi bơm hơi máy nội soi vẫn xuống dạ dày được mặc dù bệnh nhân có triệu chứng nuốt khó rất rõ, giai đoạn này nếu bác sĩ nội soi có nhiều kinh nghiệm về bệnh tâm vị mất giãn có cảm giác chặt tay khi qua vùng cơ thắt dưới. Điển hình trên nội soi thấy thực quản giãn to ứ đọng nước và thức ăn đồng thời mất nhu động, vùng tâm vị co thắt chặt tuy nhiên máy soi vẫn có thể xuống được dạ dày.
Ngoài ra có thể đo áp lực cơ thắt dưới của thực quản thấy tăng rõ rệt.
Khi có triệu chứng nuốt khó, cần phân biệt với ung thư thực quản hoặc ung thư vùng tâm vị bằng cách tiến hành nội soi thực quản - dạ dày.
Điều trị bệnh
Việc điều trị bệnh trước kia chỉ có cách duy nhất là mổ để mở cơ thắt dưới thực quản (esophagomytomy), ngày nay có thể dùng bóng hơi để nong hoặc tiêm độc tố vào cơ thắt dưới.
Dùng thuốc điều trị: trường hợp nhẹ có thể dùng thuốc isosorbid nitrate, thuốc ức chế canxi như nifedipine làm giãn cơ thắt dưới giúp làm giảm triệu chứng khó nuốt. Tuy nhiên thuốc chỉ có tác dụng ở giai đoạn đầu còn về sau không có tác dụng.
Dùng bóng hơi để nong (pneumatic dilatation). Đây là phương pháp được tiến hành phổ biến trên thế giới giúp phần lớn bệnh nhân tránh được phẫu thuật. Phương pháp này đã được áp dụng tại Việt Nam, mang lại kết quả tốt cho người bệnh.
Tiêm độc tố botulium vào cơ thắt dưới. Phương pháp này có tác dụng tốt, tuy nhiên kết quả chỉ duy trì được một số tháng rồi lại phải tiêm lại.
Phẫu thuật mở cơ thắt thực quản (Esophagotomy): Tiến hành phẫu thuật Heller được áp dụng với những trường hợp áp dụng các phương pháp điều trị trên thất bại. Đối với phẫu thuật điều trị có thể gây viêm thực quản trào ngược sau phẫu thuật.
ThS. Vũ Trường Khanh