Ứng dụng sinh học phân tử trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Suckhoedoisong.vn - Có thể nói thế kỷ 21 là thế kỷ của sinh học phân tử và của khoa học liên kết giữa chúng với tin học, có nghĩa là kết hợp sinh học - tin học (Bio - informatics). Một số thành tựu mới của sinh học phân tử đã bắt đầu được các nhà khoa học áp dụng trong y học, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh.

Những cơ sở y tế có điều kiện cần quan tâm đến sự phát triển các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử trong chẩn đoán và điều trị bệnh mang tính hiện đại để góp phần đáp ứng nhiệm vụ chăm sóc, bảo vệ sức khỏe cho người dân ngày càng có hiệu quả tốt hơn.

Sự tiến bộ của khoa học và y học

Cùng với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật và y học, ngoài việc phát triển ngành sinh học phân tử, các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu sâu hơn nên đã xuất hiện những chuyên ngành khoa học mới như: khoa học nghiên cứu hệ thống gen của sinh vật và của con người gọi là Genomics, khoa học nghiên cứu hệ thống protein của sinh vật và của con người gọi là Proteomics. Nhìn lại vấn đề này từ hơn một trăm năm trước, nhà khoa học F. Angel đã nói “bản chất  sự sống là protein”, đây là tiền đề cho những nghiên cứu sau đó.

Sinh học phân tử được ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh hiện nay

Từ ngành khoa học Genomics nghiên cứu hệ thống gen của sinh vật và của con người, ngành khoa học Proteomics nghiên cứu hệ thống protein của sinh vật và của con người; các nhà khoa học sau đó đã đi sâu nghiên cứu và phát triển thêm ngành di truyền - dược học (pharmacogenetics) và ngành genom - dược học (pharmacogenomics). Chính nhờ ngành khoa học Genomics nên các nhà khoa học biết được hệ thống gen của từng cá nhân và qua đó biết được cách dùng thuốc tác động đặc hiệu với các gen gây bệnh của người bệnh. Từ đây, liệu pháp điều trị gen (gene therapy) được hình thành và ra đời. Trên cơ sở này, nhờ thực hiện kỹ thuật xét nghiệm genom gồm bộ gen, hệ thống gen mà y học tiến tới việc điều trị cho từng cá nhân một cách phù hợp. Các nhà khoa học cũng đã bắt đầu nghĩ tới “thời đại y học cá nhân”, trong đó bác sĩ khám bệnh và kê đơn thuốc điều trị căn cứ trên bộ gen (genom) của từng người bệnh. Vấn đề này chắc chắn sẽ được thực hiện trong thời gian tới khi bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc mang đặc điểm riêng của chính người bệnh, có tác động ảnh hưởng vào chính gen bệnh của bệnh nhân. Theo đó, từng cá nhân người bệnh sẽ được điều trị đúng thuốc, đúng liều và đúng lúc nên có đáp ứng hiệu quả tốt.

Chẩn đoán sinh học phân tử

Các nhà khoa học ghi nhận có khoảng 4.000 bệnh hiếm gặp ở người do đột biến tại các gen đơn trong bộ mã gen di truyền; đồng thời cũng có hơn 100 loại bệnh tương đối phổ biến với tỷ lệ chừng  0,5% dân số bị mắc phải tùy theo từng cơ thể người bệnh như bệnh đái tháo đường, cao huyết áp, hen suyễn, loãng xương, một số loại bệnh ung thư... Trên thực tế đã có một số bệnh được chẩn đoán sớm bằng gen, chẩn đoán sớm bệnh tật từ trước khi trẻ được sinh ra. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học ở Mỹ và Hồng Kông đã nghiên cứu phát hiện ra ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai ở trong máu người mẹ mang thai ngay từ tuần thai thứ 7 để xác định bệnh sớm ở thai nhi. Hiện nay các cơ sở y tế có điều kiện đã sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN phôi thai trong máu người mẹ để chẩn đoán trước sinh hội chứng Down, đây là một trong những loại bệnh bẩm sinh đối với trẻ sơ sinh thường hay gặp. Ở Trung Quốc cũng áp dụng kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) để chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền Duchenne. Tại Âu Mỹ đã ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh một số bệnh khác như Beta Thalassemia, xơ nang (cystic fibrosis), hội chứng X không bền, Phenylceton niệu... Việc chẩn đoán sơ sinh cho trẻ mới được sinh ra cũng đã đạt nhiều kết quả tiến bộ bằng kỹ thuật sinh học phân tử như bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh thiếu men alpha 1 antitrypsin, bệnh xơ nang...

