Nghiên cứu này được cho là nghiên cứu lớn nhất về di truyền trong ung thư tế bào mầm tinh hoàn ở nam giới trẻ. Bằng việc sử dụng kỹ thuật tương tự nghiên cứu trước cho phép tìm thấy 21 biến thể gen khác chịu trách nhiệm về ung thư tinh hoàn, các nhà nghiên cứu có thể tìm thấy 4 biến thể khác góp phần làm tăng 10 lần nguy cơ mắc bệnh này.
Họ đã tìm thấy 4 biến thể di truyền bằng cách so sánh ADN của 6.059 bệnh nhân bị ung thư tinh hoàn với And của 19.094 người không bị. Theo nghiên cứu, ảnh hưởng của phần lớn các biến thể gen lên ung thư tinh hoàn là cao hơn đáng kể so với ảnh hưởng lên các ung thư khác như ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư vú. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng nam giới có nguy cơ ung thư tinh hoàn thuộc top 1% thì nguy cơ cao hơn gấp 10 lần so với trung bình (mặc dù chỉ thêm khoảng 5% cơ hội phát triển bệnh).
Hội Ung thư Mỹ ước tính rằng có khoảng 8.000 nam giới ở Mỹ sẽ được chẩn đoán bị ung thư tinh hoàn năm 2015, hơn 300 người sẽ chết bệnh này. Ung thư tinh hoàn thực sự không phải là phổ biến, chỉ gặp ở khoảng 1/263 năm giới, với độ tuổi chẩn đoán trung bình là 33. Hiện nay chưa có lựa chọn điều trị nhằm vào các đột biến gen vì các phương pháp điều trị chuẩn với thuốc hóa trị gốc platin có tỷ lệ thành công cao. Do vậy, việc áp dụng xét nghiệm gen sẽ chủ yếu dành cho những người có nguy cơ cao hơn là người đã từng bị. Tuy nhiên, phát hiện về những biến thể gen cho phép hiểu rõ hơn về ung thư tinh hoàn để tìm ra những phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.
Giáo sư Paul Workman, GĐ điều hành Viện Nghiên cứu ung thư cho biết nghiên cứu cung cấp một số bằng chứng cho thấy sàng lọc gen trong nhóm nam giới được lựa chọn có thể là một giải pháp khả thi lâu dài, đặc biệt ở những người có quan hệ họ hàng gần gũi nhất với bệnh nhân, được biết đến là có nguy cơ cao hơn. Chúng ta cần xem thông tin gen mới này có thể mở đường cho những phương pháp điều trị mới hay không.
BS Cẩm Tú
Theo Medicaldaily/ Univadis
