Darier là một bệnh thuộc nhóm rối loạn ly gai, do thiếu sót trong gen mã hóa cho bơm canxi ở lưới nội sinh và thể Golgi. Bệnh Darier bao gồm các thể: bớt ly gai dị sừng thượng bì, dày sừng đầu chi dạng hạt cơm. Bệnh gây tổn thương cả thể chất và tinh thần của bệnh nhân.
Bệnh Darier xảy ra do rối loạn gen di truyền tạo ra enzym giúp duy trì hoạt động bơm canxi, vận chuyển canxi từ nội bào vào lưới nội sinh chất. Bệnh gặp ở cả nam và nữ với tỉ lệ như nhau, ở tất cả các chủng tộc. Độ tuổi khởi phát của bệnh là từ 6 - 20 tuổi. Tuy nhiên, bệnh cũng xảy ra ở tuổi nhỏ hơn và cao hơn. Bệnh làm cho bệnh nhân bị đau, ngứa, tăng nhạy cảm với các tác nhân virut, vi khuẩn trên da dẫn đến bội nhiễm. Ở tổn thương có mùi hôi thối ảnh hưởng khá lớn về tâm lý đối với bản thân bệnh nhân và người chăm sóc.
Sơ đồ di truyền gen bệnh Darier từ bố mẹ sang con.
Các thể lâm sàng phức tạp của bệnh Darier
Hầu hết bệnh nhân có tiền sử gia đình: trong gia đình có người đã mắc bệnh. Tuy nhiên, cá biệt cũng có bệnh nhân không có tiền sử gia đình rõ ràng do đột biến mới phát sinh hoặc có người trong gia đình mắc bệnh ở mức độ nhẹ mà không được phát hiện. Bệnh gây tổn thương da là các sẩn dày sừng, trên có vảy sừng, váng dầu, màu da vàng nâu hay nâu, cứng, xù xì, thô ráp giống như giấy nhám. Vùng da hay tổn thương là: da đầu; mặt: hai bên cánh mũi, trán, sau tai; da ở cổ, ngực, lưng, vùng nếp gấp như nếp vú, rãnh liên mông... Các sẩn nhỏ thường tập trung thành đám, mảng lớn. Những dạng tổn thương khác là: dát phẳng như tàn nhang, hạt cơm gồ cao hay trứng cá bọc. Các tổn thương này thường thấy ở lòng bàn tay, bàn chân và móng như các lỗ nhỏ, sâu ở lòng bàn tay, chân; các điểm dày sừng; các khía dọc màu trắng hay đỏ nhạt hình chữ V ở bờ tự do của móng. Đó là triệu chứng có tính chất chỉ điểm để nghĩ đến bệnh Darier.
Tổn thương còn thấy ở niêm mạc miệng, thực quản, sinh dục, hậu môn với biểu hiện là các sẩn nhỏ, trắng; quá sản lợi hay tắc tuyến nước bọt.
Trên tiêu bản mô bệnh học của bệnh Darier thường thấy tổn thương: tăng sừng hóa, á sừng, loạn sừng từng điểm ở các tế bào sừng riêng lẻ, chưa trưởng thành và sừng hóa bất thường dẫn đến hiện tượng ly gai, đứt gãy của thượng bì. Hoặc là các hình ảnh quá sản dạng nhú, các nhà chuyên môn gọi là hình ảnh “corps rond” và “grain”.
Tổn thương bệnh Darier ở nếp gấp sau tai.
Bệnh Darier thường có các thể lâm sàng gồm: tổn thương dạng bọng nước; tổn thương sùi, mùi hôi thối ở các nếp gấp; tổn thương dạng sẩn mụn nước, ngứa; hoặc các biến thể lâm sàng khác như: tổn thương dạng chai chân, tổn thương giống mụn trứng cá, dát xuất huyết lòng bàn tay, lòng bàn chân... Ở người da màu: có thể có các dát, sẩn giảm sắc tố. Ngoài ra, bệnh còn biểu hiện các thể lâm sàng đặc biệt là bớt ly gai dị sừng thượng bì hay bệnh Darier thành dải: biểu hiện lâm sàng của bệnh là các sẩn sừng hóa như bệnh Darier nhưng khu trú thành dải theo các đường Blaschko, mà các nhà chuyên môn gọi là dạng thể khảm của bệnh Darier. Dày sừng đầu chi dạng hạt cơm (acrokeratosis verruciformis): với triệu chứng lâm sàng là các sẩn giống mụn cơm, phẳng, cùng với màu da, đối xứng, ở mu bàn tay, mu bàn chân, có thể khuỷu tay, cẳng tay, đầu gối. Những biến thể này của bệnh Darier là biểu hiện kiểu hình của mức độ nặng khác của cùng một đột biến gen.
Bệnh Darier cần phân biệt với một số bệnh sau: ở thể điển hình phân biệt với viêm da dầu, dày sừng da dầu, nhiễm nấm Candida. Ở thể sẩn, mụn nước, phân biệt với bệnh Grover; thể sùi phân biệt với bệnh Pemphigus sùi. Thể đầu chi phân biệt với hạt cơm phẳng. Thể bọng nước, trợt da, phân biệt với bệnh Hailey-Hailey, Pemphigus vulgaris, chốc, bệnh mô bào ác tính tế bào Langerhans và nhiễm nấm Candida.
Phương pháp điều trị các thể bệnh
Điều trị bệnh Darier chủ yếu là điều trị triệu chứng và các biến chứng của bệnh.
Điều trị triệu chứng ở thể nhẹ: cần giữ ẩm da, chống nắng bằng cách dùng kem chống nắng, lựa chọn các loại quần áo cotton, dài tay; giảm ngứa bằng cách sử dụng kem giữ ẩm da, mỡ corticoid hay kháng sinh dạng bôi; giảm mùi hôi thối bằng việc vệ sinh sạch sẽ, dùng sữa tắm có kháng sinh hay chất kháng khuẩn dạng bôi.
Điều trị thể nặng: bệnh nhân cần dùng retinoid đường uống, với liều 25 - 30mg/ngày, trong 2 - 4 tuần. Cho đến khi sạch tổn thương, duy trì liều thấp nhất có thể để tránh bệnh tái phát. Những phương pháp điều trị khác có thể dùng là: trị liệu laser; phẫu thuật cắt bỏ vùng da dày. Dùng thuốc kháng sinh đặc hiệu hoặc loại thuốc có hoạt phổ rộng để điều trị các biến chứng bội nhiễm do vi khuẩn, virut, nhiễm nấm tại tổn thương ở da.
Lời khuyên của bác sĩ
Bệnh Darier là một bệnh mạn tính, tuy lành tính, nhưng ảnh hưởng rất lớn đến ngoại hình, tâm lý và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì vậy, gia đình có tiền sử bệnh này cần thực hiện chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền của các chuyên gia y tế nhằm phát hiện sớm những người mang bệnh và giảm tỉ lệ người bị bệnh trong cộng đồng dân cư. Bệnh nhân thường bị tổn thương tâm lý rất nặng nề, cho nên rất cần sự chia sẻ của người thân, giúp người bệnh không bị tự ti, mặc cảm và sự hỗ trợ của các chuyên gia để bệnh nhân yên tâm chữa bệnh.
ThS. Phạm Phú Vinh