Hiện tại đã có khoảng 30 - 40 bệnh di truyền, bẩm sinh rối loạn chuyển hóa, ung thư được chẩn đoán xác định bằng kỹ thuật gen như việc dùng các gen BRCA1, BRCA2, HER-2/neu ứng dụng phổ biến ở nhiều nước trong chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư vú, đây là bệnh ung thư thường gặp ở phụ nữ; xét nghiệm gen H19 chẩn đoán ung thư mũi, họng; xét nghiệm gen p16 chẩn đoán ung thư da melanin; xét nghiệm gen TPMP (thiopurin methyltransferase) trong chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu ở trẻ em... Ngoài ra, kỹ thuật sinh học phân tử có rất nhiều ứng dụng trong chẩn đoán, tiên lượng và đánh giá hiệu quả điều trị của rất nhiều bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm virút, nhiễm ký sinh trùng và ở nước ta cũng đã sử dụng một số kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử theo hướng này. Thực tế cho thấy xét nghiệm tìm vi khuẩn lao BK trực tiếp hiện nay có giá trị thấp vì chỉ cho kết quả dương tính khoảng 30% các trường hợp, nuôi cấy vi khuẩn lao thì rất lâu và phải mất nhiều tuần nhưng nếu dùng kỹ thuật PCR thì có kết quả sau vài giờ cho đến 1 ngày, kết quả này khá chính xác, có độ nhạy có thể tới 80%. Đối với xét nghiệm HIV, dùng kỹ thuật HIV-1 amplicor PCR phát hiện được 50 virút HIV/ml, nhạy gấp 10 lần so với xét nghiệm trước đây; vì vậy giai đoạn cửa sổ là giai đoạn chưa xuất hiện kháng thể được rút ngắn. Với tiến bộ của khoa học, hãng Roche đã sản xuất ra một kỹ thuật công nghệ phát hiện đồng thời 3 loại virút nguy hiểm gồm: HIV gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải AIDS rút ngắn thời gian phát hiện 37 ngày, HBV gây viêm gan virút B rút ngắn thời gian phát hiện 14 ngày, HCV gây viêm gan virút C rút ngắn thời gian phát hiện 35 ngày; đặc biệt là kết quả xét nghiệm có được trong vòng 1 ngày.

Các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử ngoài đặc điểm cho kết quả chính xác và nhanh, chúng còn rất thuận tiện và sử dụng được nhiều loại bệnh phẩm khác nhau như: máu, phân, đờm, nước tiểu; các dịch cơ thể gồm dịch màng bụng, dịch màng phổi, tinh dịch, dịch âm đạo; nước súc miệng, nước bọt, lông, tóc...; đồng thời còn định lượng được tác nhân gây bệnh, từ đó có cơ sở tiên lượng, đánh giá được hiệu quả điều trị. Vấn đề này rất quan trọng trong điều trị các bệnh do nhiễm virút như HBV gây bệnh viêm gan virút B, HCV gây bệnh viêm gan virút C, HIV gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải AIDS.

Genomics và Proteomics ứng dụng trong y - dược học

Như trên đã nêu, ngành khoa học Genomics nghiên cứu hệ thống gen của sinh vật và của con người đã phát triển thêm ngành genom - dược học (pharmacogenomics), ngành khoa học này nghiên cứu mối liên quan giữa bộ gen (genom) với sự phát minh ra các loại thuốc mới căn cứ trên cơ sở gen; tức là chữa bệnh bằng gen nên đã đáp ứng được hiệu quả tốt trong điều trị.

Riêng ngành khoa học Proteomics nghiên cứu hệ thống protein của sinh vật và của con người với 4 mục đích chính là: tìm nguyên nhân nhiều bệnh còn chưa rõ căn nguyên, giúp chẩn đoán sớm nhiều bệnh, góp phần tối ưu trong việc điều trị nhiều bệnh có hiệu quả, chế tạo được thuốc theo cơ chế phân tử. Trên thực tế, một trong những nội dung ưu tiên của ngành khoa học Proteomics nghiên cứu hệ thống protein của sinh vật và của con người là tìm hiểu và điều trị bệnh ung thư mà hiện nay còn là vấn đề chưa được giải quyết một cách cơ bản.

TTƯT.BS. NGUYỄN VÕ HINH

Bạn quan tâm
Loading...
Bình luận

Gửi bài viết cho tòa soạn qua email: bandientuskds@gmail.com

ĐỌC NHIỀU NHẤT